CAHを持つ子供の運動能力、体力、身体活動レベル

先天性副腎過形成 (CAH) は、副腎皮質でのコルチゾール合成に必要な 5 つの酵素のうち 1 つの欠損によって引き起こされる一群の常染色体劣性疾患です。 他の酵素欠乏に見られるように、コルチゾール合成の機能不全は副腎皮質刺激ホルモン (ACTH) 分泌の増加をもたらし、高血圧や低カリウム血症を引き起こします。 さらに、CAH 患者はコルチゾール欠乏とともに過剰なアンドロゲンを示します。 CAH治療では、副腎皮質におけるアンドロゲン産生を抑制するためにグルココルチコイドが使用されます。 糖質コルチコイドおよびミネラルコルチコイドの欠乏、ならびに過剰なアンドロゲンは、有害な代謝異常および心血管異常の発症に寄与する可能性があります。

現在進行中の研究により、肥満、高血圧、インスリン抵抗性、内膜中膜厚の増加など、CAHを患う小児および青少年における有害な代謝変化の素因が明らかになり、成人期に心血管疾患を発症するリスクが高まる可能性があります。 さらに、無症状の左心室拡張機能障害が CAH の青年で観察されています。 これらの患者では、エピネフリンの欠乏により、ストレス条件下で低血糖の傾向が増加します。

これらの代謝変化は、CAH 患者の運動能力の低下につながり、その結果、生活の質に影響を与える可能性があります。

古典的CAH青年20名と健常者20名を対象とした研究では、古典的CAH患者は運動中のピーク仕事量が低く、ピーク収縮期血圧が高く、運動能力が低下していることが実証された。 しかし、CAHの小児および青少年の呼吸筋および末梢筋の筋力、日常生活活動、体力、身体活動のレベルを健常者と比較した文献研究は不足しています。