Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Pediatrisk pasientregister

26. august 2026 oppdatert av: Yale University

Genotype-fenotype korrelasjoner av pediatriske pasienter med PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) og opprettelse av pasientregister

PtenTurkiye.org' er et nasjonalt (tyrkisk), nettbasert register for PTEN Hamartoma Tumor (PHTS) syndrom etablert i 2022. Den er designet for å øke bevisstheten, samle vitenskapelig kunnskap ved samarbeid og øke datatilgjengeligheten, samle inn høykvalitetsdata om epidemiologi, genetisk bakgrunn og naturhistorie til PHTS spesielt for pediatriske pasienter slik at mer nøyaktige retningslinjer for oppfølging kan anbefales.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Det er en begrenset forståelse av den naturlige historien til PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) som debuterer i barndommen som et kreftpredisposisjonssyndrom. Pasientregistre er viktige for longitudinell oppfølging av disse pasientene. Vårt mål er å opprette et tyrkisk register spesielt for pediatriske PHTS-pasienter, men registret er også åpent for voksne PHTS-pasienter.

Hensikten er å engasjere familier med barn med PHTS i datadelingsprosessen for å akselerere forskning og legemiddelutvikling og dele sine erfaringer med andre familier som en støtte dersom de samtykker til det. Registeret er åpent for både voksne og barn med PHTS.

De fleste pediatriske pasienter med PHTS har autismespekterforstyrrelser, utviklingsforsinkelser og/eller intellektuelle mangler. Pasientregisteret vil hjelpe oss å se om de får passende atferdsintervensjoner. Det er ingen konsensus om retningslinjene for kreftovervåking hos barn. Vi vil følge disse pasientene i henhold til 'pediatrisk oppfølgingsprotokoll for PTEN-muterte barn' laget av Ciaccio et al. Pasientregister vil også hjelpe dersom disse retningslinjene er tilstrekkelige eller trenger forbedringer.

Når individet eller deres forelder/verge har samtykket til å delta i registeret, vil forskerne samle tidligere og nåværende medisinsk, familiær og annen nødvendig demografisk informasjon fra deres medisinske journaler og ansikt til ansikt intervjuer. Vi vil følge opp pasienter hver 6. måned eller tidligere ved behov. Vi vil gjøre en grundig fysisk og dysmorfologisk undersøkelse (ved hjelp av autismeforskningsutvekslingsdysmorfologisjekkliste). For pasienter med autisme og andre atferdsproblemer vil vi henvise dem til barne- og ungdomspsykiatrisk klinikk for utredning.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
Telefonnummer: +905323768107
E-post: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu

Studiesteder

Tyrkia (Türkiye)
- - Istanbul, Tyrkia (Türkiye)
    - Rekruttering
    - Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
    - Underetterforsker:
      
      Esra Bilge Isik, MD
    - Underetterforsker:
      
      Esra Kilic, MD
    - Underetterforsker:
      
      Hatice Mutlu Albayrak, MD
    - Underetterforsker:
      
      Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
      
      E-post: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter som bor i Türkiye fra 1 år til oppover med både genetisk og klinisk diagnose av PTEN Hamartoma Tumor syndrom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter som har kliniske funn av PHTS og har mutasjon i PTEN-genet (VUS inkludert hvis viser kliniske funn) og samtykker i å delta i studien

Ekskluderingskriterier:

Pasienter som ikke har kliniske funn av PHTS og ikke har mutasjon i PTEN-genet og ikke godtar å delta i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Genotype-fenotype korrelasjoner av pediatriske pasienter med PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) og opprettelse av pasientregister Tidsramme: 3 år	Longitudinell oppfølging av pediatriske pasienter med PTEN Hamartoma Tumor syndrom (PHTS) og deres voksne slektninger med PHTS i 3 år for bedre å forstå dette syndromet for å kunne finne bedre retningslinjer for oppfølging.	3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Yale University

Samarbeidspartnere

Boston Children's Hospital

Ege University

Etterforskere

Hovedetterforsker: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juni 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juni 2024

Først lagt ut (Faktiske)

17. juni 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

08.11.2022 / 2022-22-02

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

IPD-planbeskrivelse

Resultater av dataene

IPD-delingstidsramme

Etter at resultatene er publisert

Tilgangskriterier for IPD-deling

Forskerne må kontakte hovedforskeren direkte for å diskutere dette

IPD-deling Støtteinformasjonstype

STUDY_PROTOCOL
CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .