PTEN 과오종 종양 증후군 소아 환자 등록소
PTEN 과오종 종양 증후군(PHTS)이 있는 소아 환자의 유전자형-표현형 상관관계 및 환자 레지스트리 생성
연구 개요
상태
상세 설명
소아기에 발병하는 PTEN 과오종 종양 증후군(PHTS)의 자연사를 암 소인 증후군으로 이해하는 것은 제한적입니다. 환자 등록은 이러한 환자의 종단적 추적조사에 중요합니다. 우리의 목표는 특히 소아 PHTS 환자를 위한 터키 등록소를 만드는 것이지만 등록소는 성인 PHTS 환자에게도 열려 있습니다.
목적은 연구 및 약물 개발을 가속화하기 위해 데이터 공유 과정에서 PHTS 아동이 있는 가족을 참여시키고, 동의하는 경우 지원을 위해 다른 가족과 경험을 공유하는 것입니다. 등록소는 PHTS가 있는 성인과 어린이 모두에게 열려 있습니다.
PHTS를 앓고 있는 대부분의 소아 환자는 자폐 스펙트럼 장애, 발달 지연 및/또는 지적 결함을 가지고 있습니다. 환자 등록부는 그들이 적절한 행동 중재를 받고 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 소아암 감시에 대한 지침에 대해서는 합의가 이루어지지 않았습니다. 우리는 Ciaccio et al.이 작성한 'PTEN 돌연변이 아동에 대한 소아 추적 프로토콜'에 따라 이러한 환자를 추적할 것입니다. 이러한 지침이 충분하거나 개선이 필요한 경우에도 환자 등록소가 도움이 될 것입니다.
개인 또는 부모/보호자가 등록부에 참여하는 데 동의하면 연구자는 의료 기록과 대면 인터뷰에서 과거 및 현재 의료, 가족 및 기타 필요한 인구통계학적 정보를 수집합니다. 필요한 경우 6개월마다 또는 그 이전에 환자를 추적 관찰할 것입니다. 철저한 신체 및 기형 검사를 실시합니다(자폐증 연구 교환 이형 검사 목록 사용). 자폐증 및 기타 행동 문제가 있는 환자의 경우 평가를 위해 아동 및 청소년 정신과 진료소에 의뢰할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- 전화번호: +905323768107
- 이메일: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
연구 장소
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Istanbul, 터키 (Türkiye)
- 모병
- Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
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부수사관:
- Esra Bilge Isik, MD
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부수사관:
- Esra Kilic, MD
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부수사관:
- Hatice Mutlu Albayrak, MD
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부수사관:
- Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
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연락하다:
- Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- 이메일: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- PHTS의 임상 소견이 있고 PTEN 유전자에 돌연변이(임상 소견이 있는 경우 VUS 포함)가 있으며 연구 참여에 동의한 환자
제외 기준:
- PHTS의 임상 소견이 없고 PTEN 유전자에 돌연변이가 없으며 연구 참여에 동의하지 않는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PTEN 과오종 종양 증후군(PHTS)이 있는 소아 환자의 유전자형-표현형 상관관계 및 환자 등록 생성
기간: 3 년
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PTEN 과오종 종양 증후군(PHTS)이 있는 소아 환자와 PHTS가 있는 성인 친척을 3년 동안 종단적으로 추적 관찰하여 이 증후군을 더 잘 이해하고 더 나은 추적 지침을 찾을 수 있도록 했습니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 08.11.2022 / 2022-22-02
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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