Liikuntakyky, fyysinen kunto ja fyysisen aktiivisuuden tasot CAH-potilailla

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) on joukko autosomaalisia resessiivisiä sairauksia, jotka johtuvat yhden lisämunuaiskuoren kortisolin synteesiin tarvittavista viidestä entsyymistä. Kortisolin synteesin toimintahäiriöt, kuten muut entsyymipuutokset, johtavat adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) erityksen lisääntymiseen, mikä johtaa verenpaineeseen ja hypokalemiaan. Lisäksi CAH-potilailla on liikaa androgeenia kortisolin puutteen ohella. CAH-hoidossa glukokortikoideja käytetään estämään androgeenituotantoa lisämunuaiskuoressa. Glukokortikoidien ja mineralokortikoidien puute sekä androgeenien liikapitoisuus voivat edistää haitallisten aineenvaihdunnan ja sydän- ja verisuonihäiriöiden kehittymistä.

Jatkuva tutkimus on paljastanut alttiuden haitallisille aineenvaihduntamuutoksille lapsille ja nuorille, joilla on CAH, mukaan lukien liikalihavuus, kohonnut verenpaine, insuliiniresistenssi ja lisääntynyt intima-median paksuus, mikä voi lisätä riskiä sairastua sydän- ja verisuonitauteihin aikuisiässä. Lisäksi nuorilla, joilla on CAH, on havaittu subkliinistä vasemman kammion diastolista toimintahäiriötä. Näillä potilailla on adrenaliinin puutteen vuoksi lisääntynyt taipumus hypoglykemiaan stressiolosuhteissa.

Nämä aineenvaihduntamuutokset voivat heikentää harjoitussuorituskykyä CAH-potilailla, mikä heikentää heidän elämänlaatuaan.

Tutkimus, johon osallistui 20 klassista CAH-nuoria ja 20 tervettä vastinetta, osoitti, että klassisia CAH-potilaita havaittiin alentuneen harjoituskapasiteetin kanssa pienemmällä huipputyökuormalla ja korkeammalla systolisella verenpaineella harjoituksen aikana. Kirjallisuudessa ei kuitenkaan ole tehty tutkimusta, jossa verrattaisiin hengitys- ja ääreislihasten voimaa, päivittäisiä aktiviteetteja, fyysistä kuntoa ja fyysisen aktiivisuuden tasoa CAH:sta kärsivillä lapsilla ja nuorilla terveisiin ikätovereihinsa.