Eine Beobachtungsstudie an Probanden, um das Fortschreiten der Stargardt-Krankheit Typ 1 (STGD1) zu verfolgen, die durch bi-allele autosomal rezessive Mutationen im ABCA4-Gen verursacht wird (POLARIS)
Eine Beobachtungsstudie an Probanden, um das Fortschreiten der Stargardt-Krankheit Typ 1 (STGD1) zu verfolgen, die durch bi-allele autosomal rezessive Mutationen im Gen der ATP-Bindungskassette-Unterfamilie a Member 4 (ABCA4) verursacht wird
Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Verfolgung des Fortschreitens der Stargardt-Krankheit Typ 1 (STGD1), die durch bi-allele autosomal-rezessive Mutationen im ABCA4-Gen verursacht wird
Dies ist eine multizentrische Studie, an der etwa 75 Probanden teilnehmen werden
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Umfassende Kenntnisse über eine Krankheit sind für die Konzeption und Durchführung gut kontrollierter, interventioneller klinischer Studien von entscheidender Bedeutung. Das Verständnis des Krankheitszustands ist wichtig für die Identifizierung der Patientenpopulation für eine klinische Studie, die Studiendauer und die Auswahl klinisch bedeutsamer Endpunkte.
Beobachtungsstudien spielen eine wichtige Rolle beim Verständnis seltener Krankheiten und ermöglichen die wirksame Entwicklung potenzieller Therapien. Zur Unterstützung der klinischen Forschung können Beobachtungsstudien dabei helfen, die klinischen Merkmale einer seltenen Krankheit, die Progressionsrate, die Pathophysiologie und andere wichtige Faktoren zu definieren. Darüber hinaus können Forscher durch die Verfolgung des Krankheitsverlaufs im Laufe der Zeit demografische Variablen, genotypische und phänotypische Merkmale sowie andere Merkmale identifizieren, die mit der Krankheit und den Ergebnissen ohne Behandlung korrelieren können. Daher sind Beobachtungsstudien hilfreich bei der Gestaltung therapeutischer Studien, einschließlich der Auswahl der Patientenpopulation, der Versuchsdauer und der Arten von Ergebnismaßen zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit.
Ergebnisse einer naturhistorischen Studie zur Bewertung des Fortschreitens der Atrophie als Folge der Stargardt-Krankheit wurden anhand retrospektiver und prospektiver Patientenkohorten veröffentlicht (ProgStar, Strauss et al., 2016).
Zusammenfassend handelt es sich bei der vorliegenden Studie um eine prospektive Beobachtungsstudie an Patienten mit STGD1, deren Ziel darin besteht, das Verständnis des Krankheitsverlaufs sowie struktureller und funktioneller Marker weiter zu verbessern, die zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit therapeutischer Interventionen, insbesondere bei Licht, verwendet werden können der Fortschritte in der Bildgebungstechnologie.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: SpliceBio
- Telefonnummer: +34 934 02 04 56
- E-Mail: clinicaltrials@splice.bio
Studienorte
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Bonn, Deutschland, 53127
- Rekrutierung
- Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
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Hauptermittler:
- Site 302
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Tübingen, Deutschland, 72076
- Rekrutierung
- University Eye Hospital Tübingen
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Hauptermittler:
- Site 301
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California
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San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92093
- Rekrutierung
- Shiley Eye Institute
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Hauptermittler:
- Site 108
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Colorado
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Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Rekrutierung
- UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
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Hauptermittler:
- Site 109
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Florida
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Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32607
- Rekrutierung
- Vitreo Retinal Associates
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Hauptermittler:
- Site 114
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Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
- Rekrutierung
- Bascom Palmer Eye Institute
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Hauptermittler:
- Site 104
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
- Rekrutierung
- Emory University
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Hauptermittler:
- Site 107
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
- Rekrutierung
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
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Hauptermittler:
- Site 111
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
- Rekrutierung
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Kontakt:
- Center for Clinical Research
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Hauptermittler:
- Site 105
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48105
- Rekrutierung
- Kellogg Clinical Research Center
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Hauptermittler:
- Site 106
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- Columbia University Medical Center
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Hauptermittler:
- Site 113
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
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Hauptermittler:
- Site 112
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
- Rekrutierung
- Duke Eye Center
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Hauptermittler:
- Site 110
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Oregon
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Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
- Rekrutierung
- Oregon Health & Science University
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Hauptermittler:
- Site 103
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Texas
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Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75231
- Rekrutierung
- Retina Foundation of the Southwest
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Hauptermittler:
- Site 102
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53715
- Rekrutierung
- University of Wisconsin, Madison
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Hauptermittler:
- Site 101
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Leeds, Vereinigtes Königreich, LS9 7T
- Rekrutierung
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Hauptermittler:
- Site 204
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Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
- Rekrutierung
- University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
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Hauptermittler:
- Site 203
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Oxford, Vereinigtes Königreich, OX3 9DU
- Rekrutierung
- Oxford Eye Hospital
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Kontakt:
- OUH under the Eye Research Group Oxford
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London
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London, London, Vereinigtes Königreich, EC1V 2PD
- Rekrutierung
- Moorfields Eye Hospital
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Hauptermittler:
- Site 201
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Geben Sie eine schriftliche Einwilligung
- Sind männlich oder weiblich im Alter von 12–65 Jahren
- Lassen Sie eine STGD1-Diagnose, die durch bi-allelische wahrscheinlich pathogene oder pathogene Varianten im ABCA4-Gen verursacht wird, genotypisch von einem akkreditierten Genotypisierungslabor bestätigen
- Nach Ansicht des Prüfarztes in den letzten 2 Jahren eine STGD1-Progression in der Vorgeschichte vorliegen.
Berechtigte Augen müssen Folgendes haben:
- BCVA von zwischen 24 und 88 ETDRS-Buchstaben, einschließlich (20/20 – 20/320 Snellen-Äquivalent, 0,0–1,2). logMAR) beim Screening-Besuch.
- Klinischer Nachweis einer Makulaläsion, die phänotypisch mit der Stargardt-Krankheit vereinbar ist.
- Fundus-Autofluoreszenz (FAF)-Messung der definitiv verringerten Autofluoreszenz (DDAF), gemessen vom Central Reading Center (CRC).
- Die Gesamtläsion muss vollständig abgebildet werden.
- Alle gesamten Läsionsränder müssen ≥ 300 Mikrometer von allen Bildrändern entfernt sein.
- Geeignete Augen müssen über klare Augenmedien und eine ausreichende Pupillendilatation verfügen und dürfen nicht allergisch gegen erweiternde Augentropfen sein, um eine qualitativ hochwertige Netzhautbildgebung zu ermöglichen.
Ausschlusskriterien:
- Sie sind ein unmittelbares Familienmitglied (z. B. Kind, Geschwister) des Sponsors oder des Personals des Studienzentrums.
- Sie haben bei geeigneten Augen gleichzeitig eine Augenerkrankung, die sich auf Studienabläufe oder -ergebnisse auswirken würde (z. B. Katarakte; Probanden können 90 Tage nach erfolgreicher Kataraktoperation aufgenommen werden).
- Zwei wahrscheinlich pathogene oder pathogene Varianten (nicht STGD1) in autosomal-rezessiv vererbten Genen für Netzhautdystrophie (IRD) oder eine einzelne wahrscheinlich pathogene oder pathogene Variante in autosomal-dominanten oder X-chromosomalen IRD-Genen haben.
- innerhalb von 90 Tagen nach Studieneintritt eine intraokulare Operation oder einen thermischen Laser durchgeführt haben oder sich zuvor ein thermischer Laser in der Makularegion des/der in Frage kommenden Auges/Augen durchgeführt hat.
- Lassen Sie sich innerhalb von 30 Tagen nach dem Screening-Besuch einem größeren chirurgischen Eingriff oder einer geplanten oder erwarteten größeren Operation während des Studienzeitraums unterziehen.
Sie sind nicht bereit, die Einnahme der folgenden Produkte beim Screening und während der gesamten Studie abzubrechen:
- Nahrungsergänzungsmittel, die Vitamin A oder Beta-Carotin enthalten, Produkte auf Leberbasis.
- Verschreibungspflichtige orale Retinoide.
- Sie haben innerhalb von 90 Tagen nach dem Screening-Besuch oder innerhalb von 5 Halbwertszeiten, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist, aktiv an einer Prüftherapiestudie teilgenommen oder eine Prüftherapie erhalten. Hinweis: Jegliche ophthalmologische Vorgeschichte von Gentherapie, Stammzelltherapie, chirurgischer Implantation von prothetischen Netzhautchips oder intravitrealen oder subretinalen Injektionen schließt den Probanden von der Studienteilnahme aus.
- Es sind schwerwiegende Allergien gegen den Fluorescein-Farbstoff bekannt, der zur Messung des Augeninnendrucks (IOD) verwendet werden kann, Augenerweiterungstropfen, topische Augenanästhetika oder eine anaphylaktische Reaktion in der Vorgeschichte.
- Sie haben eine Vorgeschichte von Amblyopie in den infrage kommenden Augen.
- Sie haben eine signifikante Augen- oder Nicht-Augenerkrankung/-störung (oder Anomalien bei der Medikation und/oder bei Labortests), die nach Meinung des Prüfarztes und mit Zustimmung des medizinischen Monitors das Subjekt aufgrund der Teilnahme an der Studie einem Risiko aussetzen können , kann die Ergebnisse der Studie beeinflussen oder die Fähigkeit des Probanden zur Teilnahme an der Studie beeinträchtigen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Dokumentieren Sie den Krankheitsverlauf basierend auf der Veränderung der Läsionsgröße gegenüber dem Ausgangswert, gemessen mit DDAF auf der FAF-Bildgebung
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im Bereich der Ellipsoidzone (EZ), gemessen durch SD-OCT
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
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Änderung der BCVA gegenüber dem Ausgangswert unter Verwendung von ETDRS
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
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Änderung des LLVA gegenüber dem Ausgangswert mithilfe von ETDRS
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
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Veränderung der Netzhautempfindlichkeit gegenüber dem Ausgangswert basierend auf der Makula-Mikroperimetrie
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
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Änderung der Kontrastempfindlichkeitswerte gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
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Änderung gegenüber dem Ausgangswert mithilfe von Fragebögen zu Patientenberichten
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- SB-CS-001
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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