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Fetale Alkoholspektrumstörung: Klinische Beschreibung und Suche nach epigenetischen Biomarkern (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)

16. Januar 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD): Klinische Beschreibung und Suche nach epigenetischen Biomarkern für diagnostische Zwecke.

Das Ziel dieser klinischen Studie besteht darin, eine klinische Beschreibung einer Reihe von Patienten auf Réunion (im Alter von 0 bis einschließlich 18 Jahren) mit Störungen des fetalen Alkoholspektrums durchzuführen, die in der Genetikabteilung des Universitätskrankenhauses auf der Insel Réunion weiterverfolgt werden. Das Ziel besteht auch darin, zu identifizieren eine spezifische „epigenetische Signatur“ für die fetale Alkoholspektrumstörung, um frühe diagnostische Marker bereitzustellen, den Ursprung der identifizierten microRNAs zu bestimmen und die phänotypisch-epigenetische Beziehung (microRNAs) zu untersuchen.

Diese Forschung ist deskriptiv und monozentrisch.

  • Retrospektive zur klinischen Beschreibung von 182 Patienten mit fetaler Alkohol-Spektrum-Störung
  • prospektiv auf der microRNAs-Seite, mit 18 Patienten in der Gruppe mit fetaler Alkoholspektrumstörung und 18 in der Kontrollgruppe (Teilnehmer ohne fetale Alkoholspektrumstörung).

Bei den 18 Patienten in der Gruppe der fetalen Alkoholspektrumsstörung wird der Arzt im Rahmen einer geplanten Konsultation eine Blutprobe (für Gentests) entnehmen. Die restlichen 4 ml Blut werden zu Forschungszwecken entnommen (nur Gruppe Fetale Alkoholspektrumsstörung). Zu Forschungszwecken wird auch ein Mundabstrich gemacht.

Für die 18 Teilnehmer der Kontrollgruppe (gesunde Teilnehmer im gleichen Alter und Geschlecht wie die Gruppe mit fetaler Alkoholspektrumsstörung) wird im Rahmen einer Konsultation nur ein Mundabstrich zu Forschungszwecken gemacht.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

188

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Saint-Denis, Frankreich, 97400
        • CHU de la Réunion

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Gruppe der fetalen Alkoholspektrumstörung:

  • geboren in Réunion
  • im Alter zwischen 0 und 18 Jahren
  • Während der pränatalen Phase Alkohol ausgesetzt gewesen sein
  • Lassen Sie sich von einem überweisenden Arzt eine fetale Alkoholspektrumsstörung diagnostizieren

Kontrollgruppe :

  • geboren in Réunion
  • im Alter zwischen 0 und 18 Jahren
  • Alter und Geschlecht der untersuchten Kinder mit Fetaler Alkohol-Spektrum-Störung (n=18) werden abgeglichen.
  • Während der pränatalen Phase keinem Alkoholkonsum ausgesetzt gewesen sein
  • Bei mir wurde FASD nicht diagnostiziert
  • Keine angeborenen Fehlbildungen haben
  • Keine neurologischen Entwicklungsstörungen haben

Ausschlusskriterien:

Gruppe der fetalen Alkoholspektrumstörung:

  • Patienten mit fetaler Alkoholspektrumstörung, die auch ein anderes genetisches Syndrom aufweisen.

Kontrollgruppe :

- Personen, deren Alter und Geschlecht nicht mit den untersuchten Patienten mit fetaler Alkoholspektrumsstörung übereinstimmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patienten mit fetaler Alkoholspektrumstörung
Patienten mit fetaler Alkoholspektrumstörung, männlich und weiblich, im Alter von 0 bis einschließlich 18 Jahren.
Diagnosetest: Extraktion von aus Plasma extrahierten microRNAs (4 ml wurden im Rahmen der Behandlung gewonnen)
Vergleich dieser Mikro-RNAs mit den aus Mundabstrichen extrahierten Mikro-RNAs (in der Gruppe „Fetale Alkoholspektrumsstörung“)
Diagnosetest: Extraktion von microRNAs aus Mundschleimhautabstrichen (zu Forschungszwecken hinzugefügt).
Vergleich der aus den Mundabstrichen der Gruppe mit fetaler Alkoholspektrumstörung extrahierten microRNAs mit den aus den Mundabstrichen der Gruppe ohne fetale Alkoholspektrumstörung extrahierten microRNAs
Aktiver Komparator: Teilnehmer ohne fetale Alkoholspektrumstörung
Teilnehmer ohne fetale Alkoholspektrumsstörung, männlich und weiblich, im Alter von 0 bis einschließlich 18 Jahren.
Diagnosetest: Extraktion von microRNAs aus Mundschleimhautabstrichen (zu Forschungszwecken hinzugefügt).
Vergleich der aus den Mundabstrichen der Gruppe mit fetaler Alkoholspektrumstörung extrahierten microRNAs mit den aus den Mundabstrichen der Gruppe ohne fetale Alkoholspektrumstörung extrahierten microRNAs

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Beschreibung einer Reihe von Patienten mit fetaler Alkohol-Spektrum-Störung auf der Insel La Réunion (Teil 1)
Zeitfenster: 6 Monate

Beschreibung von :

  • Alkoholkonsum der Mutter in der pränatalen Phase und Alkoholkonsum des Vaters in der Zeit vor der Empfängnis:
  • Dauer (in Monaten)
  • Art (Bier, Wein, starker Alkohol, Multiple)
  • Häufigkeit (TÄGLICH/ WOCHE/ WOCHENENDE/ FESTIVAL-GELEGENTLICH/ EINZELNE EPISODE)
  • Expositionsstadium (Trimester: 1/2/ ≤ 2/3/≤ 3)
  • andere damit verbundene Giftstoffe: Tabak, Cannabis, Medikamente (Ja/Nein/Verdacht)
  • Verlauf der Schwangerschaft und Geburt:
  • Alter der Mutter (in Jahren)
  • Lieferfrist (VOLLSTÄNDIG/ MITTLERE FRÜHZEITIG/ HOHE FRÜHZEITIG/ SEHR HOHE FRÜHZEITIG)
  • Trimester der Feststellung der Schwangerschaft (Trimester: 1, 2, 3)
  • sozio-familiäre Daten
  • familiäre Situation (ADOPTION/ MUTTER/ ELTERN/ VATER)
  • Art der Unterbringung (PFLEGEFAMILIE/HAUS/ADOPTIVE FAMILIE/DRITTE/KINDERGARTEN)
  • Alter der Vermittlung (in Jahren)
6 Monate
Klinische Beschreibung einer Reihe von Patienten mit fetaler Alkohol-Spektrum-Störung auf der Insel La Réunion (Teil 2)
Zeitfenster: 6 Monate

Beschreibung von :

  • Daten aus der medizinischen und genetischen Untersuchung
  • angeborene Fehlbildungen (Ja/Nein)
  • Hörbeurteilung (normal/anomalisch),
  • Chromosomenanalyse auf einem DNA-Chip (normal/anomalisch),
  • zerbrechlich X (Normal/Anormal)
  • Daten aus der neuropsychologischen und psychomotorischen Beurteilung
  • psychomotorische Verzögerung (Ja/Nein)
  • motorische Beeinträchtigungen (Ja/Nein)
  • geistige Behinderung (Ja/Nein) (IQ-Wert)
  • kognitive Beeinträchtigungen (SEHR SCHWACH/ BEGRENZT/ MITTEL SCHWACH/ MITTEL/ MITTEL STARK/ ÜBERLEGEN/ SEHR ÜBERLEGEN)
  • mündliche Sprache, exekutive Funktionen, Verhaltensstörungen (verändern/bewahren),
  • Daten aus paraklinischen Untersuchungen:
  • Nierenultraschall, Herzultraschall, Magnetresonanztomographie (Nomal/Anormal)
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. Juni 2024

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

22. Oktober 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

23. Oktober 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Juni 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Juni 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Juni 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2024-A00029-38

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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