Sikiön alkoholispektrihäiriö: Epigeneettisen biomarkkerin kliininen kuvaus ja haku (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)
perjantai 16. tammikuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Sikiön alkoholispektrihäiriö (FASD): kliininen kuvaus ja epigeneettisten biomarkkerien haku diagnostisia tarkoituksia varten.
Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on tehdä kliininen kuvaus reunionilaisista potilaista (0–18-vuotiaat mukaan lukien), joilla on sikiön alkoholispektrihäiriöitä ja joita seurataan Reunion Islandin yliopistollisen sairaalan genetiikkaosastolla. Tavoitteena on myös tunnistaa spesifinen "epigeneettinen allekirjoitus" sikiön alkoholispektrihäiriölle, jotta saadaan aikaan varhaisia diagnostisia markkereita, määritetään tunnistettujen mikroRNA:iden alkuperä ja tutkitaan fenotyyppi-epigeneettistä suhdetta (mikroRNA:t).
Tämä tutkimus on kuvaava ja yksikeskinen.
- retrospektiivinen 182 sikiön alkoholispektrihäiriöpotilaan kliininen kuvaus
- potentiaalinen mikroRNA:iden osalta, 18 potilasta sikiön alkoholispektrihäiriöryhmässä ja 18 kontrolliryhmässä (osallistujat, joilla ei ole sikiön alkoholispektrihäiriötä).
Sikiön alkoholispektrihäiriöryhmään kuuluvilta 18 potilaalta lääkäri ottaa verinäytteen (geneettistä testausta varten) suunnitellun konsultaation aikana. Loput 4 ml verta kerätään tutkimustarkoituksiin (vain sikiön alkoholispektrihäiriöryhmä). Tutkimusta varten otetaan myös poskinäyte.
Vertailuryhmän 18 osallistujalle (terveet osallistujat, jotka ovat samaa ikää ja sukupuolta kuin sikiön alkoholispektriryhmässä) otetaan konsultaatiossa vain poskinäyte tutkimustarkoituksiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
188
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Saint-Denis, Ranska, 97400
- CHU de la Réunion
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Sikiön alkoholispektrihäiriöryhmä:
- syntynyt Reunionissa
- 0-18-vuotiaat
- Alkoholille altistuminen synnytystä edeltävänä aikana
- Saat lähetelääkärin diagnoosin sikiön alkoholispektrihäiriöstä
Kontrolliryhmä:
- syntynyt Réunionissa
- 0-18-vuotiaat
- Vastaa otokseen otettujen sikiön alkoholispektrihäiriön lasten ikää ja sukupuolta (n=18)
- Ei ole altistunut alkoholille synnytystä edeltävänä aikana
- Ei ole diagnosoitu FASD:tä
- Ei synnynnäisiä epämuodostumia
- Ei ole hermoston kehityshäiriöitä
Poissulkemiskriteerit:
Sikiön alkoholispektrihäiriöryhmä:
- potilailla, joilla on sikiön alkoholispektrihäiriö ja joilla on myös toinen geneettinen oireyhtymä.
Kontrolliryhmä:
- henkilöt, jotka eivät vastaa näytteisiin otettujen sikiön alkoholispektrihäiriöpotilaiden ikää ja sukupuolta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaiden sikiön alkoholispektrihäiriö
Potilaat, joilla on sikiön alkoholispektrihäiriö, mies ja nainen, 0–18-vuotiaat mukaan lukien.
|
Diagnostinen testi: Plasmasta uutettujen mikroRNA:iden uuttaminen (4 ml otettu talteen osana hoitoa)
Näiden mikro-RNA:iden vertailu suupyyhkeistä uutettuihin mikro-RNA:ihin (sikiön alkoholispektrihäiriöryhmässä)
Sikiön alkoholispektrihäiriöryhmän suupyyhkäisyistä uutettujen mikroRNA:iden vertailu sikiön alkoholispektrihäiriöryhmän suupyyhkäisyistä uutettujen mikroRNA:iden kanssa.
|
|
Active Comparator: Osallistujat, joilla ei ole sikiön alkoholispektrihäiriötä
Osallistujat, joilla ei ole sikiön alkoholispektrihäiriötä, mies ja nainen, 0–18-vuotiaat mukaan lukien.
|
Sikiön alkoholispektrihäiriöryhmän suupyyhkäisyistä uutettujen mikroRNA:iden vertailu sikiön alkoholispektrihäiriöryhmän suupyyhkäisyistä uutettujen mikroRNA:iden kanssa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen kuvaus sarjasta sikiön alkoholispektrihäiriöpotilaita Reunion Islandilta (osa 1)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Kuvaus :
|
6 kuukautta
|
|
Kliininen kuvaus sarjasta sikiön alkoholispektrihäiriöpotilaita Reunion Islandilta (osa 2)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Kuvaus :
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 12. kesäkuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 22. lokakuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 23. lokakuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 17. kesäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 21. kesäkuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 24. kesäkuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 20. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 16. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Raskauden komplikaatiot
- Sikiön sairaudet
- Aineisiin liittyvät häiriöt
- Kemiallisesti aiheutetut häiriöt
- Alkoholiin liittyvät häiriöt
- Alkoholin aiheuttamat häiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Sikiön alkoholispektrihäiriöt
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2024-A00029-38
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .