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ABCA4 유전자의 이중 대립유전자 상염색체 열성 돌연변이로 인한 스타가르트병 1형(STGD1)의 진행을 추적하기 위한 피험자 관찰 연구 (POLARIS)

2025년 9월 18일 업데이트: Splice Bio

ATP 결합 카세트 서브패밀리 a 멤버 4(ABCA4) 유전자의 이중 대립유전자 상염색체 열성 돌연변이로 인해 발생하는 스타가르트병 1형(STGD1)의 진행을 추적하기 위한 피험자를 대상으로 한 관찰 연구

이는 ABCA4 유전자의 이중 대립유전자 상염색체 열성 돌연변이로 인한 스타가르트병 1형(STGD1)의 진행을 추적하기 위한 관찰 연구입니다.

이는 약 75명의 피험자를 등록할 다기관 연구입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

잘 통제된 중재적 임상시험을 설계하고 수행하려면 질병에 대한 포괄적인 지식이 필수적입니다. 질병 상태에 대한 이해는 임상 시험을 위한 환자 집단, 연구 기간 및 임상적으로 의미 있는 종점 선택을 식별하는 데 중요합니다.

관찰 연구는 희귀 질환을 이해하고 잠재적 치료법의 효과적인 개발을 촉진하는 데 중요한 역할을 합니다. 임상 연구를 지원하기 위해 관찰 연구는 희귀 질환의 임상 특징, 진행 속도, 병태생리학 및 기타 중요한 요소를 정의하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 시간이 지남에 따라 질병의 경과를 추적하면 연구자는 인구통계학적 변수, 유전형 및 표현형 특징, 치료가 없는 경우 질병 및 결과와 연관될 수 있는 기타 특성을 식별할 수 있습니다. 따라서 관찰 연구는 환자 모집단 선택, 시험 기간, 유효성과 안전성을 평가하기 위한 결과 측정 유형 등 치료 연구 설계를 안내하는 데 유용합니다.

스타가르트병에 따른 2차 위축 진행을 평가하는 자연사 연구 결과는 환자의 후향적 및 전향적 코호트를 사용하여 발표되었습니다(ProgStar, Strauss et al., 2016).

요약하면, 현재 연구는 STGD1 환자에 대한 전향적 관찰 연구이며, 그 목적은 특히 빛에 있어서 치료 중재의 효능과 안전성을 평가하는 데 사용할 수 있는 질병 진행과 구조적 및 기능적 지표에 대한 이해를 더욱 높이는 것입니다. 이미징 기술의 발전을 소개합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

75

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 독일
      • Bonn, 독일, 53127
        • 모병
        • Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
        • 수석 연구원:
          • Site 302
      • Tübingen, 독일, 72076
        • 모병
        • University Eye Hospital Tübingen
        • 수석 연구원:
          • Site 301
  • 미국
    • California
      • San Diego, California, 미국, 92093
        • 모병
        • Shiley Eye Institute
        • 수석 연구원:
          • Site 108
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
        • 수석 연구원:
          • Site 109
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32607
        • 모병
        • Vitreo Retinal Associates
        • 수석 연구원:
          • Site 114
      • Miami, Florida, 미국, 33136
        • 모병
        • Bascom Palmer Eye Institute
        • 수석 연구원:
          • Site 104
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30322
        • 모병
        • Emory University
        • 수석 연구원:
          • Site 107
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21287
        • 모병
        • Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
        • 수석 연구원:
          • Site 111
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • 연락하다:
          • Center for Clinical Research
        • 수석 연구원:
          • Site 105
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
        • 모병
        • Kellogg Clinical Research Center
        • 수석 연구원:
          • Site 106
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 모병
        • Columbia University Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Site 113
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 모병
        • CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
        • 수석 연구원:
          • Site 112
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, 미국, 27710
        • 모병
        • Duke Eye Center
        • 수석 연구원:
          • Site 110
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • 모병
        • Oregon Health & Science University
        • 수석 연구원:
          • Site 103
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75231
        • 모병
        • Retina Foundation of the Southwest
        • 수석 연구원:
          • Site 102
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, 미국, 53715
        • 모병
        • University of Wisconsin, Madison
        • 수석 연구원:
          • Site 101
  • 영국
      • Leeds, 영국, LS9 7T
        • 모병
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • 수석 연구원:
          • Site 204
      • Manchester, 영국, M13 9WL
        • 모병
        • University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
        • 수석 연구원:
          • Site 203
      • Oxford, 영국, OX3 9DU
        • 모병
        • Oxford Eye Hospital
        • 연락하다:
          • OUH under the Eye Research Group Oxford
    • London
      • London, London, 영국, EC1V 2PD
        • 모병
        • Moorfields Eye Hospital
        • 수석 연구원:
          • Site 201

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

STGD1의 유전적 및 임상적 진단을 받고 다른 모든 참가 기준을 충족하는 참가자가 선택됩니다.

설명

포함 기준:

  1. 서면 동의 제공
  2. 12~65세의 남성 또는 여성입니다.
  3. 공인 유전형 분석 실험실에서 유전형적으로 확인된 ABCA4 유전자의 이중 대립유전자 병원성 또는 병원성 변이로 인해 발생하는 STGD1 진단을 받아야 합니다.
  4. 조사자의 의견으로 지난 2년 이내에 STGD1 진행 병력이 있어야 합니다.

  5. 적격 눈은 다음을 갖추어야 합니다.

    1. 24-88개 ETDRS 문자 사이의 BCVA(20/20 - 20/320 Snellen 상당, 0.0-1.2 포함) logMAR) 스크리닝 방문 시.
    2. 표현형적으로 스타가르트병과 일치하는 황반 병변의 임상적 증거.
    3. 중앙 판독 센터(CRC)에서 측정한 바와 같이 확실히 감소된 자가형광(DDAF)의 안저 자가형광(FAF) 측정입니다.
    4. 전체 병변은 전체적으로 영상화되어야 합니다.
    5. 모든 전체 병변 경계는 모든 이미지 가장자리에서 ≥300미크론이어야 합니다.
  6. 적격 눈은 양질의 망막 영상을 얻기 위해 투명한 안구 매체와 확장 안약에 대한 알레르기가 없는 것을 포함하여 적절한 동공 확장이 있어야 합니다.

제외 기준:

  1. 후원자의 직계 가족(예: 자녀, 형제자매)이거나 연구 현장 직원입니다.
  2. 적격 눈에 연구 절차 또는 결과에 영향을 미칠 수 있는 안과 질환(예: 백내장, 피험자는 성공적인 백내장 수술 후 90일 후에 등록할 수 있음)이 동시에 있는 경우.
  3. 상염색체 열성 유전성 망막 이영양증(IRD) 유전자에 병원성 또는 병원성 변이가 있을 가능성이 2개(STGD1 아님) 있거나 상염색체 우성 또는 X-연관 IRD 유전자에 병원성 또는 병원성일 가능성이 있는 변이가 하나 있는 경우.
  4. 연구 시작 후 90일 이내에 안구내 수술이나 열 레이저를 받았거나 적격 눈 내의 황반 부위에 이전에 열 레이저를 받은 적이 있는 경우.
  5. 스크리닝 방문 후 30일 이내에 주요 수술을 받았거나 연구 기간 동안 주요 수술을 계획했거나 예상한 경우.

  6. 스크리닝 및 연구 기간 동안 다음 제품의 복용을 중단할 의사가 없습니다.

    1. 비타민 A 또는 베타카로틴이 함유된 보충제, 간 기반 제품.
    2. 처방전 경구 레티노이드.
  7. 조사 요법 연구에 적극적으로 참여했거나 선별 방문 후 90일 또는 5회 반감기 중 더 긴 기간 이내에 조사 요법을 받은 경우. 참고: 유전자 치료, 줄기 세포 치료, 인공 망막 칩의 수술적 이식, 유리체강내 또는 망막하 주사 등의 안과 병력이 있는 경우 해당 대상자는 연구 참여에서 제외됩니다.
  8. 안압(IOP), 안구 확장 점안제, 국소 안구 마취제 또는 아나필락시스 반응 병력을 측정하는 데 사용할 수 있는 플루오레세인 염료에 대해 심각한 알레르기가 있는 것으로 알려져 있습니다.
  9. 대상 눈에 약시의 병력이 있는 경우.
  10. 연구자의 의견과 의료 모니터의 동의에 따라 연구 참여로 인해 피험자를 위험에 빠뜨릴 수 있는 심각한 안구 또는 안구 외 질환/장애(또는 약물 및/또는 실험실 검사 이상)가 있는 경우 , 연구 결과에 영향을 미치거나 피험자의 연구 참여 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
FAF 영상에서 DDAF로 측정한 병변 크기의 기준선 대비 변화를 기반으로 질병 진행을 문서화합니다.
기간: 96주
96주

2차 결과 측정

결과 측정
기간
SD-OCT로 측정한 타원체 영역(EZ) 영역의 기준선 대비 변화
기간: 96주
96주
ETDRS를 사용하여 BCVA의 기준선에서 변경
기간: 96주
96주
ETDRS를 사용하여 LLVA의 기준선에서 변경
기간: 96주
96주
황반 미세시야측정법을 기반으로 한 망막 민감도의 기준선 대비 변화
기간: 96주
96주
대비 민감도 점수의 기준선 대비 변화
기간: 96주
96주
환자 보고 결과 설문지를 사용한 기준선으로부터의 변화
기간: 96주
96주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Splice Bio

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 3월 29일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 5월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 5월 24일

처음 게시됨 (실제)

2024년 5월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 9월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 18일

마지막으로 확인됨

2025년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • SB-CS-001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

후원자는 공유를 고려하기 전에 데이터가 완전히 분석되고 게시될 때까지 기다립니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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