Wydolność wysiłkowa, sprawność fizyczna i poziomy aktywności fizycznej u dzieci z WNP

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, spowodowanych niedoborem jednego z pięciu enzymów niezbędnych do syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. Zaburzenie syntezy kortyzolu, obserwowane w przypadku niedoborów innych enzymów, prowadzi do zwiększenia wydzielania hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), co powoduje nadciśnienie i hipokaliemię. Ponadto u pacjentów z CAH występuje nadmiar androgenów wraz z niedoborem kortyzolu. W leczeniu CAH stosuje się glukokortykoidy w celu zahamowania wytwarzania androgenów w korze nadnerczy. Niedobory glukokortykoidów i mineralokortykoidów, a także nadmiar androgenów mogą przyczyniać się do rozwoju niekorzystnych anomalii metabolicznych i sercowo-naczyniowych.

Prowadzone badania wykazały predyspozycję do niekorzystnych zmian metabolicznych u dzieci i młodzieży z WNP, w tym otyłości, nadciśnienia, insulinooporności i zwiększonej grubości błony środkowej, co może zwiększać ryzyko rozwoju chorób układu krążenia w wieku dorosłym. Ponadto u młodzieży z WNP obserwowano subkliniczną dysfunkcję rozkurczową lewej komory. U tych pacjentów z powodu niedoboru epinefryny występuje zwiększona skłonność do hipoglikemii w warunkach stresu.

Te zmiany metaboliczne mogą prowadzić do upośledzenia wydolności fizycznej pacjentów z WNP, co w konsekwencji wpływa na jakość ich życia.

Badanie z udziałem dwudziestu nastolatków z klasycznym CAH i dwudziestu zdrowych rówieśników wykazało, że pacjenci z klasycznym CAH wykazywali zmniejszoną wydolność wysiłkową przy niższym szczytowym obciążeniu pracą i wyższym szczytowym skurczowym ciśnieniu krwi podczas ćwiczeń. W literaturze brakuje jednak badań porównujących siłę mięśni oddechowych i obwodowych, czynności dnia codziennego, sprawność fizyczną i poziom aktywności fizycznej dzieci i młodzieży z WNP z ich zdrowymi rówieśnikami.