Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр педиатрических пациентов с опухолевым синдромом гамартомы PTEN

26 августа 2026 г. обновлено: Yale University

Генотип-фенотипические корреляции педиатрических больных с синдромом опухоли гамартомы PTEN (PHTS) и создание реестра пациентов

PtenTurkiye.org — это национальный (турецкий) веб-реестр синдрома опухоли PTEN гамартомы (PHTS), созданный в 2022 году. Он предназначен для повышения осведомленности, сбора научных знаний путем сотрудничества и повышения доступности данных, сбора высококачественных данных об эпидемиологии, генетическом фоне и естественном течении PHTS, особенно для педиатрических пациентов, чтобы можно было рекомендовать более точные рекомендации по последующему наблюдению.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Существует ограниченное понимание естественного течения синдрома опухоли гамартомы PTEN, возникшего в детстве (PHTS), как синдрома предрасположенности к раку. Реестры пациентов важны для длительного наблюдения за этими пациентами. Наша цель — создать турецкий регистр специально для педиатрических пациентов с PHTS, но реестр открыт и для взрослых пациентов с PHTS.

Цель состоит в том, чтобы вовлечь семьи с детьми с PHTS в процесс обмена данными для ускорения исследований и разработки лекарств, а также поделиться своим опытом с другими семьями в качестве поддержки, если они согласятся на это. Реестр открыт как для взрослых, так и для детей с PHTS.

Большинство педиатрических пациентов с PHTS имеют расстройства аутистического спектра, задержку развития и/или умственную отсталость. Реестр пациентов поможет нам увидеть, получают ли они соответствующие поведенческие вмешательства. Не существует единого мнения относительно рекомендаций по надзору за раком у детей. Мы будем наблюдать за этими пациентами в соответствии с «протоколом педиатрического наблюдения за детьми с мутацией PTEN», созданным Ciaccio et al. Реестр пациентов также поможет, если эти рекомендации достаточны или требуют улучшений.

Как только человек или его родитель/опекун дадут согласие на участие в реестре, исследователи соберут его прошлую и текущую медицинскую, семейную и другую необходимую демографическую информацию из его медицинских записей и личных интервью. Мы будем наблюдать пациентов каждые 6 месяцев или раньше, если это необходимо. Мы проведем тщательное физическое и дисморфологическое обследование (с использованием контрольного списка дисморфологии по обмену исследованиями аутизма). Пациентов с аутизмом и другими поведенческими проблемами мы направляем в детские и подростковые психиатрические клиники для обследования.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Турция (Туркие)
      • Istanbul, Турция (Туркие)
        • Рекрутинг
        • Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
        • Младший исследователь:
          • Esra Bilge Isik, MD
        • Младший исследователь:
          • Esra Kilic, MD
        • Младший исследователь:
          • Hatice Mutlu Albayrak, MD
        • Младший исследователь:
          • Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты, проживающие в Турции в возрасте от 1 года и старше с генетическим и клиническим диагнозом PTEN синдрома опухоли гамартомы.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты, у которых есть клинические признаки PHTS и мутация в гене PTEN (включая VUS, если есть клинические данные) и которые соглашаются участвовать в исследовании.

Критерий исключения:

  • Пациенты, у которых нет клинических признаков PHTS и нет мутации гена PTEN и которые не согласны участвовать в исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генотип-фенотипические корреляции педиатрических больных с синдромом опухоли гамартомы PTEN (PHTS) и создание реестра пациентов
Временное ограничение: 3 года
Продольное наблюдение за педиатрическими пациентами с синдромом опухоли гамартомы PTEN (PHTS) и их взрослыми родственниками с PHTS в течение 3 лет, чтобы лучше понять этот синдром и найти лучшие рекомендации по последующему наблюдению.
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Yale University

Соавторы

Boston Children's Hospital
Ege University

Следователи

  • Главный следователь: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 июня 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 июня 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 июня 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

31 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 08.11.2022 / 2022-22-02

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Результаты данных

Сроки обмена IPD

После публикации результатов

Критерии совместного доступа к IPD

Исследователям необходимо напрямую связаться с главным исследователем, чтобы обсудить это

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • КСО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться