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Registro dei pazienti pediatrici con sindrome tumorale da amartoma PTEN

26 agosto 2026 aggiornato da: Yale University

Correlazioni genotipo-fenotipo dei pazienti pediatrici con sindrome tumorale da amartoma PTEN (PHTS) e creazione del registro dei pazienti

PtenTurkiye.org' è un registro nazionale (turco) basato sul web per la sindrome PTEN Hamartoma Tumor (PHTS) istituito nel 2022. È progettato per aumentare la consapevolezza, raccogliere conoscenze scientifiche attraverso la collaborazione e aumentare l’accessibilità dei dati, raccogliere dati di alta qualità sull’epidemiologia, il background genetico e la storia naturale della PHTS, in particolare per i pazienti pediatrici, in modo che possano essere raccomandate linee guida di follow-up più accurate.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Esiste una comprensione limitata della storia naturale della sindrome tumorale amartoma PTEN ad esordio infantile (PHTS) come sindrome di predisposizione al cancro. I registri dei pazienti sono importanti per il follow-up longitudinale di questi pazienti. Il nostro obiettivo è creare un registro turco specifico per i pazienti pediatrici con PHTS, ma il registro è aperto anche ai pazienti adulti con PHTS.

Lo scopo è coinvolgere le famiglie con bambini affetti da PHTS nel processo di condivisione dei dati per accelerare la ricerca e lo sviluppo di farmaci e condividere le loro esperienze con altre famiglie come supporto se accettano di farlo. Il registro è aperto sia agli adulti che ai bambini affetti da PHTS.

La maggior parte dei pazienti pediatrici affetti da PHTS presenta disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo e/o deficit intellettivi. Il registro dei pazienti ci aiuterà a vedere se stanno ricevendo interventi comportamentali appropriati. Non esiste consenso sulle linee guida per la sorveglianza del cancro nei bambini. Seguiremo questi pazienti secondo il "protocollo di follow-up pediatrico per bambini mutati con PTEN" creato da Ciaccio et al. Anche il registro dei pazienti sarà di aiuto se queste linee guida sono sufficienti o necessitano di miglioramenti.

Una volta che l'individuo o il suo genitore/tutore ha acconsentito a partecipare al registro, i ricercatori raccoglieranno le informazioni mediche, familiari e demografiche passate e attuali dalle cartelle cliniche e dalle interviste faccia a faccia. Seguiremo i pazienti ogni 6 mesi o prima se necessario. Faremo un esame fisico e dismorfologico approfondito (utilizzando la lista di controllo dei dismorfismi di scambio di ricerca sull'autismo). Per i pazienti con autismo e altri problemi comportamentali li indirizzeremo a cliniche di psichiatria infantile e adolescenziale per la valutazione.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Turchia (Türkiye)
      • Istanbul, Turchia (Türkiye)
        • Reclutamento
        • Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
        • Sub-investigatore:
          • Esra Bilge Isik, MD
        • Sub-investigatore:
          • Esra Kilic, MD
        • Sub-investigatore:
          • Hatice Mutlu Albayrak, MD
        • Sub-investigatore:
          • Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti che vivono in Türkiye dall'età di 1 anno in poi con diagnosi genetica e clinica di sindrome tumorale amartoma PTEN

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti che presentano risultati clinici di PHTS e mutazione nel gene PTEN (VUS inclusi se mostrano risultati clinici) e accettano di partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che non presentano riscontri clinici di PHTS e non presentano mutazioni nel gene PTEN e non accettano di partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazioni genotipo-fenotipo dei pazienti pediatrici con sindrome tumorale amartoma PTEN (PHTS) e creazione del registro dei pazienti
Lasso di tempo: 3 anni
Follow-up longitudinale di pazienti pediatrici con sindrome tumorale amartoma PTEN (PHTS) e dei loro parenti adulti con PHTS per 3 anni per comprendere meglio questa sindrome ed essere in grado di trovare migliori linee guida di follow-up.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Yale University

Collaboratori

Boston Children's Hospital
Ege University

Investigatori

  • Investigatore principale: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 giugno 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 giugno 2024

Primo Inserito (Effettivo)

17 giugno 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 agosto 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 08.11.2022 / 2022-22-02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Risultati dei dati

Periodo di condivisione IPD

Dopo la pubblicazione dei risultati

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I ricercatori devono contattare direttamente il principal investigator per discutere di questo

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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