Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Наблюдательное исследование на субъектах для отслеживания прогрессирования болезни Штаргардта 1 типа (STGD1), вызванной биаллельными аутосомно-рецессивными мутациями в гене ABCA4 (POLARIS)

18 сентября 2025 г. обновлено: Splice Bio

Наблюдательное исследование на субъектах для отслеживания прогрессирования болезни Штаргардта типа 1 (STGD1), вызванной биаллельными аутосомно-рецессивными мутациями в гене подсемейства АТФ-связывающей кассеты a члена 4 (ABCA4)

Это наблюдательное исследование для отслеживания прогрессирования болезни Штаргардта 1 типа (STGD1), вызванной биаллельными аутосомно-рецессивными мутациями в гене ABCA4.

Это многоцентровое исследование, в котором примут участие около 75 субъектов.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Всесторонние знания о заболевании необходимы для планирования и проведения хорошо контролируемых интервенционных клинических исследований. Понимание болезненного состояния важно для определения популяции пациентов для клинического исследования, продолжительности исследования и выбора клинически значимых конечных точек.

Наблюдательные исследования играют важную роль в понимании редких заболеваний и содействии эффективной разработке потенциальных методов лечения. Для поддержки клинических исследований наблюдательные исследования могут помочь определить клинические особенности редкого заболевания, скорость прогрессирования, патофизиологию и другие важные факторы. Кроме того, отслеживание течения заболевания с течением времени позволяет исследователям идентифицировать демографические переменные, генотипические и фенотипические особенности и другие характеристики, которые могут коррелировать с заболеванием и его исходами в отсутствие лечения. Таким образом, обсервационные исследования полезны при планировании терапевтических исследований, включая выбор популяции пациентов, продолжительность исследования и типы показателей результатов для оценки эффективности и безопасности.

Результаты исследования естественной истории болезни, оценивающего прогрессирование атрофии, вторичной по отношению к болезни Штаргардта, были опубликованы с использованием ретроспективных и проспективных когорт пациентов (ProgStar, Strauss et al., 2016).

Таким образом, настоящее исследование представляет собой проспективное обсервационное исследование пациентов с STGD1, целью которого является дальнейшее улучшение понимания прогрессирования заболевания, а также структурных и функциональных маркеров, которые можно использовать для оценки эффективности и безопасности терапевтических вмешательств, особенно в легких случаях. достижений в области технологий визуализации.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

75

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: SpliceBio
  • Номер телефона: +34 934 02 04 56
  • Электронная почта: clinicaltrials@splice.bio

Места учебы

  • Германия
      • Bonn, Германия, 53127
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
        • Главный следователь:
          • Site 302
      • Tübingen, Германия, 72076
        • Рекрутинг
        • University Eye Hospital Tübingen
        • Главный следователь:
          • Site 301
  • Соединенное Королевство
      • Leeds, Соединенное Королевство, LS9 7T
        • Рекрутинг
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Главный следователь:
          • Site 204
      • Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
        • Рекрутинг
        • University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
        • Главный следователь:
          • Site 203
      • Oxford, Соединенное Королевство, OX3 9DU
        • Рекрутинг
        • Oxford Eye Hospital
        • Контакт:
          • OUH under the Eye Research Group Oxford
    • London
      • London, London, Соединенное Королевство, EC1V 2PD
        • Рекрутинг
        • Moorfields Eye Hospital
        • Главный следователь:
          • Site 201
  • Соединенные Штаты
    • California
      • San Diego, California, Соединенные Штаты, 92093
        • Рекрутинг
        • Shiley Eye Institute
        • Главный следователь:
          • Site 108
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
        • Главный следователь:
          • Site 109
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32607
        • Рекрутинг
        • Vitreo Retinal Associates
        • Главный следователь:
          • Site 114
      • Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
        • Рекрутинг
        • Bascom Palmer Eye Institute
        • Главный следователь:
          • Site 104
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
        • Рекрутинг
        • Emory University
        • Главный следователь:
          • Site 107
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21287
        • Рекрутинг
        • Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
        • Главный следователь:
          • Site 111
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Рекрутинг
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Контакт:
          • Center for Clinical Research
        • Главный следователь:
          • Site 105
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48105
        • Рекрутинг
        • Kellogg Clinical Research Center
        • Главный следователь:
          • Site 106
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Рекрутинг
        • Columbia University Medical Center
        • Главный следователь:
          • Site 113
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Рекрутинг
        • CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
        • Главный следователь:
          • Site 112
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
        • Рекрутинг
        • Duke Eye Center
        • Главный следователь:
          • Site 110
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
        • Рекрутинг
        • Oregon Health & Science University
        • Главный следователь:
          • Site 103
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75231
        • Рекрутинг
        • Retina Foundation of the Southwest
        • Главный следователь:
          • Site 102
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53715
        • Рекрутинг
        • University of Wisconsin, Madison
        • Главный следователь:
          • Site 101

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Будут выбраны участники, имеющие генетический и клинический диагноз STGD1 и соответствующие всем остальным критериям участия.

Описание

Критерии включения:

  1. Предоставить письменное согласие
  2. Мужчины или женщины в возрасте от 12 до 65 лет.
  3. Иметь диагноз STGD1, вызванный биаллельными вероятными патогенными или патогенными вариантами гена ABCA4, подтвержденный генотипически аккредитованной лабораторией генотипирования.
  4. Иметь в анамнезе прогрессирование STGD1 в течение последних 2 лет, по мнению исследователя.

  5. Подходящие глаз(а) должны иметь:

    1. BCVA от 24 до 88 букв ETDRS включительно (20/20 – 20/320 эквивалент Снеллена, 0,0–1,2 logMAR) во время скринингового визита.
    2. Клинические признаки макулярного поражения, фенотипически соответствующие болезни Штаргардта.
    3. Измерение аутофлуоресценции глазного дна (FAF) при явно сниженной аутофлуоресценции (DDAF), измеренной Центральным центром чтения (CRC).
    4. Тотальное поражение должно быть визуализировано целиком.
    5. Все общие границы поражения должны находиться на расстоянии ≥300 микрон от всех краев изображения.
  6. Глаза, подходящие для участия в программе, должны иметь чистую глазную среду и адекватное расширение зрачков, включая отсутствие аллергии на расширяющие глазные капли, чтобы обеспечить получение изображений сетчатки хорошего качества.

Критерий исключения:

  1. Являетесь ближайшим членом семьи (например, ребенком, братом или сестрой) Спонсора или персонала исследовательского центра.
  2. Наличие любого сопутствующего заболевания глаз, которое могло бы повлиять на процедуры или результаты исследования (например, катаракта; субъекты могут быть включены в исследование через 90 дней после успешной операции по удалению катаракты) на подходящих глазах.
  3. Иметь два вероятных патогенных или патогенных варианта (не STGD1) в генах аутосомно-рецессивной наследственной дистрофии сетчатки (IRD) или один вероятный патогенный или патогенный вариант в аутосомно-доминантных или X-сцепленных генах IRD.
  4. Были ли проведены какие-либо внутриглазные операции или термический лазер в течение 90 дней с момента включения в исследование или какой-либо предшествующий термический лазер в макулярной области подходящего глаза(ов).
  5. Провести какую-либо серьезную хирургическую процедуру в течение 30 дней после скринингового визита или запланировать или предполагаемую серьезную операцию в течение периода исследования.

  6. Не желаете прекращать прием следующих продуктов во время скрининга и на протяжении всего исследования:

    1. Добавки, содержащие витамин А или бета-каротин, продукты на основе печени.
    2. Рецептурные пероральные ретиноиды.
  7. Активно участвовали в исследовании экспериментальной терапии или получали какую-либо исследуемую терапию в течение 90 дней после скринингового визита или 5 периодов полураспада, в зависимости от того, что дольше. Примечание: любая офтальмологическая история генной терапии, терапии стволовыми клетками, хирургической имплантации протезных чипов сетчатки или интравитреальных или субретинальных инъекций исключает субъекта из участия в исследовании.
  8. Имеются серьезные аллергии на краситель флуоресцеин, который может использоваться для измерения внутриглазного давления (ВГД), глазные расширяющие капли, местный глазной анестетик или любые реакции анафилаксии в анамнезе.
  9. Иметь в анамнезе амблиопию подходящего глаза(ов).
  10. Иметь какое-либо значительное глазное или неглазное заболевание/расстройство (или отклонения от приема лекарств и/или лабораторных анализов), которые, по мнению исследователя и с согласия медицинского наблюдателя, могут подвергнуть субъекта риску из-за участия в исследовании. , может повлиять на результаты исследования или повлиять на способность субъекта участвовать в исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Документируйте прогрессирование заболевания на основе изменения размера поражения по сравнению с исходным уровнем, измеренного с помощью DDAF на визуализации FAF.
Временное ограничение: 96 недель
96 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Изменение площади эллипсоидной зоны (EZ) по сравнению с базовой линией, измеренное с помощью SD-OCT
Временное ограничение: 96 недель
96 недель
Изменение базового уровня в BCVA с использованием ETDRS
Временное ограничение: 96 недель
96 недель
Изменение базового уровня в LLVA с использованием ETDRS
Временное ограничение: 96 недель
96 недель
Изменение чувствительности сетчатки по сравнению с исходным уровнем по данным макулярной микропериметрии
Временное ограничение: 96 недель
96 недель
Изменение показателей контрастной чувствительности по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: 96 недель
96 недель
Изменение по сравнению с исходным уровнем с использованием вопросников о результатах, сообщаемых пациентами
Временное ограничение: 96 недель
96 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Splice Bio

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

29 марта 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 февраля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 мая 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 мая 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

30 мая 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

19 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 августа 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • SB-CS-001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Спонсор будет ждать, пока данные будут полностью проанализированы и опубликованы, прежде чем рассматривать возможность обмена.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться