Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Foetale alcoholspectrumstoornis: klinische beschrijving en zoektocht naar epigenetische biomarker (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)

16 januari 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Foetale alcoholspectrumstoornis (FASD): klinische beschrijving en zoektocht naar epigenetische biomarkers voor diagnostische doeleinden.

Het doel van deze klinische proef is het uitvoeren van een klinische beschrijving van een reeks Réunionese patiënten (in de leeftijd van 0 tot en met 18 jaar) met foetale alcoholspectrumstoornissen, gevolgd op de afdeling Genetica van het Universitair Ziekenhuis op het eiland Réunion. Het doel is ook om een specifieke "epigenetische signatuur" voor foetale alcoholspectrumstoornis, om vroege diagnostische markers te verschaffen, de oorsprong van de geïdentificeerde microRNA's te bepalen en de fenotypisch-epigenetische relatie (microRNA's) te bestuderen.

Dit onderzoek is beschrijvend en monocentrisch.

  • retrospectief over de klinische beschrijving van 182 patiënten met een foetale alcoholspectrumstoornis
  • prospectief wat betreft het microRNA-gedeelte, met 18 patiënten in de foetale alcoholspectrumstoornis-groep en 18 in de controlegroep (deelnemers zonder foetale alcoholspectrumstoornis).

Bij de 18 patiënten uit de groep Foetale Alcoholspectrumstoornis zal de arts tijdens een gepland consult een bloedmonster afnemen (voor genetisch onderzoek). De resterende 4 ml bloed wordt afgenomen voor onderzoeksdoeleinden (alleen groep met foetale alcoholspectrumstoornis). Voor onderzoek wordt ook een monduitstrijkje gemaakt.

Van de 18 deelnemers uit de controlegroep (gezonde deelnemers van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht als de groep Foetale Alcohol Spectrum Stoornis) wordt tijdens een consult uitsluitend een monduitstrijkje gemaakt voor onderzoeksdoeleinden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

188

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Saint-Denis, Frankrijk, 97400
        • CHU de la Réunion

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Foetale alcoholspectrumstoornis groep:

  • geboren op Réunion
  • tussen 0 en 18 jaar oud
  • Na blootstelling aan alcohol tijdens de prenatale periode
  • Een diagnose van foetale alcoholspectrumstoornis hebben door een verwijzende arts

Controlegroep :

  • geboren op Réunion
  • tussen 0 en 18 jaar oud
  • Matchen op leeftijd en geslacht van de onderzochte kinderen met een foetale alcoholspectrumstoornis (n=18)
  • Niet zijn blootgesteld aan alcohol tijdens de prenatale periode
  • Er is geen diagnose FASD gesteld
  • Geen aangeboren afwijkingen hebben
  • Geen neurologische ontwikkelingsstoornissen hebben

Uitsluitingscriteria:

Foetale alcoholspectrumstoornis groep:

  • patiënten met een foetale alcoholspectrumstoornis die ook een ander genetisch syndroom vertonen.

Controlegroep :

- mensen die niet overeenkomen qua leeftijd en geslacht van de in de steekproef opgenomen patiënten met een foetale alcoholspectrumstoornis

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten Foetale alcoholspectrumstoornis
Patiënten met een foetale alcoholspectrumstoornis, man en vrouw, in de leeftijd van 0 tot en met 18 jaar.
Diagnostische toets: Extractie van microRNA's geëxtraheerd uit plasma (4 ml teruggevonden als onderdeel van de behandeling)
Vergelijking van deze micro-RNA's met de micro-RNA's geëxtraheerd uit orale uitstrijkjes (in de groep Foetale Alcoholspectrumstoornis)
Diagnostische toets: Extractie van microRNA's geëxtraheerd uit monduitstrijkjes (wet toegevoegd voor onderzoek).
Vergelijking van de microRNA's geëxtraheerd uit de orale uitstrijkjes van de groep met foetale alcoholspectrumstoornissen met de microRNA's geëxtraheerd uit de orale uitstrijkjes van de groep zonder foetale alcoholspectrumstoornis
Actieve vergelijker: Deelnemers zonder foetale alcoholspectrumstoornis
Deelnemers zonder foetale alcoholspectrumstoornis, man en vrouw, van 0 tot en met 18 jaar.
Diagnostische toets: Extractie van microRNA's geëxtraheerd uit monduitstrijkjes (wet toegevoegd voor onderzoek).
Vergelijking van de microRNA's geëxtraheerd uit de orale uitstrijkjes van de groep met foetale alcoholspectrumstoornissen met de microRNA's geëxtraheerd uit de orale uitstrijkjes van de groep zonder foetale alcoholspectrumstoornis

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische beschrijving van een reeks patiënten met een foetale alcoholspectrumstoornis van het eiland Réunion (deel 1)
Tijdsspanne: 6 maanden

Beschrijving van :

  • alcoholgebruik van de moeder in de prenatale periode en alcoholgebruik van de vader in de preconceptieperiode:
  • duur (in maand)
  • type (bier, wijn, sterke alcohol, meerdere)
  • frequentie (DAGELIJKS/ WEEK/ WEEKEND/ FESTIVAL-OCCASIONEEL/ ENKELE EPISODE)
  • stadium van blootstelling (trimester: 1/2/ ≤ 2 /3/≤ 3)
  • andere geassocieerde toxische stoffen: tabak, cannabis, medicijnen (ja/nee/verdenking)
  • het verloop van de zwangerschap en bevalling:
  • leeftijd van de moeder (in jaren)
  • leveringstermijn (VOLLEDIGE TERMIJN/ GEMIDDELD PREMATURITEIT/ HOGE PREMATURITEIT/ ZEER HOGE PREMATURITEIT)
  • trimester van ontdekking van de zwangerschap (trimester: 1, 2, 3)
  • sociaal-familiegegevens
  • gezinssituatie (ADOPTIE/ MOEDER/ OUDERS/ VADER)
  • type plaatsing (pleeggezin/ THUIS/ ADOPTIEGEZIN/ DERDE/KINDERDAG)
  • plaatsingsleeftijd (in jaren)
6 maanden
Klinische beschrijving van een reeks patiënten met een foetale alcoholspectrumstoornis van het eiland Réunion (deel 2)
Tijdsspanne: 6 maanden

Beschrijving van :

  • gegevens uit de medische en genetische beoordeling
  • aangeboren afwijkingen (ja/nee)
  • gehoorbeoordeling (normaal/abnormaal),
  • Chromosoomanalyse op een DNA-chip (Normaal/abnormaal),
  • fragiele X (normaal/ abnormaal)
  • gegevens uit de neuropsychologische en psychomotorische beoordeling
  • psychomotorische vertraging (ja/nee)
  • motorische beperkingen (ja/nee)
  • verstandelijke beperking (ja/nee) (IQ-waarde)
  • cognitieve stoornissen (ZEER ZWAK/ BEPERKT/ GEMIDDELD ZWAK/ GEMIDDELD/ GEMIDDELD STERK/ SUPERIEUR/ ZEER SUPERIEUR)
  • mondelinge taal, executieve functies, gedragsafwijkingen (veranderen/behouden),
  • gegevens uit paraklinische onderzoeken:
  • echografie van de nieren, echografie van het hart, magnetische resonantiebeeldvorming (normaal/abnormaal)
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 juni 2024

Primaire voltooiing (Werkelijk)

22 oktober 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

23 oktober 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 juni 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 juni 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 juni 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2024-A00029-38

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren