Une étude observationnelle chez des sujets visant à suivre la progression de la maladie de Stargardt de type 1 (STGD1) causée par des mutations autosomiques récessives bi-alléliques dans le gène ABCA4 (POLARIS)
Une étude observationnelle chez des sujets visant à suivre la progression de la maladie de Stargardt de type 1 (STGD1) causée par des mutations autosomiques récessives bi-alléliques dans la sous-famille des cassettes de liaison ATP, un gène membre 4 (ABCA4)
Il s'agit d'une étude observationnelle visant à suivre la progression de la maladie de Stargardt de type 1 (STGD1) causée par des mutations autosomiques récessives bi-alléliques dans le gène ABCA4.
Il s'agit d'une étude multicentrique qui recrutera environ 75 sujets
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Une connaissance approfondie d’une maladie est essentielle à la conception et à la conduite d’essais cliniques interventionnels bien contrôlés. La compréhension de l'état pathologique est importante pour identifier la population de patients destinée à un essai clinique, la durée de l'étude et la sélection de critères d'évaluation cliniquement significatifs.
Les études observationnelles jouent un rôle important dans la compréhension des maladies rares et facilitent le développement efficace de thérapies potentielles. Pour soutenir la recherche clinique, les études observationnelles peuvent aider à définir les caractéristiques cliniques d’une maladie rare, son taux de progression, sa physiopathologie et d’autres facteurs importants. De plus, suivre l'évolution d'une maladie au fil du temps permet aux enquêteurs d'identifier des variables démographiques, des caractéristiques génotypiques et phénotypiques, ainsi que d'autres caractéristiques pouvant être en corrélation avec la maladie et ses résultats en l'absence de traitement. Ainsi, les études observationnelles sont utiles pour guider la conception des études thérapeutiques, y compris la sélection de la population de patients, la durée de l'essai et les types de mesures de résultats permettant d'évaluer l'efficacité et la sécurité.
Les résultats d'une étude d'histoire naturelle évaluant la progression de l'atrophie secondaire à la maladie de Stargardt ont été publiés à l'aide de cohortes rétrospectives et prospectives de patients (ProgStar, Strauss et al., 2016).
En résumé, la présente étude est une étude observationnelle prospective de patients atteints de STGD1, dont le but est d'améliorer davantage la compréhension de la progression de la maladie et des marqueurs structurels et fonctionnels pouvant être utilisés pour évaluer l'efficacité et la sécurité des interventions thérapeutiques, en particulier à la lumière. des progrès de la technologie de l’imagerie.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: SpliceBio
- Numéro de téléphone: +34 934 02 04 56
- E-mail: clinicaltrials@splice.bio
Lieux d'étude
-
-
-
Bonn, Allemagne, 53127
- Recrutement
- Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
-
Chercheur principal:
- Site 302
-
Tübingen, Allemagne, 72076
- Recrutement
- University Eye Hospital Tübingen
-
Chercheur principal:
- Site 301
-
-
-
-
-
Leeds, Royaume-Uni, LS9 7T
- Recrutement
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Chercheur principal:
- Site 204
-
Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
- Recrutement
- University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
-
Chercheur principal:
- Site 203
-
Oxford, Royaume-Uni, OX3 9DU
- Recrutement
- Oxford Eye Hospital
-
Contact:
- OUH under the Eye Research Group Oxford
-
-
London
-
London, London, Royaume-Uni, EC1V 2PD
- Recrutement
- Moorfields Eye Hospital
-
Chercheur principal:
- Site 201
-
-
-
-
California
-
San Diego, California, États-Unis, 92093
- Recrutement
- Shiley Eye Institute
-
Chercheur principal:
- Site 108
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Recrutement
- UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
-
Chercheur principal:
- Site 109
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, États-Unis, 32607
- Recrutement
- Vitreo Retinal Associates
-
Chercheur principal:
- Site 114
-
Miami, Florida, États-Unis, 33136
- Recrutement
- Bascom Palmer Eye Institute
-
Chercheur principal:
- Site 104
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
- Recrutement
- Emory University
-
Chercheur principal:
- Site 107
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
- Recrutement
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
-
Chercheur principal:
- Site 111
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Recrutement
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
Contact:
- Center for Clinical Research
-
Chercheur principal:
- Site 105
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
- Recrutement
- Kellogg Clinical Research Center
-
Chercheur principal:
- Site 106
-
-
New York
-
New York, New York, États-Unis, 10032
- Recrutement
- Columbia University Medical Center
-
Chercheur principal:
- Site 113
-
New York, New York, États-Unis, 10032
- Recrutement
- CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
-
Chercheur principal:
- Site 112
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
- Recrutement
- Duke Eye Center
-
Chercheur principal:
- Site 110
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Recrutement
- Oregon Health & Science University
-
Chercheur principal:
- Site 103
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, États-Unis, 75231
- Recrutement
- Retina Foundation of the Southwest
-
Chercheur principal:
- Site 102
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, États-Unis, 53715
- Recrutement
- University of Wisconsin, Madison
-
Chercheur principal:
- Site 101
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Fournir un consentement écrit
- Sont un homme ou une femme âgé de 12 à 65 ans
- Avoir un diagnostic de STGD1 causé par des variantes bi-alléliques probablement pathogènes ou pathogènes du gène ABCA4 confirmé génotypiquement par un laboratoire de génotypage accrédité
- Avoir des antécédents de progression de STGD1 au cours des 2 dernières années, de l'avis de l'investigateur.
