PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Pediatric Patient Registry
PTEN-hamartomakasvainoireyhtymää (PHTS) sairastavien lapsipotilaiden genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot ja potilasrekisterin luominen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Lapsuudessa alkaneen PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) -tuumorioireyhtymän (PHTS) luonnollinen historia syöpäalttiusoireyhtymänä on rajallinen. Potilasrekisterit ovat tärkeitä näiden potilaiden pitkittäisessä seurannassa. Tavoitteenamme on luoda turkkilainen rekisteri erityisesti lapsipotilaille, mutta rekisteri on avoin myös aikuisille PHTS-potilaille.
Tarkoituksena on saada PHTS-lapsiperheet mukaan tiedon jakamisprosessiin tutkimuksen ja lääkekehityksen vauhdittamiseksi ja jakamaan kokemuksiaan muiden perheiden kanssa tukena, jos he suostuvat siihen. Rekisteri on avoin sekä aikuisille että lapsille, joilla on PHTS.
Useimmilla lapsipotilailla, joilla on PHTS, on autismikirjon häiriöitä, kehitysviiveitä ja/tai älyllisiä puutteita. Potilasrekisteri auttaa meitä näkemään, saavatko he asianmukaisia käyttäytymistoimenpiteitä. Lasten syövän seurannan ohjeista ei ole yksimielisyyttä. Seuraamme näitä potilaita Ciaccion et al. laatiman "PTEN-mutatoituneiden lasten lasten seurantaprotokollan" mukaisesti. Potilasrekisteri auttaa myös, jos nämä ohjeet ovat riittäviä tai kaipaavat parannuksia.
Kun henkilö tai hänen vanhempansa/huoltajansa on suostunut osallistumaan rekisteriin, tutkijat keräävät aiemmat ja nykyiset lääketieteelliset, perhe- ja muut tarpeelliset demografiset tiedot sairaustiedoistaan ja haastatteluistaan. Seuraamme potilaita 6 kuukauden välein tai tarvittaessa aikaisemmin. Teemme perusteellisen fyysisen ja dysmorfologisen tutkimuksen (käyttämällä autismitutkimusvaihdon dysmorfologian tarkistuslistaa). Autismista ja muista käyttäytymisongelmista kärsivät potilaat ohjataan lasten ja nuorten psykiatrian klinikalle arvioitavaksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Puhelinnumero: +905323768107
- Sähköposti: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
Opiskelupaikat
-
-
-
Istanbul, Turkki (Türkiye)
- Rekrytointi
- Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
-
Alatutkija:
- Esra Bilge Isik, MD
-
Alatutkija:
- Esra Kilic, MD
-
Alatutkija:
- Hatice Mutlu Albayrak, MD
-
Alatutkija:
- Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Sähköposti: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on kliinisiä PHTS-löydöksiä ja joilla on mutaatio PTEN-geenissä (VUS mukaan lukien, jos niillä on kliinisiä löydöksiä) ja jotka suostuvat osallistumaan tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole kliinisiä PHTS-löydöksiä ja joilla ei ole mutaatiota PTEN-geenissä eivätkä suostu osallistumaan tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) -lapsipotilaiden genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot ja potilasrekisterin luominen
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
PTEN Hamartoma Tumor -oireyhtymää (PHTS) sairastavien lapsipotilaiden ja heidän aikuisten sukulaistensa, joilla on PHTS, pitkittäinen seuranta 3 vuoden ajan tämän oireyhtymän ymmärtämiseksi paremmin, jotta voidaan löytää parempia seurantaohjeita.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Autismispektrihäiriö
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Neurokehityshäiriöt
- Lapsen kehityshäiriöt, leviävät
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Autistinen häiriö
- Hamartoma-oireyhtymä, moninkertainen
- Megalenkefalia
- Makrocefalia Autismi-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 08.11.2022 / 2022-22-02
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .