Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En observasjonsstudie i emner for å følge utviklingen av Stargardts sykdom type 1 (STGD1) forårsaket av bi-alleliske autosomale recessive mutasjoner i ABCA4-genet (POLARIS)

18. september 2025 oppdatert av: Splice Bio

En observasjonsstudie i emner for å følge utviklingen av Stargardt sykdom type 1 (STGD1) forårsaket av bi-alleliske autosomale recessive mutasjoner i ATP-bindende kassettunderfamilien et medlem 4 (ABCA4)-gen

Dette er en observasjonsstudie for å følge utviklingen av Stargardts sykdom type 1 (STGD1) forårsaket av bi-alleliske autosomale recessive mutasjoner i ABCA4-genet

Dette er en multisenterstudie som vil ta opp omtrent 75 fag

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Omfattende kunnskap om en sykdom er avgjørende for utforming og gjennomføring av godt kontrollerte, intervensjonelle kliniske studier. Forståelse av sykdomstilstanden er viktig for å identifisere pasientpopulasjonen for en klinisk utprøving, studievarighet og valg av klinisk meningsfulle endepunkter.

Observasjonsstudier spiller en viktig rolle i forståelsen av sjeldne sykdommer og tilrettelegger for effektiv utvikling av potensielle terapier. For å støtte klinisk forskning kan observasjonsstudier bidra til å definere de kliniske egenskapene til en sjelden sykdom, progresjonshastighet, patofysiologi og andre viktige faktorer. Videre, å følge forløpet av en sykdom over tid gjør det mulig for etterforskere å identifisere demografiske variabler, genotypiske og fenotypiske trekk og andre egenskaper som kan korrelere med sykdom og utfall i fravær av behandling. Derfor er observasjonsstudier nyttige for å veilede utformingen av terapeutiske studier, inkludert valg av pasientpopulasjon, utprøvingsvarighet og typene utfallsmål for å evaluere effekt og sikkerhet.

Resultater av en naturhistorisk studie som evaluerte progresjonen av atrofi sekundært til Stargardts sykdom er publisert ved bruk av retrospektive og prospektive pasientkohorter (ProgStar, Strauss et al., 2016).

Oppsummert er den nåværende studien en prospektiv observasjonsstudie av pasienter med STGD1, hvis mål er å ytterligere forbedre forståelsen av sykdomsprogresjon og strukturelle og funksjonelle markører som kan brukes til å evaluere effektiviteten og sikkerheten til terapeutiske intervensjoner, spesielt i lys. av fremskritt innen bildeteknologi.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: SpliceBio
Telefonnummer: +34 934 02 04 56
E-post: clinicaltrials@splice.bio

Studiesteder

Forente stater
- California
  - San Diego, California, Forente stater, 92093
    - Rekruttering
    - Shiley Eye Institute
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 108
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
    - Rekruttering
    - UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 109
- Florida
  - Gainesville, Florida, Forente stater, 32607
    - Rekruttering
    - Vitreo Retinal Associates
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 114
  - Miami, Florida, Forente stater, 33136
    - Rekruttering
    - Bascom Palmer Eye Institute
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 104
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
    - Rekruttering
    - Emory University
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 107
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287
    - Rekruttering
    - Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 111
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
    - Rekruttering
    - Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    - Ta kontakt med:
      
      Center for Clinical Research
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 105
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48105
    - Rekruttering
    - Kellogg Clinical Research Center
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 106
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10032
    - Rekruttering
    - Columbia University Medical Center
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 113
  - New York, New York, Forente stater, 10032
    - Rekruttering
    - CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 112
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
    - Rekruttering
    - Duke Eye Center
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 110
- Oregon
  - Portland, Oregon, Forente stater, 97239
    - Rekruttering
    - Oregon Health & Science University
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 103
- Texas
  - Dallas, Texas, Forente stater, 75231
    - Rekruttering
    - Retina Foundation of the Southwest
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 102
- Wisconsin
  - Madison, Wisconsin, Forente stater, 53715
    - Rekruttering
    - University of Wisconsin, Madison
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 101
Storbritannia
- - Leeds, Storbritannia, LS9 7T
    - Rekruttering
    - Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 204
  - Manchester, Storbritannia, M13 9WL
    - Rekruttering
    - University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 203
  - Oxford, Storbritannia, OX3 9DU
    - Rekruttering
    - Oxford Eye Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      OUH under the Eye Research Group Oxford
- London
  - London, London, Storbritannia, EC1V 2PD
    - Rekruttering
    - Moorfields Eye Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 201
Tyskland
- - Bonn, Tyskland, 53127
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 302
  - Tübingen, Tyskland, 72076
    - Rekruttering
    - University Eye Hospital Tübingen
    - Hovedetterforsker:
      
      Site 301

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Det vil bli valgt ut deltakere som har en genetisk og klinisk diagnose STGD1 og oppfyller alle andre inngangskriterier.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Gi skriftlig samtykke
Er mann eller kvinne i alderen 12-65 år
Har en diagnose av STGD1 forårsaket av bi-allel sannsynlige patogene eller patogene varianter i ABCA4-genet bekreftet genotypisk av et akkreditert genotypelaboratorium
Har en historie med STGD1-progresjon i løpet av de siste 2 årene, etter etterforskerens mening.
Kvalifisert(e) øye(r) må ha:
1. BCVA på mellom 24-88 ETDRS-bokstaver, inklusive (20/20 - 20/320 Snellen-ekvivalent, 0,0-1,2 logMAR) ved screeningbesøket.
2. Klinisk bevis på en makulær lesjon som er fenotypisk forenlig med Stargardts sykdom.
3. Fundus autofluorescens (FAF) måling av definitivt redusert autofluorescens (DDAF) målt av Central Reading Center (CRC).
4. Total lesjon må avbildes i sin helhet.
5. Alle totale lesjonskanter må være ≥300 mikron fra alle bildekanter.
Kvalifisert(e) øye(r) må ha klare øyemedier og tilstrekkelig pupilledilasjon, inkludert ingen allergi mot utvidende øyedråper, for å tillate netthinneavbildning av god kvalitet.

Ekskluderingskriterier:

Er et nært familiemedlem (f.eks. barn, søsken) av sponsoren eller personell på studiestedet.
Har en samtidig øyesykdom som vil påvirke studieprosedyrer eller utfall (f.eks. grå stær; forsøkspersoner kan registreres 90 dager etter vellykket kataraktoperasjon) i kvalifiserte øyne.
Har to sannsynlige patogene eller patogene varianter (ikke STGD1) i autosomal recessiv arvelig retinal dystrofi (IRD) gener eller en enkelt sannsynlig patogen eller patogen variant i autosomalt dominante eller X-koblede IRD-gener.
Har hatt noen intraokulær kirurgi eller termisk laser innen 90 dager etter studiestart eller en tidligere termisk laser i makulærområdet innenfor det eller de kvalifiserte øyene.
Gjennomfør en større kirurgisk prosedyre innen 30 dager etter screeningbesøket eller planlagt eller forventet større operasjon i løpet av studieperioden.
Er uvillige til å slutte å ta følgende produkter ved screening og gjennom hele studien:
1. Kosttilskudd som inneholder vitamin A eller betakaroten, leverbaserte produkter.
2. Reseptbelagte orale retinoider.
Har deltatt aktivt i en undersøkelsesterapistudie eller har mottatt undersøkelsesterapi innen 90 dager etter screeningbesøket eller 5 halveringstider, avhengig av hva som er lengst. Merk: Enhver oftalmisk historie med genterapi, stamcelleterapi, kirurgisk implantasjon av protetiske retinalchips eller intravitreale eller subretinale injeksjoner utelukker forsøkspersonen fra studiedeltakelse.
Har kjent alvorlige allergier mot fluoresceinfargestoffet som kan brukes til å måle intraokulært trykk (IOP), okulære dilaterende dråper, topisk okulær anestesi eller annen anafylaksisk reaksjon.
Har en historie med amblyopi i kvalifisert(e) øye(r).
Har noen betydelig okulær eller ikke-okulær sykdom/lidelse (eller abnormiteter i medisiner og/eller laboratorieprøver) som, etter etterforskerens oppfatning og med samtykke fra den medisinske monitoren, enten kan sette forsøkspersonen i fare på grunn av deltakelse i studien , kan påvirke resultatene av studien, eller påvirke forsøkspersonens mulighet til å delta i studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Dokumenter sykdomsprogresjon basert på endring fra baseline i lesjonsstørrelse målt med DDAF på FAF-avbildning Tidsramme: 96 uker	96 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Endring fra baseline i ellipsoid sone (EZ) område som målt ved SD-OCT Tidsramme: 96 uker	96 uker
Endring fra baseline i BCVA ved bruk av ETDRS Tidsramme: 96 uker	96 uker
Endring fra baseline i LLVA ved bruk av ETDRS Tidsramme: 96 uker	96 uker
Endring fra baseline i retinal sensitivitet basert på makulær mikroperimetri Tidsramme: 96 uker	96 uker
Endring fra baseline i kontrastfølsomhetsscore Tidsramme: 96 uker	96 uker
Endring fra baseline ved å bruke spørreskjemaer for pasientrapportert utfall Tidsramme: 96 uker	96 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Splice Bio

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

SpliceBio

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. mars 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. mai 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. mai 2024

Først lagt ut (Faktiske)

30. mai 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

19. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. september 2025

Sist bekreftet

1. august 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

SB-CS-001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Sponsor vil vente til data er fullstendig analysert og publisert før de vurderer å dele

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .