Capacità di esercizio, forma fisica e livelli di attività fisica nei bambini con CAH

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è un gruppo di malattie autosomiche recessive causate dalla carenza di uno dei cinque enzimi necessari per la sintesi del cortisolo nella corteccia surrenale. La disfunzione della sintesi del cortisolo, come osservato in altri deficit enzimatici, porta ad un aumento della secrezione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), con conseguente ipertensione e ipokaliemia. Inoltre, i pazienti con CAH presentano un eccesso di androgeni insieme a una carenza di cortisolo. Nel trattamento della CAH, i glucocorticoidi vengono utilizzati per sopprimere la produzione di androgeni nella corteccia surrenale. La carenza di glucocorticoidi e mineralcorticoidi, così come l'eccesso di androgeni, possono contribuire allo sviluppo di anomalie metaboliche e cardiovascolari avverse.

La ricerca in corso ha rivelato una predisposizione a cambiamenti metabolici avversi nei bambini e negli adolescenti con CAH, tra cui obesità, ipertensione, resistenza all’insulina e aumento dello spessore intima-media, che possono aumentare il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari in età adulta. Inoltre, negli adolescenti affetti da CAH è stata osservata una disfunzione diastolica ventricolare sinistra subclinica. In questi pazienti, a causa della carenza di epinefrina, si riscontra un'aumentata tendenza all'ipoglicemia in condizioni di stress.

Questi cambiamenti metabolici possono portare a una ridotta prestazione fisica nei pazienti affetti da CAH, influenzando di conseguenza la loro qualità di vita.

Uno studio che ha coinvolto venti adolescenti con CAH classica e venti controparti sane ha dimostrato che i pazienti con CAH classica mostravano una ridotta capacità di esercizio con un carico di lavoro di picco inferiore e una pressione arteriosa sistolica di picco più elevata durante l’esercizio. Tuttavia, in letteratura mancano ricerche che confrontino la forza dei muscoli respiratori e periferici, le attività della vita quotidiana, la forma fisica e i livelli di attività fisica nei bambini e negli adolescenti affetti da CAH rispetto ai loro coetanei sani.