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Registre des patients pédiatriques du syndrome tumoral d'hamartome PTEN

26 août 2026 mis à jour par: Yale University

Corrélations génotype-phénotype des patients pédiatriques atteints du syndrome tumoral d'hamartome PTEN (PHTS) et création d'un registre de patients

PtenTurkiye.org' est un registre national (turc) en ligne pour le syndrome de la tumeur hamartome PTEN (PHTS) créé en 2022. Il est conçu pour accroître la sensibilisation, rassembler des connaissances scientifiques par la collaboration et accroître l'accessibilité des données, collecter des données de haute qualité sur l'épidémiologie, le fond génétique et l'histoire naturelle du PHTS, en particulier pour les patients pédiatriques, afin que des lignes directrices de suivi plus précises puissent être recommandées.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il existe une compréhension limitée de l’histoire naturelle du syndrome tumoral d’hamartome PTEN (PHTS) apparu pendant l’enfance en tant que syndrome de prédisposition au cancer. Les registres de patients sont importants pour le suivi longitudinal de ces patients. Notre objectif est de créer un registre turc spécialement pour les patients pédiatriques PHTS, mais le registre est également ouvert aux patients adultes PHTS.

L'objectif est d'impliquer les familles avec enfants atteints de PHTS dans le processus de partage de données afin d'accélérer la recherche et le développement de médicaments et de partager leurs expériences avec d'autres familles en guise de soutien si elles acceptent de le faire. Le registre est ouvert aux adultes et aux enfants atteints de PHTS.

La plupart des patients pédiatriques atteints de PHTS souffrent de troubles du spectre autistique, de retards de développement et/ou de déficiences intellectuelles. Le registre des patients nous aidera à voir s'ils bénéficient d'interventions comportementales appropriées. Il n’existe pas de consensus sur les lignes directrices pour la surveillance du cancer chez les enfants. Nous suivrons ces patients selon le « protocole de suivi pédiatrique des enfants mutés PTEN » créé par Ciaccio et al. Le registre des patients sera également utile si ces lignes directrices sont suffisantes ou nécessitent des améliorations.

Une fois que l'individu ou son parent/tuteur a consenti à participer au registre, les chercheurs collecteront ses informations médicales, familiales et autres informations démographiques passées et actuelles à partir de ses dossiers médicaux et des entretiens en face à face. Nous suivrons les patients tous les 6 mois ou plus tôt si nécessaire. Nous procéderons à un examen physique et dysmorphologique approfondi (en utilisant la liste de contrôle de dysmorphologie d'échange de recherche sur l'autisme). Pour les patients atteints d'autisme et d'autres problèmes de comportement, nous les orienterons vers des cliniques de psychiatrie pour enfants et adolescents pour évaluation.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Turquie (Türkiye)
      • Istanbul, Turquie (Türkiye)
        • Recrutement
        • Dr.Canan Kocaman pediatric clinic
        • Sous-enquêteur:
          • Esra Bilge Isik, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Esra Kilic, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Hatice Mutlu Albayrak, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Pelin Ozlem Simsek Kiper, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients vivant en Turquie âgés de 1 an et plus avec un diagnostic génétique et clinique du syndrome tumoral PTEN Hamartoma

La description

Critère d'intégration:

  • Patients présentant des résultats cliniques de PHTS et une mutation du gène PTEN (VUS inclus si résultats cliniques) et acceptant de participer à l'étude

Critère d'exclusion:

  • Patients qui ne présentent pas de résultats cliniques de PHTS, qui ne présentent pas de mutation du gène PTEN et qui n'acceptent pas de participer à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélations génotype-phénotype de patients pédiatriques atteints du syndrome tumoral d'hamartome PTEN (PHTS) et création d'un registre de patients
Délai: 3 années
Suivi longitudinal des patients pédiatriques atteints du syndrome tumoral PTEN Hamartoma (PHTS) et de leurs parents adultes atteints de PHTS pendant 3 ans pour mieux comprendre ce syndrome afin de pouvoir trouver de meilleures lignes directrices de suivi.
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Yale University

Collaborateurs

Boston Children's Hospital
Ege University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Hande Kaymakcalan Celebiler, MD, Yale University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 juin 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 juin 2024

Première publication (Réel)

17 juin 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 08.11.2022 / 2022-22-02

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Résultats des données

Délai de partage IPD

Après la publication des résultats

Critères d'accès au partage IPD

Les chercheurs doivent contacter directement l'investigateur principal pour en discuter

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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