Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal: Descrição Clínica e Pesquisa de Biomarcador Epigenético (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)
Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (FASD): Descrição Clínica e Pesquisa de Biomarcadores Epigenéticos para Fins de Diagnóstico.
O objetivo deste ensaio clínico é realizar uma descrição clínica de uma série de pacientes reunioneses (de 0 a 18 anos inclusive) com distúrbios do espectro alcoólico fetal acompanhados no Departamento de Genética do Hospital Universitário da Ilha da Reunião. uma “assinatura epigenética” específica para o Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal, a fim de fornecer marcadores diagnósticos precoces, determinar a origem dos microRNAs identificados e estudar a relação fenotípico-epigenética (microRNAs).
Esta pesquisa é descritiva e monocêntrica.
- retrospectiva da descrição clínica de 182 pacientes com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal
- prospectivo na parte de microRNAs, com 18 pacientes no grupo Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal e 18 no grupo controle (participantes sem Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal).
Para os 18 pacientes do grupo Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal, o médico colherá uma amostra de sangue (para teste genético) durante uma consulta agendada. Os 4 ml restantes de sangue serão coletados para fins de pesquisa (apenas grupo de Transtorno do Espectro do Álcool Fetal). Um esfregaço bucal também será feito para pesquisa.
Para os 18 participantes do grupo controle (participantes saudáveis da mesma idade e sexo do grupo Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal), apenas um esfregaço bucal será realizado para fins de pesquisa durante uma consulta.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Bérénice ROY-DORAY, Professor
- Número de telefone: +262262906400
- E-mail: berenice.doray@chu-reunion.fr
Estude backup de contato
- Nome: Laetitia SENNSFELDER, Dr student
- Número de telefone: +262262906400
- E-mail: Laetitia.sennsfelder@univ-reunion.fr
Locais de estudo
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St Denis, França, 97400
- Recrutamento
- CHU de la Réunion
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Contato:
- Bérénice ROY-DORAY, Professor
- Número de telefone: +262262906400
- E-mail: berenice.doray@chu-reunion.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
Grupo de Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal:
- nascido na Reunião
- com idade entre 0 e 18 anos
- Ter sido exposto ao álcool durante o período pré-natal
- Ter um diagnóstico de Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal por um médico de referência
Grupo de controle :
- nascido na Reunião
- com idade entre 0 e 18 anos
- Ser pareados quanto à idade e sexo das crianças com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal amostradas (n=18)
- Não ter sido exposto ao álcool durante o pré-natal
- Não ter sido diagnosticado com FASD
- Não ter malformações congênitas
- Não ter distúrbios do neurodesenvolvimento
Critério de exclusão:
Grupo de Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal:
- pacientes com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal que também apresentem outra síndrome genética.
Grupo de controle :
- pessoas que não correspondem à idade e ao sexo dos pacientes com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal amostrados
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal
Pacientes com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal, homens e mulheres, com idade entre 0 e 18 anos inclusive.
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Comparação desses micro RNAs com os micro RNAs extraídos de swabs orais (no grupo Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal)
Comparação dos microRNAs extraídos dos swabs orais do grupo com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal com os microRNAs extraídos dos swabs orais do grupo sem Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal
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Comparador Ativo: Participantes sem Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal
Participantes sem Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal, homens e mulheres, com idade entre 0 e 18 anos inclusive.
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Comparação dos microRNAs extraídos dos swabs orais do grupo com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal com os microRNAs extraídos dos swabs orais do grupo sem Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descrição clínica de uma série de pacientes com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal da Ilha da Reunião (parte 1)
Prazo: 6 meses
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Descrição de :
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6 meses
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Descrição clínica de uma série de pacientes com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal da Ilha da Reunião (parte 2)
Prazo: 6 meses
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Descrição de :
|
6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2024-A00029-38
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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