Les yeux éligibles doivent avoir :
- BCVA compris entre 24 et 88 lettres ETDRS incluses (20/20 - 20/320 équivalent Snellen, 0,0-1,2 logMAR) lors de la visite de sélection.
- Preuve clinique d'une lésion maculaire phénotypiquement compatible avec la maladie de Stargardt.
- Mesure de l'autofluorescence du fond d'œil (FAF) de l'autofluorescence nettement diminuée (DDAF) telle que mesurée par le Central Reading Center (CRC).
- La lésion totale doit être visualisée dans son intégralité.
- Toutes les limites totales des lésions doivent être ≥ 300 microns à partir de tous les bords de l'image.
- Les yeux éligibles doivent avoir un milieu oculaire clair et une dilatation pupillaire adéquate, y compris aucune allergie aux collyres dilatants, pour permettre une imagerie rétinienne de bonne qualité.
Critère d'exclusion:
- Êtes un membre de la famille immédiate (par exemple, un enfant, un frère ou une sœur) du sponsor ou du personnel du site d'étude.
- Vous souffrez d'une maladie oculaire concomitante qui pourrait affecter les procédures ou les résultats de l'étude (par exemple, cataractes ; les sujets peuvent être inscrits 90 jours après une chirurgie de la cataracte réussie) dans les yeux éligibles.
- Avoir deux variantes pathogènes ou pathogènes probables (pas STGD1) dans les gènes de la dystrophie rétinienne héréditaire autosomique récessive (IRD) ou une seule variante pathogène ou pathogène probable dans les gènes IRD autosomiques dominants ou liés à l'X.
- Avoir subi une chirurgie intraoculaire ou un laser thermique dans les 90 jours suivant l'entrée à l'étude ou tout laser thermique antérieur dans la région maculaire du ou des œil(s) éligible(s).
- Avoir une intervention chirurgicale majeure dans les 30 jours suivant la visite de dépistage ou une intervention chirurgicale majeure planifiée ou anticipée pendant la période d'étude.
Ne sont pas disposés à arrêter de prendre les produits suivants lors du dépistage et tout au long de l'étude :
- Suppléments contenant de la vitamine A ou du bêta-carotène, produits à base de foie.
- Rétinoïdes oraux sur ordonnance.
- Avoir activement participé à une étude thérapeutique expérimentale ou avoir reçu un traitement expérimental dans les 90 jours suivant la visite de dépistage ou 5 demi-vies, selon la période la plus longue. Remarque : tout antécédent ophtalmique de thérapie génique, de thérapie par cellules souches, d'implantation chirurgicale de puces rétiniennes prothétiques ou d'injections intravitréennes ou sous-rétiniennes excluent le sujet de la participation à l'étude.
- avez des allergies graves connues au colorant fluorescéine qui pourrait être utilisé pour mesurer la pression intraoculaire (PIO), aux gouttes dilatatrices oculaires, à l'anesthésique oculaire topique ou à tout antécédent de réaction anaphylactique.
- Avoir des antécédents d'amblyopie dans les yeux éligibles.
- Vous souffrez d'une maladie/trouble oculaire ou non oculaire important (ou d'anomalies liées aux médicaments et/ou aux tests de laboratoire) qui, de l'avis de l'investigateur et avec l'accord du moniteur médical, peut mettre le sujet en danger en raison de sa participation à l'étude. , peut influencer les résultats de l'étude ou affecter la capacité du sujet à participer à l'étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Documenter la progression de la maladie en fonction du changement par rapport à la valeur initiale de la taille de la lésion, telle que mesurée par DDAF sur l'imagerie FAF.
Délai: 96 semaines
|
96 semaines
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Changement par rapport à la ligne de base dans la zone de la zone ellipsoïde (EZ), tel que mesuré par SD-OCT
Délai: 96 semaines
|
96 semaines
|
|
Changement par rapport à la ligne de base dans BCVA à l'aide d'ETDRS
Délai: 96 semaines
|
96 semaines
|
|
Changement par rapport à la ligne de base dans LLVA à l'aide d'ETDRS
Délai: 96 semaines
|
96 semaines
|
|
Modification par rapport à la valeur initiale de la sensibilité rétinienne basée sur la micropérimétrie maculaire
Délai: 96 semaines
|
96 semaines
|
|
Changement par rapport à la ligne de base des scores de sensibilité au contraste
Délai: 96 semaines
|
96 semaines
|
|
Changement par rapport à la ligne de base à l'aide des questionnaires sur les résultats rapportés par les patients
Délai: 96 semaines
|
96 semaines
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SB-CS-001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .