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胎児性アルコールスペクトラム障害:臨床的説明とエピジェネティックバイオマーカー(EPI-TSAF)の検索 (EPI-TSAF)

胎児性アルコールスペクトラム障害(FASD):臨床的説明と診断目的のエピジェネティックバイオマーカーの検索。

この臨床試験の目的は、レユニオン島の大学病院の遺伝科で追跡調査された胎児性アルコールスペクトラム障害を有する一連のレユニオン患者(0歳から18歳まで)の臨床的記述を実施することです。また、目的は、胎児性アルコールスペクトラム障害を有する患者を特定することです。胎児性アルコールスペクトラム障害に特有の「エピジェ​​ネティックサイン」。早期診断マーカーを提供し、同定されたマイクロRNAの起源を特定し、表現型とエピジェネティックな関係(マイクロRNA)を研究します。

この研究は記述的であり、単一中心的です。

  • 182人の胎児性アルコールスペクトラム障害患者の臨床的記述に関する回顧
  • 胎児性アルコールスペクトラム障害グループの患者18名と対照グループ(胎児性アルコールスペクトラム障害のない参加者)の患者18名からなる、マイクロRNA部分に関する前向きの研究。

胎児性アルコールスペクトラム障害グループの18人の患者については、医師は予定された診察中に血液サンプル(遺伝子検査用)を採取します。 残りの 4 ml の血液は研究目的で収集されます (胎児性アルコール スペクトラム障害グループのみ)。 研究のために頬の塗抹標本も採取されます。

対照群の18人の参加者(胎児性アルコールスペクトラム障害グループと同じ年齢および性別の健康な参加者)の場合、診察中に研究目的で口腔塗抹標本のみが採取されます。

調査の概要

研究の種類

介入

入学 (実際)

188

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

      • Saint-Denis、フランス、97400
        • CHU de la Réunion

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

胎児性アルコールスペクトラム障害グループ:

  • レユニオン生まれ
  • 0歳から18歳まで
  • 出生前にアルコールにさらされたことがある
  • 紹介医師による胎児性アルコールスペクトラム障害の診断を受けている

対照群 :

  • レユニオン生まれ
  • 0歳から18歳まで
  • サンプリングされた胎児性アルコールスペクトラム障害の子供の年齢と性別を照合する (n=18)
  • 出生前にアルコールにさらされていないこと
  • FASDと診断されていないこと
  • 先天的奇形がないこと
  • 神経発達障害がないこと

除外基準:

胎児性アルコールスペクトラム障害グループ:

  • 胎児性アルコールスペクトラム障害を持ち、別の遺伝性症候群も示す患者。

対照群 :

- サンプリングされた胎児性アルコールスペクトラム障害患者の年齢と性別が一致しない人々

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 主な目的:診断
  • 割り当て:非ランダム化
  • 介入モデル:並列代入
  • マスキング:なし(オープンラベル)

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的:患者 胎児性アルコールスペクトラム障害
胎児性アルコールスペクトラム障害を有する患者、0歳から18歳までの男性および女性。
これらのマイクロ RNA と口腔スワブから抽出されたマイクロ RNA の比較 (胎児性アルコール スペクトラム障害グループ)
胎児性アルコールスペクトラム障害群の口腔スワブから抽出されたマイクロRNAと、胎児性アルコールスペクトラム障害のないグループの口腔スワブから抽出されたマイクロRNAの比較
アクティブコンパレータ:胎児性アルコールスペクトラム障害のない参加者
胎児性アルコールスペクトラム障害のない参加者(0歳から18歳までの男性と女性)。
胎児性アルコールスペクトラム障害群の口腔スワブから抽出されたマイクロRNAと、胎児性アルコールスペクトラム障害のないグループの口腔スワブから抽出されたマイクロRNAの比較

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
レユニオン島の一連の胎児性アルコールスペクトラム障害患者の臨床的記述 (パート 1)
時間枠:6ヵ月

の説明 :

  • 出生前期間における母親のアルコール摂取と妊娠前期間における父親のアルコール摂取:
  • 期間(月単位)
  • 種類(ビール、ワイン、強アルコール、複数)
  • 頻度 (毎日/週/週末/フェスティバル-時折/シングルエピソード)
  • 曝露の段階 (学期: 1/2/ ≤ 2 / 3/ ≤ 3)
  • その他の関連有毒物質 : タバコ、大麻、薬物 (はい/いいえ/疑い)
  • 妊娠と出産の経過:
  • 母親の年齢(年)
  • 出産予定日(正期産/中期未熟児/高度未熟児/超高度未熟児)
  • 妊娠発覚からの3学期(3学期:1期、2期、3期)
  • 社会家族データ
  • 家族の状況 (養子縁組/母親/両親/父親)
  • 配置の種類 (里親家族/自宅/養子縁組家族/第三者/保育園)
  • 配置年齢(年)
6ヵ月
レユニオン島の一連の胎児性アルコールスペクトラム障害患者の臨床描写 (パート 2)
時間枠:6ヵ月

の説明 :

  • 医学的および遺伝的評価からのデータ
  • 先天奇形 (はい/いいえ)
  • 聴力評価(正常/異常)、
  • DNAチップによる染色体解析(正常・異常)、
  • 脆弱X(ノーマル/異常)
  • 神経心理学的および精神運動学的評価からのデータ
  • 精神運動遅延 (はい/いいえ)
  • 運動障害 (はい/いいえ)
  • 知的障害 (はい/いいえ) (IQ 値)
  • 認知障害 (非常に弱い/限界がある/中程度弱い/中程度/中程度強い/優れている/非常に優れている)
  • 口頭言語、実行機能、行動異常(変更/保存)、
  • パラクリニカル検査からのデータ:
  • 腎臓超音波、心臓超音波、磁気共鳴画像法(正常/異常)
6ヵ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年6月12日

一次修了 (実際)

2024年10月22日

研究の完了 (実際)

2024年10月23日

試験登録日

最初に提出

2024年6月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年6月21日

最初の投稿 (実際)

2024年6月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月16日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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