Registro de pacientes pediátricos con síndrome tumoral de hamartoma PTEN
Correlaciones genotipo-fenotipo de pacientes pediátricos con síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS) y creación de un registro de pacientes
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Existe una comprensión limitada de la historia natural del síndrome del tumor hamartoma PTEN (PHTS) de inicio en la niñez como un síndrome de predisposición al cáncer. Los registros de pacientes son importantes para el seguimiento longitudinal de estos pacientes. Nuestro objetivo es crear un registro turco especialmente para pacientes pediátricos con PHTS, pero el registro también está abierto a pacientes adultos con PHTS.
El propósito es involucrar a las familias con niños con PHTS en el proceso de intercambio de datos para acelerar la investigación y el desarrollo de medicamentos y compartir sus experiencias con otras familias como apoyo si aceptan hacerlo. El registro está abierto tanto a adultos como a niños con PHTS.
La mayoría de los pacientes pediátricos con PHTS tienen trastornos del espectro autista, retrasos en el desarrollo y/o deficiencias intelectuales. El registro de pacientes nos ayudará a ver si están recibiendo las intervenciones conductuales adecuadas. No existe consenso sobre las directrices para la vigilancia del cáncer en niños. Seguiremos a estos pacientes de acuerdo con el 'protocolo de seguimiento pediátrico para niños con mutación de PTEN' creado por Ciaccio et al. El registro de pacientes también ayudará si estas pautas son suficientes o necesitan mejoras.
Una vez que el individuo o su padre/tutor haya dado su consentimiento para participar en el registro, los investigadores recopilarán su información médica, familiar y otra información demográfica necesaria pasada y actual de sus registros médicos y entrevistas cara a cara. Realizaremos un seguimiento de los pacientes cada 6 meses o antes si es necesario. Haremos un examen físico y dismorfológico completo (utilizando la lista de verificación de dismorfología del intercambio de investigaciones sobre el autismo). Para pacientes con autismo y otros problemas de conducta, los derivaremos a clínicas de psiquiatría infantil y adolescente para su evaluación.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Número de teléfono: +905323768107
- Correo electrónico: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
Ubicaciones de estudio
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Istanbul, Turquía (Türkiye)
- Reclutamiento
- Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
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Sub-Investigador:
- Esra Bilge Isik, MD
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Sub-Investigador:
- Esra Kilic, MD
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Sub-Investigador:
- Hatice Mutlu Albayrak, MD
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Sub-Investigador:
- Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
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Contacto:
- Hande Kaymakcalan Celebiler, MD
- Correo electrónico: hande.kaymakcalancelebiler@yale.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que tengan hallazgos clínicos de PHTS y tengan una mutación en el gen PTEN (incluido VUS si muestran hallazgos clínicos) y acepten participar en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no tienen hallazgos clínicos de PHTS y no tienen mutación en el gen PTEN y no aceptan participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlaciones genotipo-fenotipo de pacientes pediátricos con síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS) y creación de registro de pacientes
Periodo de tiempo: 3 años
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Seguimiento longitudinal de pacientes pediátricos con síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS) y sus familiares adultos con PHTS durante 3 años para comprender mejor este síndrome y poder encontrar mejores pautas de seguimiento.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desorden del espectro autista
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías congénitas
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Hamartoma
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Trastorno autista
- Síndrome de Hamartoma Múltiple
- Megalencefalia
- Síndrome de autismo macrocefalia
Otros números de identificación del estudio
- 08.11.2022 / 2022-22-02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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