Kapacita cvičení, fyzická zdatnost a úrovně fyzické aktivity u dětí s CAH

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je skupina autozomálně recesivních onemocnění způsobených nedostatkem jednoho z pěti enzymů nezbytných pro syntézu kortizolu v kůře nadledvin. Dysfunkce syntézy kortizolu, jak je vidět u jiných nedostatků enzymů, vede ke zvýšení sekrece adrenokortikotropního hormonu (ACTH), což vede k hypertenzi a hypokalémii. Navíc pacienti s CAH vykazují nadbytek androgenů spolu s nedostatkem kortizolu. Při léčbě CAH se glukokortikoidy používají k potlačení produkce androgenů v kůře nadledvin. Nedostatek glukokortikoidů a mineralokortikoidů, stejně jako nadbytek androgenů, může přispět k rozvoji nepříznivých metabolických a kardiovaskulárních anomálií.

Probíhající výzkum odhalil predispozici k nepříznivým metabolickým změnám u dětí a dospívajících s CAH, včetně obezity, hypertenze, inzulinové rezistence a zvýšené tloušťky intima-medie, což může zvýšit riziko rozvoje kardiovaskulárních onemocnění v dospělosti. Dále byla u adolescentů s CAH pozorována subklinická diastolická dysfunkce levé komory. U těchto pacientů je v důsledku nedostatku epinefrinu zvýšený sklon k hypoglykémii za stresových podmínek.

Tyto metabolické změny mohou u pacientů s CAH vést ke zhoršení fyzické zátěže a následně ovlivnit kvalitu jejich života.

Studie zahrnující dvacet adolescentů s klasickým CAH a dvacet zdravých protějšků prokázala, že pacienti s klasickým CAH vykazovali sníženou zátěžovou kapacitu s nižším maximálním pracovním zatížením a vyšším maximálním systolickým krevním tlakem během cvičení. V literatuře však chybí výzkum, který by porovnával dechovou a periferní svalovou sílu, každodenní životní aktivity, fyzickou zdatnost a úrovně fyzické aktivity u dětí a dospívajících s CAH s jejich zdravými vrstevníky.