Føtal alkoholspektrumforstyrrelse: klinisk beskrivelse og søgning efter epigenetisk biomarkør (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)
Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD): Klinisk beskrivelse og søgning efter epigenetiske biomarkører til diagnostiske formål.
Målet med dette kliniske forsøg er at udføre en klinisk beskrivelse af en Reunionese-serie af patienter (i alderen fra 0 til 18 år) med føtale alkoholspektrumforstyrrelser fulgt op i Genetisk afdeling på Universitetshospitalet i Reunion Island. Målet er også at identificere en specifik "epigenetisk signatur" for føtal alkoholspektrumforstyrrelse, for at tilvejebringe tidlige diagnostiske markører, bestemme oprindelsen af de identificerede mikroRNA'er og studere det fænotypiske-epigenetiske forhold (mikroRNA'er).
Denne forskning er beskrivende og monocentrisk.
- retrospektiv på den kliniske beskrivelse af 182 føtale alkoholspektrumlidelser
- prospektive på mikroRNA-delen, med 18 patienter i gruppen af føtal alkoholspektrumforstyrrelser og 18 i kontrolgruppen (deltagere uden føtal alkoholspektrumforstyrrelse).
For de 18 patienter i gruppen af føtal alkoholspektrumforstyrrelse vil lægen tage en blodprøve (til genetisk testning) under en planlagt konsultation. De resterende 4 ml blod vil blive indsamlet til forskningsformål (kun gruppen af føtal alkoholspektrumforstyrrelse). Der vil også blive taget en bukkaal smear til forskning.
For de 18 deltagere i kontrolgruppen (raske deltagere af samme alder og køn som gruppen af føtal alkoholspektrumforstyrrelse) vil der kun blive taget en mundprøve til forskningsformål under en konsultation.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Saint-Denis, Frankrig, 97400
- CHU de la Réunion
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Føtal alkoholspektrumforstyrrelse gruppe:
- født i Reunion
- i alderen mellem 0 og 18 år
- At have været udsat for alkohol i den prænatale periode
- Få en diagnose af føtal alkoholspektrumforstyrrelse af en henvisende læge
Kontrolgruppe :
- født i Réunion
- i alderen mellem 0 og 18 år
- Bliv matchet med hensyn til alder og køn for børn med føtal alkoholspektrumforstyrrelse (n=18)
- Ikke at have været udsat for alkohol i den prænatale periode
- Ikke at have fået diagnosen FASD
- Har ikke medfødte misdannelser
- Har ikke neuro-udviklingsforstyrrelser
Ekskluderingskriterier:
Føtal alkoholspektrumforstyrrelse gruppe:
- patienter med føtal alkoholspektrumforstyrrelse, som også har et andet genetisk syndrom.
Kontrolgruppe :
- personer, der ikke matches med hensyn til alder og køn på de føtal alkoholspektrum-patienter, der blev udtaget i stikprøven
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Patienter føtal alkoholspektrumforstyrrelse
Patienter med føtal alkoholspektrumforstyrrelse, mænd og kvinder, i alderen 0 til 18 inklusive.
|
Sammenligning af disse mikro-RNA'er med mikro-RNA'er ekstraheret fra orale podninger (i gruppen af føtal alkoholspektrumforstyrrelse)
Sammenligning af mikroRNA'erne ekstraheret fra de orale podninger fra gruppen føtal alkoholspektrumforstyrrelse med mikroRNA'erne ekstraheret fra de orale podninger fra gruppen uden føtal alkoholspektrumforstyrrelse
|
|
Aktiv komparator: Deltagere uden føtal alkoholspektrumforstyrrelse
Deltagere uden føtal alkoholspektrumforstyrrelse, mænd og kvinder, i alderen 0 til 18 inklusive.
|
Sammenligning af mikroRNA'erne ekstraheret fra de orale podninger fra gruppen føtal alkoholspektrumforstyrrelse med mikroRNA'erne ekstraheret fra de orale podninger fra gruppen uden føtal alkoholspektrumforstyrrelse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk beskrivelse af en række patienter med føtal alkoholspektrumforstyrrelse fra Reunion Island (del 1)
Tidsramme: 6 måneder
|
Beskrivelse af:
|
6 måneder
|
|
Klinisk beskrivelse af en række patienter med føtal alkoholspektrumforstyrrelse fra Reunion Island (del2)
Tidsramme: 6 måneder
|
Beskrivelse af:
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sygdomme
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Graviditetskomplikationer
- Fostersygdomme
- Stof-relaterede lidelser
- Kemisk inducerede lidelser
- Alkohol-relaterede lidelser
- Alkohol-inducerede lidelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Føtale alkoholspektrumforstyrrelser
Andre undersøgelses-id-numre
- 2024-A00029-38
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .