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Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale : description clinique et recherche de biomarqueurs épigénétiques (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)

16 janvier 2026 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (ETCAF) : description clinique et recherche de biomarqueurs épigénétiques à des fins de diagnostic.

Le but de cet essai clinique est de réaliser une description clinique d'une série de patients réunionnais (âgés de 0 à 18 ans inclus) atteints de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale suivis au service de génétique du CHU de La Réunion. Le but est également d'identifier une « signature épigénétique » spécifique pour l'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale, afin de fournir des marqueurs de diagnostic précoces, de déterminer l'origine des microARN identifiés et d'étudier la relation phénotypique-épigénétique (microARN).

Cette recherche est descriptive et monocentrique.

  • rétrospective sur la description clinique de 182 patients atteints de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale
  • prospective du côté des microARN, avec 18 patients dans le groupe des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale et 18 dans le groupe témoin (participants sans troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale).

Pour les 18 patients du groupe Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale, le médecin prélèvera un échantillon de sang (pour tests génétiques) lors d'une consultation programmée. Les 4 ml de sang restants seront collectés à des fins de recherche (groupe des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale uniquement). Un frottis buccal sera également réalisé à des fins de recherche.

Pour les 18 participants du groupe témoin (participants en bonne santé du même âge et du même sexe que le groupe des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale), seul un frottis buccal sera réalisé à des fins de recherche lors d'une consultation.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

188

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Saint-Denis, France, 97400
        • CHU de la Réunion

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

Groupe des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale :

  • né à la Réunion
  • âgés de 0 à 18 ans
  • Avoir été exposé à l'alcool pendant la période prénatale
  • Avoir un diagnostic de trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale par un médecin traitant

Groupe de contrôle :

  • né à la Réunion
  • âgés de 0 à 18 ans
  • Être apparié sur l'âge et le sexe des enfants atteints du spectre de l'alcoolisation fœtale échantillonnés (n = 18)
  • Ne pas avoir été exposé à l'alcool pendant la période prénatale
  • Ne pas avoir reçu de diagnostic d’ETCAF
  • Ne pas avoir de malformations congénitales
  • Ne pas avoir de troubles du développement neurologique

Critère d'exclusion:

Groupe des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale :

  • les patients atteints de l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale qui présentent également un autre syndrome génétique.

Groupe de contrôle :

- les personnes qui ne sont pas appariées sur l'âge et le sexe des patients atteints du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale échantillonnés

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patients atteints de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale
Patients atteints de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale, hommes et femmes, âgés de 0 à 18 ans inclusivement.
Test diagnostique: Extraction de microARN extraits du plasma (4 ml récupérés dans le cadre du traitement)
Comparaison de ces micro-ARN avec les micro-ARN extraits d'écouvillons oraux (dans le groupe Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale)
Test diagnostique: Extraction de microARN extraits de prélèvements bucaux (acte ajouté pour la recherche).
Comparaison des microARN extraits des écouvillons oraux du groupe avec troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale avec les microARN extraits des écouvillons oraux du groupe sans trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale
Comparateur actif: Participants sans trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale
Participants sans trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale, hommes et femmes, âgés de 0 à 18 ans inclusivement.
Test diagnostique: Extraction de microARN extraits de prélèvements bucaux (acte ajouté pour la recherche).
Comparaison des microARN extraits des écouvillons oraux du groupe avec troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale avec les microARN extraits des écouvillons oraux du groupe sans trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Description clinique d'une série de patients atteints du syndrome d'alcoolisation fœtale à La Réunion (partie 1)
Délai: 6 mois

Description de :

  • consommation maternelle d'alcool pendant la période prénatale et consommation paternelle d'alcool pendant la période préconceptionnelle :
  • durée (en mois)
  • type (Bière, vin, alcool fort, Multiple)
  • fréquence (QUOTIDIEN/SEMAINE/WEEK-END/FESTIVAL-OCCASIONNEL/ÉPISODE UNIQUE)
  • stade d'exposition (Trimestre : 1/2/ ≤ 2 /3/≤ 3)
  • autres toxiques associés : tabac, cannabis, médicaments (Oui/ non/ suspicion)
  • le déroulement de la grossesse et de l'accouchement :
  • âge de la mère (en années)
  • délai d'accouchement (À terme/ MOYENNE PRÉMATURITÉ/ GRANDE PRÉMATURITÉ/ TRÈS GRANDE PRÉMATURITÉ)
  • trimestre de découverte de la grossesse (trimestre : 1, 2, 3)
  • données socio-familiales
  • situation familiale (ADOPTION/MÈRE/PARENTS/PÈRE)
  • type de placement (FAMILLE D'ACCUEIL/ MAISON/ FAMILLE ADOPTIVE/ TIERS/ GARDERIE)
  • âge de placement (en années)
6 mois
Description clinique d'une série de patients atteints du syndrome d'alcoolisation fœtale de la Réunion (partie 2)
Délai: 6 mois

Description de :

  • les données du bilan médical et génétique
  • malformations congénitales (Oui/Non)
  • évaluation auditive (normale/anormale),
  • Analyse chromosomique sur puce à ADN (Normal/anormal),
  • X fragile (normal/anormal)
  • données de l’évaluation neuropsychologique et psychomotrice
  • retard psychomoteur (Oui/Non)
  • déficiences motrices (Oui/Non)
  • déficience intellectuelle (Oui/Non) (valeur QI)
  • déficiences cognitives (TRÈS FAIBLE/ LIMITÉ/ MOYEN FAIBLE/ MOYEN/ MOYEN FORT/ SUPÉRIEUR/ TRÈS SUPÉRIEUR)
  • langage oral, fonctions exécutives, anomalies comportementales (modifier/préserver),
  • données des examens paracliniques :
  • échographie rénale, échographie cardiaque, imagerie par résonance magnétique (nomale/anormale)
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 juin 2024

Achèvement primaire (Réel)

22 octobre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

23 octobre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 juin 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 juin 2024

Première publication (Réel)

24 juin 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2024-A00029-38

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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