Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

PTEN Hamartoma Tumor Syndroom Pediatrisch patiëntenregister

26 augustus 2026 bijgewerkt door: Yale University

Genotype-fenotype-correlaties van pediatrische patiënten met PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS) en creatie van een patiëntenregister

PtenTurkiye.org' is een nationaal (Turks), webgebaseerd register voor het PTEN Hamartoma Tumor (PHTS)-syndroom, opgericht in 2022. Het is ontworpen om het bewustzijn te vergroten, wetenschappelijke kennis te verzamelen door samenwerking en de toegankelijkheid van gegevens te vergroten, en hoogwaardige gegevens te verzamelen over de epidemiologie, genetische achtergrond en natuurlijke geschiedenis van PHTS, vooral voor pediatrische patiënten, zodat nauwkeurigere vervolgrichtlijnen kunnen worden aanbevolen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Er is een beperkt inzicht in het natuurlijke beloop van het PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS) dat in de kindertijd ontstaat als een kankerpredispositiesyndroom. Patiëntenregistraties zijn belangrijk voor de longitudinale follow-up van deze patiënten. Ons doel is om een Turks register op te zetten speciaal voor pediatrische PHTS-patiënten, maar het register staat ook open voor volwassen PHTS-patiënten.

Het doel is om gezinnen met kinderen met PHTS te betrekken bij het gegevensuitwisselingsproces om onderzoek en de ontwikkeling van geneesmiddelen te versnellen en hun ervaringen met andere gezinnen te delen als ondersteuning als zij daarmee instemmen. Het register staat open voor zowel volwassenen als kinderen met PHTS.

De meeste pediatrische patiënten met PHTS hebben autismespectrumstoornissen, ontwikkelingsachterstanden en/of intellectuele tekortkomingen. Patiëntenregistratie helpt ons te zien of ze passende gedragsinterventies krijgen. Er bestaat geen consensus over de richtlijnen voor kankersurveillance bij kinderen. We zullen deze patiënten volgen volgens het 'pediatrische follow-upprotocol voor PTEN-gemuteerde kinderen', opgesteld door Ciaccio et al. Patiëntenregistratie kan ook helpen als deze richtlijnen voldoende zijn of verbeteringen behoeven.

Zodra het individu of zijn ouder/voogd toestemming heeft gegeven om deel te nemen aan het register, zullen de onderzoekers hun vroegere en huidige medische, familiale en andere noodzakelijke demografische informatie verzamelen uit hun medische dossiers en persoonlijke interviews. We volgen patiënten elke 6 maanden op, of eerder indien nodig. We zullen een grondig lichamelijk en dysmorfologisch onderzoek doen (met behulp van de dysmorfologiechecklist voor autismeonderzoek). Patiënten met autisme en andere gedragsproblemen verwijzen wij ter evaluatie naar kinder- en jeugdpsychiatrieklinieken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
Telefoonnummer: +905323768107
E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu

Studie Locaties

Turkije (Türkiye)
- - Istanbul, Turkije (Türkiye)
    - Werving
    - Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
    - Onderonderzoeker:
      
      Esra Bilge Isik, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Esra Kilic, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Hatice Mutlu Albayrak, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
    - Contact:
      
      Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
      
      E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die vanaf de leeftijd van 1 jaar tot en met 1 jaar in Türkiye wonen met zowel de genetische als de klinische diagnose van PTEN Hamartoma Tumor-syndroom

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten met klinische bevindingen van PHTS en een mutatie in het PTEN-gen (VUS inbegrepen als klinische bevindingen worden getoond) en die akkoord gaan met deelname aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

Patiënten die geen klinische bevindingen van PHTS hebben en geen mutatie in het PTEN-gen hebben en niet akkoord gaan met deelname aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Genotype-fenotype-correlaties van pediatrische patiënten met PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS) en creatie van een patiëntenregister Tijdsspanne: 3 jaar	Longitudinale follow-up van pediatrische patiënten met PTEN Hamartoma Tumor-syndroom (PHTS) en hun volwassen familieleden met PHTS gedurende 3 jaar om dit syndroom beter te begrijpen en betere richtlijnen voor follow-up te kunnen vinden.	3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Yale University

Medewerkers

Boston Children's Hospital

Ege University

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juni 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 juni 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 juni 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

08.11.2022 / 2022-22-02

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Resultaten van de gegevens

IPD-tijdsbestek voor delen

Na publicatie van de resultaten

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers moeten rechtstreeks contact opnemen met de hoofdonderzoeker om dit te bespreken

IPD delen Ondersteunend informatietype

LEERPROTOCOOL
MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .