Registro de pacientes pediátricos com síndrome de tumor PTEN Hamartoma
Correlações genótipo-fenótipo de pacientes pediátricos com síndrome do tumor PTEN Hamartoma (PHTS) e criação de registro de pacientes
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Há uma compreensão limitada da história natural da Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) de início na infância como uma síndrome de predisposição ao câncer. Os registros dos pacientes são importantes para o acompanhamento longitudinal desses pacientes. Nosso objetivo é criar um registro turco especialmente para pacientes pediátricos com PHTS, mas o registro também está aberto para pacientes adultos com PHTS.
O objectivo é envolver as famílias com crianças com PHTS no processo de partilha de dados para acelerar a investigação e o desenvolvimento de medicamentos e partilhar as suas experiências com outras famílias como um apoio, caso concordem em fazê-lo. O registro está aberto a adultos e crianças com PHTS.
A maioria dos pacientes pediátricos com PHTS apresenta transtornos do espectro do autismo, atrasos no desenvolvimento e/ou deficiências intelectuais. O registro dos pacientes nos ajudará a verificar se eles estão recebendo intervenções comportamentais apropriadas. Não há consenso sobre as diretrizes para vigilância do câncer em crianças. Acompanharemos esses pacientes de acordo com o 'protocolo de acompanhamento pediátrico para crianças com mutação PTEN' criado por Ciaccio et al. O registro de pacientes também ajudará se essas diretrizes forem suficientes ou precisarem de melhorias.
Uma vez que o indivíduo ou seus pais/responsáveis tenham consentido em participar do registro, os pesquisadores coletarão suas informações médicas, familiares e outras informações demográficas necessárias, passadas e atuais, de seus registros médicos e entrevistas presenciais. Acompanharemos os pacientes a cada 6 meses ou antes, se necessário. Faremos exame físico e dismorfológico completo (usando a lista de verificação de dismorfologia de intercâmbio de pesquisas sobre autismo). Para pacientes com autismo e outros problemas comportamentais, iremos encaminhá-los para clínicas de psiquiatria infantil e adolescente para avaliação.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Número de telefone: +905323768107
- E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
Locais de estudo
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Istanbul, Turquia (Türkiye)
- Recrutamento
- Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
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Subinvestigador:
- Esra Bilge Isik, MD
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Subinvestigador:
- Esra Kilic, MD
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Subinvestigador:
- Hatice Mutlu Albayrak, MD
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Subinvestigador:
- Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
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Contato:
- Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes que apresentam achados clínicos de PHTS e mutação no gene PTEN (VUS incluída se apresentarem achados clínicos) e concordam em participar do estudo
Critério de exclusão:
- Pacientes que não apresentam achados clínicos de PHTS e não apresentam mutação no gene PTEN e não concordam em participar do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlações genótipo-fenótipo de pacientes pediátricos com Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) e criação de registro de pacientes
Prazo: 3 anos
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Acompanhamento longitudinal de pacientes pediátricos com síndrome do tumor PTEN Hamartoma (PHTS) e seus parentes adultos com PHTS por 3 anos para melhor compreender esta síndrome e poder encontrar melhores diretrizes de acompanhamento.
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtorno do Espectro Autista
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Transtorno Autista
- Síndrome de Hamartoma Múltiplo
- Megalencefalia
- Síndrome do Autismo Macrocefalia
Outros números de identificação do estudo
- 08.11.2022 / 2022-22-02
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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