Capacité d'exercice, forme physique et niveaux d'activité physique chez les enfants atteints de CAH

L'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est un groupe de maladies autosomiques récessives causées par le déficit de l'une des cinq enzymes nécessaires à la synthèse du cortisol dans le cortex surrénalien. Un dysfonctionnement de la synthèse du cortisol, comme on l'observe dans d'autres déficits enzymatiques, entraîne une augmentation de la sécrétion de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), entraînant une hypertension et une hypokaliémie. De plus, les patients atteints de CAH présentent un excès d’androgènes ainsi qu’un déficit en cortisol. Dans le traitement CAH, les glucocorticoïdes sont utilisés pour supprimer la production d'androgènes dans le cortex surrénalien. Une carence en glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes, ainsi qu'un excès d'androgènes, peuvent contribuer au développement d'anomalies métaboliques et cardiovasculaires indésirables.

Des recherches en cours ont révélé une prédisposition à des changements métaboliques indésirables chez les enfants et adolescents atteints d’HCA, notamment l’obésité, l’hypertension, la résistance à l’insuline et une épaisseur intima-média accrue, qui peuvent augmenter le risque de développer une maladie cardiovasculaire à l’âge adulte. De plus, un dysfonctionnement diastolique ventriculaire gauche subclinique a été observé chez des adolescents atteints de CAH. Chez ces patients, en raison du déficit en épinéphrine, il existe une tendance accrue à l'hypoglycémie dans des conditions de stress.

Ces changements métaboliques peuvent entraîner une altération des performances physiques chez les patients atteints de CAH, affectant ainsi leur qualité de vie.

Une étude impliquant vingt adolescents CAH classiques et vingt homologues en bonne santé a démontré que les patients CAH classiques présentaient une capacité d'exercice réduite avec une charge de travail maximale plus faible et une pression artérielle systolique maximale plus élevée pendant l'exercice. Cependant, il y a un manque de recherche dans la littérature comparant la force musculaire respiratoire et périphérique, les activités de la vie quotidienne, la condition physique et les niveaux d'activité physique chez les enfants et les adolescents atteints d'ACH à leurs pairs en bonne santé.