Rejestr pacjentów pediatrycznych z zespołem nowotworu Hamartoma PTEN
Korelacje genotypowo-fenotypowe pacjentów pediatrycznych z zespołem guza hamartoma PTEN (PHTS) i tworzenie rejestru pacjentów
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Zrozumienie naturalnego przebiegu zespołu guza hamartoma PTEN (PHTS) rozpoczynającego się w dzieciństwie jako zespołu predyspozycji do nowotworu jest ograniczone. Rejestry pacjentów są ważne dla długoterminowej obserwacji tych pacjentów. Naszym celem jest utworzenie tureckiego rejestru, szczególnie dla pediatrycznych pacjentów z PHTS, ale rejestr jest otwarty również dla dorosłych pacjentów z PHTS.
Celem jest zaangażowanie rodzin z dziećmi z PHTS w proces udostępniania danych w celu przyspieszenia badań i opracowywania leków oraz dzielenie się swoimi doświadczeniami z innymi rodzinami w ramach wsparcia, jeśli wyrażą na to zgodę. Rejestr jest otwarty zarówno dla dorosłych, jak i dzieci z PHTS.
Większość pacjentów pediatrycznych z PHTS ma zaburzenia ze spektrum autyzmu, opóźnienia rozwojowe i/lub niedobory intelektualne. Rejestr pacjentów pomoże nam sprawdzić, czy otrzymują odpowiednie interwencje behawioralne. Nie ma zgody co do wytycznych dotyczących nadzoru nad nowotworami u dzieci. Będziemy obserwować tych pacjentów zgodnie z „protokołem obserwacji pediatrycznej dzieci z mutacją PTEN” opracowanym przez Ciaccio i wsp. Rejestr pacjentów będzie również pomocny, jeśli wytyczne te okażą się wystarczające lub wymagają ulepszeń.
Gdy dana osoba lub jej rodzic/opiekun wyrazi zgodę na udział w rejestrze, badacze zbiorą jej przeszłe i aktualne informacje medyczne, rodzinne i inne niezbędne dane demograficzne z dokumentacji medycznej oraz z wywiadów bezpośrednich. Będziemy monitorować pacjentów co 6 miesięcy lub w razie potrzeby wcześniej. Przeprowadzimy dokładne badanie fizykalne i dysmorfologiczne (przy użyciu listy kontrolnej dysmorfologii dotyczącej badań nad autyzmem). Pacjenci z autyzmem i innymi problemami behawioralnymi będą kierowani do klinik psychiatrycznych dla dzieci i młodzieży w celu oceny.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Numer telefonu: +905323768107
- E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
Lokalizacje studiów
-
-
-
Istanbul, Turcja (Türkiye)
- Rekrutacyjny
- Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
-
Pod-śledczy:
- Esra Bilge Isik, MD
-
Pod-śledczy:
- Esra Kilic, MD
-
Pod-śledczy:
- Hatice Mutlu Albayrak, MD
-
Pod-śledczy:
- Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
-
Kontakt:
- Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- E-mail: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci, którzy mają objawy kliniczne PHTS i mutację w genie PTEN (w tym VUS, jeśli wykazują objawy kliniczne) i wyrażają zgodę na udział w badaniu
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, którzy nie mają cech klinicznych PHTS i nie mają mutacji w genie PTEN i nie wyrażają zgody na udział w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacje genotypowo-fenotypowe pacjentów pediatrycznych z zespołem guza Hamartoma PTEN (PHTS) i tworzenie rejestru pacjentów
Ramy czasowe: 3 lata
|
Podłużna obserwacja pacjentów pediatrycznych z zespołem guza hamartoma PTEN (PHTS) i ich dorosłych krewnych z PHTS przez 3 lata, aby lepiej zrozumieć ten zespół i móc znaleźć lepsze wytyczne dotyczące dalszej obserwacji.
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia psychiczne
- Nowotwory
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady wrodzone
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Zaburzenia rozwoju dziecka, wszechobecne
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Hamartoma
- Nowotwory, mnogie pierwotne
- Wady rozwojowe kory mózgowej, grupa I
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Zaburzenie autystyczne
- Zespół Hamartoma, mnogi
- Megalencefalia
- Zespół autyzmu makrocefalii
Inne numery identyfikacyjne badania
- 08.11.2022 / 2022-22-02
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- CSR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .