PTEN Hamartoma Tumor Syndrom Pædiatrisk Patient Register
Genotype-fænotype korrelationer af pædiatriske patienter med PTEN Hamartoma Tumor Syndrom (PHTS) og oprettelse af patientregister
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Der er en begrænset forståelse af den naturlige historie af PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) i barndommen som et kræftprædispositionssyndrom. Patientregistre er vigtige for den longitudinelle opfølgning af disse patienter. Vores mål er at skabe et tyrkisk register specielt for pædiatriske PHTS-patienter, men registret er også åbent for voksne PHTS-patienter.
Formålet er at engagere familier med børn med PHTS i datadelingsprocessen for at fremskynde forskning og lægemiddeludvikling og dele deres erfaringer med andre familier som en støtte, hvis de accepterer det. Registret er åbent for både voksne og børn med PHTS.
De fleste pædiatriske patienter med PHTS har autismespektrumforstyrrelser, udviklingsforsinkelser og/eller intellektuelle mangler. Patientregistret vil hjælpe os med at se, om de får passende adfærdsinterventioner. Der er ikke konsensus om retningslinjerne for kræftovervågning hos børn. Vi vil følge disse patienter i henhold til 'pædiatrisk opfølgningsprotokol for PTEN-muterede børn' skabt af Ciaccio et al. Patientregistrering vil også hjælpe, hvis disse retningslinjer er tilstrækkelige eller har brug for forbedringer.
Når personen eller deres forælder/værge har givet samtykke til at deltage i registret, vil forskerne indsamle deres tidligere og nuværende medicinske, familiære og andre nødvendige demografiske oplysninger fra deres lægejournaler og ansigt til ansigt interviews. Vi følger patienter op hver 6. måned eller tidligere, hvis det er nødvendigt. Vi vil lave en grundig fysisk og dysmorfologisk undersøgelse (ved hjælp af autismeforskningsudvekslingsdysmorfologi-tjekliste). For patienter med autisme og andre adfærdsproblemer vil vi henvise dem til børne- og ungdomspsykiatrisk klinik for udredning.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Telefonnummer: +905323768107
- E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
Studiesteder
-
-
-
Istanbul, Tyrkiet (Türkiye)
- Rekruttering
- Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
-
Underforsker:
- Esra Bilge Isik, MD
-
Underforsker:
- Esra Kilic, MD
-
Underforsker:
- Hatice Mutlu Albayrak, MD
-
Underforsker:
- Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
-
Kontakt:
- Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter, der har kliniske fund af PHTS og har mutation i PTEN-genet (VUS inkluderet, hvis de viser kliniske fund) og accepterer at deltage i undersøgelsen
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der ikke har kliniske fund af PHTS og ikke har mutation i PTEN-genet og ikke accepterer at deltage i undersøgelsen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-fænotype korrelationer af pædiatriske patienter med PTEN Hamartoma Tumor Syndrom (PHTS) og oprettelse af patientregister
Tidsramme: 3 år
|
Longitudinel opfølgning af pædiatriske patienter med PTEN Hamartoma Tumor syndrom (PHTS) og deres voksne slægtninge med PHTS i 3 år for bedre at forstå dette syndrom for at kunne finde bedre retningslinjer for opfølgning.
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Autismespektrumforstyrrelse
- Muskuloskeletale sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Neoplasmer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Børns udviklingsforstyrrelser, gennemgående
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Hamartoma
- Neoplasmer, multiple primære
- Misdannelser af kortikal udvikling, gruppe I
- Misdannelser af kortikal udvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Autistisk lidelse
- Hamartoma syndrom, multipel
- Megalencefali
- Makrocefali Autisme Syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- 08.11.2022 / 2022-22-02
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- CSR
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .