PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom-Patientenregister bei Kindern
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen pädiatrischer Patienten mit PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) und Erstellung eines Patientenregisters
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Es gibt nur begrenzte Erkenntnisse über den natürlichen Verlauf des im Kindesalter auftretenden PTEN-Hamartomtumor-Syndroms (PHTS) als Krebsprädispositionssyndrom. Patientenregister sind wichtig für die Langzeitbeobachtung dieser Patienten. Unser Ziel ist es, ein türkisches Register speziell für pädiatrische PHTS-Patienten zu erstellen, das Register steht jedoch auch erwachsenen PHTS-Patienten offen.
Der Zweck besteht darin, Familien mit Kindern mit PHTS in den Datenaustauschprozess einzubeziehen, um die Forschung und Arzneimittelentwicklung zu beschleunigen und ihre Erfahrungen als Unterstützung mit anderen Familien zu teilen, wenn sie dem zustimmen. Das Register steht sowohl Erwachsenen als auch Kindern mit PHTS offen.
Die meisten pädiatrischen Patienten mit PHTS leiden an Autismus-Spektrum-Störungen, Entwicklungsverzögerungen und/oder geistigen Defiziten. Mithilfe des Patientenregisters können wir feststellen, ob angemessene Verhaltensinterventionen durchgeführt werden. Es besteht kein Konsens über die Leitlinien zur Krebsüberwachung bei Kindern. Wir werden diese Patienten gemäß dem von Ciaccio et al. erstellten „pädiatrischen Nachsorgeprotokoll für PTEN-mutierte Kinder“ verfolgen. Wenn diese Richtlinien ausreichend sind oder Verbesserungen erforderlich sind, hilft auch das Patientenregister.
Sobald die Person oder ihr Elternteil/Erziehungsberechtigter der Teilnahme am Register zugestimmt hat, erfassen die Forscher ihre früheren und aktuellen medizinischen, familiären und anderen notwendigen demografischen Informationen aus ihren Krankenakten und persönlichen Interviews. Wir werden die Patienten alle 6 Monate oder bei Bedarf auch früher nachbeobachten. Wir werden eine gründliche körperliche und dysmorphologische Untersuchung durchführen (unter Verwendung der Dysmorphologie-Checkliste des Autism Research Exchange). Patienten mit Autismus und anderen Verhaltensproblemen überweisen wir zur Abklärung an kinder- und jugendpsychiatrische Kliniken.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Telefonnummer: +905323768107
- E-Mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
Studienorte
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Istanbul, Türkei (türkiye)
- Rekrutierung
- Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
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Unterermittler:
- Esra Bilge Isik, MD
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Unterermittler:
- Esra Kilic, MD
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Unterermittler:
- Hatice Mutlu Albayrak, MD
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Unterermittler:
- Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
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Kontakt:
- Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- E-Mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit klinischen Befunden von PHTS und einer Mutation im PTEN-Gen (VUS eingeschlossen, wenn klinische Befunde vorliegen) und der Teilnahme an der Studie zustimmen
Ausschlusskriterien:
- Patienten, bei denen kein klinischer PHTS-Befund vorliegt und die keine Mutation im PTEN-Gen aufweisen und der Teilnahme an der Studie nicht zustimmen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von pädiatrischen Patienten mit PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) und Erstellung eines Patientenregisters
Zeitfenster: 3 Jahre
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Längsschnitt-Nachbeobachtung von pädiatrischen Patienten mit PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) und ihren erwachsenen Verwandten mit PHTS über 3 Jahre, um dieses Syndrom besser zu verstehen und bessere Richtlinien für die Nachsorge finden zu können.
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Autismus-Spektrum-Störung
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Erkrankungen des Nervensystems
- Psychische Störungen
- Neubildungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kraniofaziale Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Angeborene Anomalien
- Neuroentwicklungsstörungen
- Entwicklungsstörungen des Kindes, allgegenwärtig
- Neoplastische Syndrome, erblich
- Hamartom
- Neubildungen, mehrere primäre
- Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung, Gruppe I
- Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung
- Missbildungen des Nervensystems
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Autistische Störung
- Hamartom-Syndrom, multiple
- Megalenzephalie
- Makrozephalie-Autismus-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 08.11.2022 / 2022-22-02
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
- CSR
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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