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Disturbo dello spettro alcolico fetale: descrizione clinica e ricerca di biomarcatori epigenetici (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)

16 gennaio 2026 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Disturbo dello spettro alcolico fetale (FASD): descrizione clinica e ricerca di biomarcatori epigenetici per scopi diagnostici.

L'obiettivo di questo studio clinico è quello di effettuare una descrizione clinica di una serie di pazienti reunionesi (di età compresa tra 0 e 18 anni compresi) con disturbi dello spettro alcolico fetale seguiti presso il Dipartimento di Genetica dell'Ospedale Universitario dell'Isola della Riunione. Lo scopo è anche quello di identificare una “firma epigenetica” specifica per il Disturbo dello Spettro Alcolico Fetale, al fine di fornire marcatori diagnostici precoci, determinare l’origine dei microRNA identificati e studiare la relazione fenotipico-epigenetica (microRNA).

Questa ricerca è descrittiva e monocentrica.

  • retrospettiva sulla descrizione clinica di 182 pazienti affetti da disturbo dello spettro alcolico fetale
  • prospettico sulla parte dei microRNA, con 18 pazienti nel gruppo con disturbo dello spettro alcolico fetale e 18 nel gruppo di controllo (partecipanti senza disturbo dello spettro alcolico fetale).

Per i 18 pazienti del gruppo Disturbo dello spettro alcolico fetale, il medico preleverà un campione di sangue (per test genetici) durante una visita programmata. Verranno raccolti i rimanenti 4 ml di sangue a scopo di ricerca (solo gruppo Disturbo dello spettro alcolico fetale). Verrà inoltre effettuato uno striscio buccale per la ricerca.

Per i 18 partecipanti del gruppo di controllo (partecipanti sani della stessa età e sesso del gruppo con disturbo dello spettro alcolico fetale), durante la consultazione verrà prelevato solo uno striscio buccale a scopo di ricerca.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

188

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Saint-Denis, Francia, 97400
        • CHU de la Réunion

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

Gruppo del disturbo dello spettro alcolico fetale:

  • nato a Riunione
  • di età compresa tra 0 e 18 anni
  • Essere stata esposta all'alcol durante il periodo prenatale
  • Avere una diagnosi di disturbo dello spettro alcolico fetale da parte di un medico curante

Gruppo di controllo :

  • nato alla Riunione
  • di età compresa tra 0 e 18 anni
  • Essere abbinati in base all'età e al sesso dei bambini con disturbo dello spettro alcolico fetale campionati (n = 18)
  • Non essere stata esposta all'alcol durante il periodo prenatale
  • Non mi è stata diagnosticata la FASD
  • Non avere malformazioni congenite
  • Non avere disturbi dello sviluppo neurologico

Criteri di esclusione:

Gruppo del disturbo dello spettro alcolico fetale:

  • pazienti con disturbo dello spettro alcolico fetale che presentano anche un'altra sindrome genetica.

Gruppo di controllo :

- persone che non corrispondono in base all'età e al sesso dei pazienti con disturbo dello spettro alcolico fetale campionati

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Disturbo dello spettro alcolico fetale dei pazienti
Pazienti con disturbo dello spettro alcolico fetale, maschi e femmine, di età compresa tra 0 e 18 anni compresi.
Test diagnostico: Estrazione dei microRNA estratti dal plasma (4 ml recuperati come parte del trattamento)
Confronto di questi micro RNA con i micro RNA estratti da tamponi orali (nel gruppo Disturbo dello spettro alcolico fetale)
Test diagnostico: Estrazione dei microRNA estratti dai tamponi bucali (atto aggiunto per ricerca).
Confronto dei microRNA estratti dai tamponi orali del gruppo Disturbo dello spettro alcolico fetale con i microRNA estratti dai tamponi orali del gruppo senza Disturbo dello spettro alcolico fetale
Comparatore attivo: Partecipanti senza disturbo dello spettro alcolico fetale
Partecipanti senza disturbo dello spettro alcolico fetale, maschi e femmine, di età compresa tra 0 e 18 anni compresi.
Test diagnostico: Estrazione dei microRNA estratti dai tamponi bucali (atto aggiunto per ricerca).
Confronto dei microRNA estratti dai tamponi orali del gruppo Disturbo dello spettro alcolico fetale con i microRNA estratti dai tamponi orali del gruppo senza Disturbo dello spettro alcolico fetale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descrizione clinica di una serie di pazienti affetti da disturbo dello spettro alcolico fetale dell'isola della Riunione (parte 1)
Lasso di tempo: 6 mesi

Descrizione di :

  • consumo di alcol materno nel periodo prenatale e consumo di alcol paterno nel periodo preconcezionale:
  • durata (in mesi)
  • tipologia (Birra, vino, alcolici forti, Multipli)
  • frequenza (GIORNALIERA/ SETTIMANA/ WEEK END/ FESTIVAL-OCCASIONALE/ PUNTATA SINGOLA)
  • stadio di esposizione (Trimestre: 1/2/ ≤ 2 /3/≤ 3)
  • altre sostanze tossiche associate: tabacco, cannabis, farmaci (Sì/no/sospetto)
  • l'andamento della gravidanza e del parto:
  • età della madre (in anni)
  • termine di consegna (A TUTTO TERMINE/ MEDIA PREMATURITÀ/ ALTA PREMATURITÀ/ MOLTO ALTA PREMATURITÀ)
  • trimestre della scoperta della gravidanza (trimestre: 1, 2, 3)
  • dati socio-familiari
  • situazione familiare (ADOZIONE/ MADRE/ GENITORI/ PADRE)
  • tipologia di collocamento (FAMIGLIA AFFIDARIA/ CASA/ FAMIGLIA ADOTTIVA/ TERZI/ NIDO D'infanzia)
  • età di collocamento (in anni)
6 mesi
Descrizione clinica di una serie di pazienti affetti da disturbo dello spettro alcolico fetale dell'Isola della Riunione (parte 2)
Lasso di tempo: 6 mesi

Descrizione di :

  • dati della valutazione medica e genetica
  • malformazioni congenite (Sì/No)
  • valutazione dell'udito (normale/anormale),
  • Analisi cromosomica su chip DNA (normale/anormale),
  • fragile X (normale/anormale)
  • dati provenienti dalla valutazione neuropsicologica e psicomotoria
  • ritardo psicomotorio (Sì/No)
  • disabilità motorie (Sì/No)
  • disabilità intellettiva (Sì/No) (valore QI)
  • disturbi cognitivi (MOLTO DEBOLE/ LIMITATO/ MEDIO DEBOLE/ MEDIO/ MEDIO FORTE/ SUPERIORE/ MOLTO SUPERIORE)
  • linguaggio orale, funzioni esecutive, anomalie comportamentali (alterare/preservare),
  • dati da esami paraclinici:
  • ecografia renale, ecografia cardiaca, risonanza magnetica (nomale/anomala)
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 giugno 2024

Completamento primario (Effettivo)

22 ottobre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

23 ottobre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 giugno 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 giugno 2024

Primo Inserito (Effettivo)

24 giugno 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024-A00029-38

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

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