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Trastorno del espectro alcohólico fetal: descripción clínica y búsqueda de biomarcadores epigenéticos (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)

16 de enero de 2026 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Trastorno del espectro alcohólico fetal (FASD): descripción clínica y búsqueda de biomarcadores epigenéticos con fines diagnósticos.

El objetivo de este ensayo clínico es realizar una descripción clínica de una serie de pacientes reunidos (de 0 a 18 años inclusive) con trastornos del espectro alcohólico fetal seguidos en el Departamento de Genética del Hospital Universitario de la Isla de la Reunión. una "firma epigenética" específica para el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal, con el fin de proporcionar marcadores de diagnóstico precoz, determinar el origen de los microARN identificados y estudiar la relación fenotípico-epigenética (microARN).

Esta investigación es descriptiva y monocéntrica.

  • retrospectiva de la descripción clínica de 182 pacientes con trastornos del espectro alcohólico fetal
  • prospectivo por parte de microARN, con 18 pacientes en el grupo de Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal y 18 en el grupo control (participantes sin Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal).

Para los 18 pacientes del grupo de Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal, el médico tomará una muestra de sangre (para pruebas genéticas) durante una consulta programada. Se extraerán los 4 ml restantes de sangre con fines de investigación (solo grupo de trastornos del espectro alcohólico fetal). También se tomará un frotis bucal para la investigación.

Para los 18 participantes del grupo de control (participantes sanos de la misma edad y sexo que el grupo de trastorno del espectro alcohólico fetal), solo se tomará un frotis bucal con fines de investigación durante una consulta.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

188

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Saint-Denis, Francia, 97400
        • CHU de la Réunion

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

Grupo de Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal:

  • nacido en reunión
  • edades comprendidas entre 0 y 18 años
  • Haber estado expuesta al alcohol durante el período prenatal.
  • Tener un diagnóstico de Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal por parte de un médico remitente.

Grupo de control :

  • nacido en reunión
  • edades comprendidas entre 0 y 18 años
  • Estar emparejado por edad y sexo de los niños con trastorno del espectro alcohólico fetal de la muestra (n=18)
  • No haber estado expuesto al alcohol durante el periodo prenatal.
  • No haber sido diagnosticado con FASD
  • No tener malformaciones congénitas.
  • No tener trastornos del neurodesarrollo.

Criterio de exclusión:

Grupo de Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal:

  • pacientes con Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal que además presentan otro síndrome genético.

Grupo de control :

- personas que no coinciden en edad y sexo con los pacientes con trastorno del espectro alcohólico fetal incluidos en la muestra

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Pacientes Trastorno del espectro alcohólico fetal
Pacientes con Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal, varones y mujeres, de 0 a 18 años inclusive.
Prueba de diagnóstico: Extracción de microARN extraídos del plasma (4 ml recuperados como parte del tratamiento)
Comparación de estos microARN con los microARN extraídos de hisopos orales (en el grupo de Trastorno del espectro alcohólico fetal)
Prueba de diagnóstico: Extracción de microRNAs extraídos de hisopos bucales (acta agregada para investigación).
Comparación de los microARN extraídos de los hisopos orales del grupo con Trastorno del espectro alcohólico fetal con los microARN extraídos de los hisopos orales del grupo sin Trastorno del espectro alcohólico fetal
Comparador activo: Participantes sin trastorno del espectro alcohólico fetal
Participantes sin Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal, hombre y mujer, de 0 a 18 años inclusive.
Prueba de diagnóstico: Extracción de microRNAs extraídos de hisopos bucales (acta agregada para investigación).
Comparación de los microARN extraídos de los hisopos orales del grupo con Trastorno del espectro alcohólico fetal con los microARN extraídos de los hisopos orales del grupo sin Trastorno del espectro alcohólico fetal

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Descripción clínica de una serie de pacientes con trastornos del espectro alcohólico fetal de la Isla de la Reunión (parte 1)
Periodo de tiempo: 6 meses

Descripción de :

  • Consumo materno de alcohol en el período prenatal y consumo paterno de alcohol en el período previo a la concepción:
  • duración (en meses)
  • tipo (Cerveza, vino, alcohol fuerte, Múltiple)
  • frecuencia (DIARIO/SEMANA/FIN DE SEMANA/FESTIVAL-OCASIONAL/EPISODIO ÚNICO)
  • etapa de exposición (Trimestre: 1/2/ ≤ 2 /3/≤ 3)
  • otros tóxicos asociados: tabaco, cannabis, medicamentos (Sí/no/sospecha)
  • el curso del embarazo y el parto :
  • edad de la madre (en años)
  • plazo de parto (TERMINO COMPLETO/ PREMATURIDAD MEDIA/ PREMATURIDAD ALTA/ PREMATURIDAD MUY ALTA)
  • trimestre del descubrimiento del embarazo (trimestre: 1, 2, 3)
  • datos sociofamiliares
  • situación familiar (ADOPCIÓN/ MADRE/ PADRES/ PADRE)
  • tipo de acogimiento (FAMILIA DE ACOGIDA/ HOGAR/ FAMILIA ADOPTIVA/ TERCERO/ GUARDERÍA)
  • edad de colocación (en años)
6 meses
Descripción clínica de una serie de pacientes con trastornos del espectro alcohólico fetal de la Isla de la Reunión (parte 2)
Periodo de tiempo: 6 meses

Descripción de :

  • datos de la evaluación médica y genética
  • malformaciones congénitas (Sí/No)
  • evaluación de la audición (normal/anormal),
  • Análisis cromosómico en un chip de ADN (normal/anormal),
  • X frágil (normal/anormal)
  • datos de la evaluación neuropsicológica y psicomotora
  • retraso psicomotor (Sí/No)
  • deficiencias motoras (Sí/No)
  • discapacidad intelectual (Sí/No) (Valor de CI)
  • deterioros cognitivos (MUY DÉBIL/ LIMITADO/ MEDIO DÉBIL/ MEDIO/ MEDIO FUERTE/ SUPERIOR/ MUY SUPERIOR)
  • lenguaje oral, funciones ejecutivas, anomalías del comportamiento (alterar/preservar),
  • datos de exámenes paraclínicos:
  • Ultrasonido renal, ultrasonido cardíaco, resonancia magnética (normal/anormal)
6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

12 de junio de 2024

Finalización primaria (Actual)

22 de octubre de 2024

Finalización del estudio (Actual)

23 de octubre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de junio de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de junio de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

24 de junio de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2024-A00029-38

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

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