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PTEN 過誤腫腫瘍症候群小児患者登録

2026年8月26日 更新者：Yale University

PTEN過誤腫腫瘍症候群（PHTS）の小児患者の遺伝子型と表現型の相関と患者登録の作成

PtenTurkiye.org は、2022 年に設立された PTEN 過誤腫腫瘍 (PHTS) 症候群のための全国 (トルコ語) のウェブベースのレジストリです。 これは、より正確なフォローアップガイドラインを推奨できるように、意識を高め、協力して科学的知識を収集し、データへのアクセスしやすさを高め、特に小児患者のPHTSの疫学、遺伝的背景、自然史に関する質の高いデータを収集することを目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

癌素因症候群としての小児期発症の PTEN 過誤腫腫瘍症候群 (PHTS) の自然史についての理解は限られています。 患者登録は、これらの患者を長期的に追跡するために重要です。 私たちの目的は、特に小児 PHTS 患者を対象としたトルコのレジストリを作成することですが、レジストリは成人 PHTS 患者にも公開されています。

その目的は、PHTS の子供を持つ家族をデータ共有プロセスに参加させて研究と医薬品開発を促進し、家族が同意する場合はサポートとしてその経験を他の家族と共有することです。 レジストリは、PHTS を持つ大人と子供の両方に公開されています。

PHTS の小児患者のほとんどは、自閉症スペクトラム障害、発達遅延、および/または知的欠陥を抱えています。 患者登録は、患者が適切な行動介入を受けているかどうかを確認するのに役立ちます。 小児がんの監視に関するガイドラインについては合意がありません。 私たちは、Ciaccioらによって作成された「PTEN変異小児のための小児追跡調査プロトコル」に従ってこれらの患者を追跡します。 これらのガイドラインで十分な場合、または改善が必要な場合は、患者登録も役立ちます。

個人またはその親/保護者が登録への参加に同意すると、研究者は医療記録と対面インタビューから過去および現在の医療情報、家族情報、その他の必要な人口統計情報を収集します。 必要に応じて、6か月ごとまたはそれ以前に患者のフォローアップを行います。 徹底的な身体検査と形態異常検査を行います（自閉症研究交換の形態異常チェックリストを使用）。 自閉症やその他の行動上の問題のある患者さんについては、評価のために児童・青少年精神科クリニックに紹介します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • トルコ（Türkiye）
      • Istanbul、トルコ（Türkiye）
        • 募集
        • Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
        • 副調査官：
          • Esra Bilge Isik, MD
        • 副調査官：
          • Esra Kilic, MD
        • 副調査官：
          • Hatice Mutlu Albayrak, MD
        • 副調査官：
          • Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

トゥルキエ在住の1歳以上の患者で、遺伝的および臨床的診断の両方でPTEN過誤腫腫瘍症候群と診断されている患者

説明

包含基準:

  • PHTSの臨床所見があり、PTEN遺伝子に変異があり（臨床所見があればVUSも含む）、研究への参加に同意する患者

除外基準:

  • PHTSの臨床所見がなく、PTEN遺伝子に変異がなく、研究への参加に同意しない患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
PTEN過誤腫腫瘍症候群（PHTS）の小児患者の遺伝子型と表現型の相関と患者登録の作成
時間枠：3年
PTEN過誤腫腫瘍症候群（PHTS）の小児患者とPHTSの成人親族を3年間長期追跡調査し、この症候群をより深く理解し、より良い追跡調査のガイドラインを見つけられるようにしました。
3年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Yale University

協力者

Boston Children's Hospital
Ege University

捜査官

  • 主任研究者：Hande Kaymakcalan Celebiler, MD、Yale University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年11月1日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2024年6月12日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年6月12日

最初の投稿 (実際)

2024年6月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月31日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月26日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 08.11.2022 / 2022-22-02

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データの結果

IPD 共有時間枠

結果が公表された後

IPD 共有アクセス基準

研究者は、この件について議論するために、直接、主任研究者に連絡する必要があります

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • CSR

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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