Treningskapasitet, fysisk form og fysisk aktivitetsnivå hos barn med CAH

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en gruppe autosomale recessive sykdommer forårsaket av mangel på ett av de fem enzymene som er nødvendige for kortisolsyntese i binyrebarken. Dysfunksjon i kortisolsyntese, som sett ved andre enzymmangler, fører til en økning i utskillelsen av adrenokortikotropisk hormon (ACTH), noe som resulterer i hypertensjon og hypokalemi. I tillegg viser pasienter med CAH overflødig androgener sammen med kortisolmangel. Ved CAH-behandling brukes glukokortikoider for å undertrykke androgenproduksjonen i binyrebarken. Mangel på glukokortikoider og mineralokortikoider, så vel som overskytende androgener, kan bidra til utvikling av uønskede metabolske og kardiovaskulære anomalier.

Pågående forskning har avdekket en disposisjon for uønskede metabolske endringer hos barn og ungdom med CAH, inkludert fedme, hypertensjon, insulinresistens og økt intima-media-tykkelse, noe som kan øke risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdommer i voksen alder. Videre har subklinisk venstre ventrikkel diastolisk dysfunksjon blitt observert hos ungdom med CAH. Hos disse pasientene er det på grunn av mangel på epinefrin en økt tendens til hypoglykemi under stressforhold.

Disse metabolske endringene kan føre til nedsatt treningsytelse hos pasienter med CAH, og følgelig påvirke deres livskvalitet.

En studie som involverte tjue klassiske CAH-ungdom og tjue friske kolleger viste at klassiske CAH-pasienter viste redusert treningskapasitet med lavere maksimal arbeidsbelastning og høyere topp systolisk blodtrykk under trening. Imidlertid er det mangel på forskning i litteraturen som sammenligner respiratorisk og perifer muskelstyrke, dagliglivsaktiviteter, fysisk form og nivåer av fysisk aktivitet hos barn og unge med CAH med deres friske jevnaldrende.