Træningskapacitet, fysisk kondition og fysisk aktivitet hos børn med CAH

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en gruppe autosomale recessive sygdomme forårsaget af mangel på et af de fem enzymer, der er nødvendige for cortisolsyntese i binyrebarken. Dysfunktion i kortisolsyntese, som ses ved andre enzymmangler, fører til en stigning i sekretion af adrenokortikotropt hormon (ACTH), hvilket resulterer i hypertension og hypokaliæmi. Derudover udviser patienter med CAH overskydende androgener sammen med kortisolmangel. Ved CAH-behandling bruges glukokortikoider til at undertrykke androgenproduktion i binyrebarken. Mangel på glukokortikoider og mineralokortikoider, såvel som overskydende androgener, kan bidrage til udviklingen af ​​uønskede metaboliske og kardiovaskulære anomalier.

Igangværende forskning har afsløret en disposition for uønskede metaboliske ændringer hos børn og unge med CAH, herunder fedme, hypertension, insulinresistens og øget intima-medietykkelse, hvilket kan øge risikoen for at udvikle hjertekarsygdomme i voksenalderen. Endvidere er subklinisk venstre ventrikulær diastolisk dysfunktion blevet observeret hos unge med CAH. Hos disse patienter er der på grund af mangel på epinephrin en øget tendens til hypoglykæmi under stressforhold.

Disse metaboliske ændringer kan føre til nedsat træningsevne hos patienter med CAH, hvilket som konsekvens påvirker deres livskvalitet.

En undersøgelse, der involverede 20 klassiske CAH-unge og 20 raske modparter, viste, at klassiske CAH-patienter udviste nedsat træningskapacitet med lavere maksimal arbejdsbelastning og højere systolisk maksimalt blodtryk under træning. Der mangler dog forskning i litteraturen, der sammenligner respiratorisk og perifer muskelstyrke, dagligdagsaktiviteter, fysisk kondition og niveauer af fysisk aktivitet hos børn og unge med CAH med deres raske jævnaldrende.