Registr dětských pacientů PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
Korelace genotyp-fenotyp dětských pacientů s PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) a vytvoření registru pacientů
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Existuje omezené chápání přirozené historie syndromu hamartomového nádoru PTEN s nástupem v dětství (PHTS) jako syndromu predispozice k rakovině. Registry pacientů jsou důležité pro dlouhodobé sledování těchto pacientů. Naším cílem je vytvořit turecký registr speciálně pro dětské pacienty s PHTS, ale registr je otevřen i pro dospělé pacienty s PHTS.
Účelem je zapojit rodiny s dětmi s PHTS do procesu sdílení dat s cílem urychlit výzkum a vývoj léků a sdílet své zkušenosti s ostatními rodinami jako podporu, pokud s tím souhlasí. Registr je otevřen dospělým i dětem s PHTS.
Většina dětských pacientů s PHTS má poruchy autistického spektra, opožděný vývoj a/nebo intelektuální nedostatky. Registr pacientů nám pomůže zjistit, zda dostávají vhodné zásahy do chování. Neexistuje shoda ohledně pokynů pro sledování rakoviny u dětí. Tyto pacienty budeme sledovat podle „pediatrického sledovacího protokolu pro děti s mutací PTEN“ vytvořeného Ciaccio et al. Registr pacientů také pomůže, pokud jsou tyto pokyny dostatečné nebo potřebují zlepšení.
Jakmile jednotlivec nebo jeho rodič/opatrovník souhlasí s účastí v registru, výzkumníci shromáždí své minulé a současné lékařské, rodinné a další nezbytné demografické informace ze svých lékařských záznamů a osobních rozhovorů. Pacienty budeme sledovat každých 6 měsíců nebo dříve, pokud to bude potřeba. Provedeme důkladné fyzické a dysmorfologické vyšetření (pomocí kontrolního seznamu výměny dysmorfologie pro výzkum autismu). U pacientů s autismem a jinými problémy s chováním je pošleme k posouzení do dětských a dorostových psychiatrických klinik.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Telefonní číslo: +905323768107
- E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
Studijní místa
-
-
-
Istanbul, Turecko (Türkiye)
- Nábor
- Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Esra Bilge Isik, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Esra Kilic, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Hatice Mutlu Albayrak, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
-
Kontakt:
- Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti, kteří mají klinické nálezy PHTS a mají mutaci v genu PTEN (včetně VUS, pokud vykazují klinické nálezy) a souhlasí s účastí ve studii
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří nemají klinické nálezy PHTS a nemají mutaci v genu PTEN a nesouhlasí s účastí ve studii
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genotypově-fenotypové korelace dětských pacientů s PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) a vytvoření registru pacientů
Časové okno: 3 roky
|
Longitudinální sledování dětských pacientů s PTEN Hamartoma Tumor syndromem (PHTS) a jejich dospělých příbuzných s PHTS po dobu 3 let, aby bylo možné lépe porozumět tomuto syndromu, aby bylo možné nalézt lepší pokyny pro sledování.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Poruchou autistického spektra
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Vrozené vady
- Neurologické vývojové poruchy
- Poruchy vývoje dítěte, všudypřítomné
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Autistická porucha
- Hamartomový syndrom, mnohočetný
- Megalencefalie
- Makrocefalický autistický syndrom
Další identifikační čísla studie
- 08.11.2022 / 2022-22-02
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .