Oefeningscapaciteit, fysieke fitheid en fysieke activiteitsniveaus bij kinderen met CAH

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een groep autosomaal recessieve ziekten die wordt veroorzaakt door een tekort aan een van de vijf enzymen die nodig zijn voor de synthese van cortisol in de bijnierschors. Een disfunctie van de cortisolsynthese, zoals waargenomen bij andere enzymdeficiënties, leidt tot een toename van de secretie van adrenocorticotroop hormoon (ACTH), resulterend in hypertensie en hypokaliëmie. Bovendien vertonen patiënten met CAH een overmaat aan androgenen naast een tekort aan cortisol. Bij de CAH-behandeling worden glucocorticoïden gebruikt om de androgeenproductie in de bijnierschors te onderdrukken. Een tekort aan glucocorticoïden en mineralocorticoïden, evenals een teveel aan androgenen, kan bijdragen aan de ontwikkeling van ongunstige metabolische en cardiovasculaire afwijkingen.

Lopend onderzoek heeft een predispositie aan het licht gebracht voor ongunstige metabolische veranderingen bij kinderen en adolescenten met CAH, waaronder obesitas, hypertensie, insulineresistentie en een grotere dikte van de intima-media, wat het risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten op volwassen leeftijd kan vergroten. Bovendien is subklinische diastolische disfunctie van de linkerventrikel waargenomen bij adolescenten met CAH. Bij deze patiënten is er, als gevolg van het tekort aan epinefrine, een verhoogde neiging tot hypoglykemie onder stressomstandigheden.

Deze metabolische veranderingen kunnen leiden tot verminderde inspanningsprestaties bij patiënten met CAH, waardoor hun kwaliteit van leven wordt beïnvloed.

Een onderzoek onder twintig klassieke CAH-adolescenten en twintig gezonde tegenhangers toonde aan dat klassieke CAH-patiënten een verminderde inspanningscapaciteit vertoonden met een lagere piekbelasting en een hogere piek systolische bloeddruk tijdens inspanning. Er is echter een gebrek aan onderzoek in de literatuur waarin de ademhalings- en perifere spierkracht, dagelijkse activiteiten, fysieke fitheid en niveaus van fysieke activiteit bij kinderen en adolescenten met CAH worden vergeleken met die van gezonde leeftijdsgenoten.