Fetal alkoholspektrumforstyrrelse: klinisk beskrivelse og søk etter epigenetisk biomarkør (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)
Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD): Klinisk beskrivelse og søk etter epigenetiske biomarkører for diagnostiske formål.
Målet med denne kliniske studien er å utføre en klinisk beskrivelse av en Reunionese-serie av pasienter (i alderen 0 til 18 år) med føtale alkoholspektrumforstyrrelser fulgt opp i den genetiske avdelingen ved universitetssykehuset på Reunion Island. Målet er også å identifisere en spesifikk "epigenetisk signatur" for føtal alkoholspektrumforstyrrelse, for å gi tidlige diagnostiske markører, bestemme opprinnelsen til de identifiserte mikroRNAene og studere det fenotypiske-epigenetiske forholdet (mikroRNA).
Denne forskningen er beskrivende og monosentrisk.
- retrospektiv på den kliniske beskrivelsen av 182 føtale alkoholspektrumforstyrrelser
- prospektiv på mikroRNA-delen, med 18 pasienter i gruppen føtal alkoholspektrumforstyrrelser og 18 i kontrollgruppen (deltakere uten føtal alkoholspektrumforstyrrelse).
For de 18 pasientene i gruppen Fetal Alcohol Spectrum Disorder vil legen ta en blodprøve (for genetisk testing) under en planlagt konsultasjon. En gjenværende 4 ml blod vil bli samlet inn for forskningsformål (kun gruppen for føtal alkoholspektrumforstyrrelse). En bukkal utstryk vil også bli tatt for forskning.
For de 18 deltakerne i kontrollgruppen (friske deltakere på samme alder og kjønn som gruppen for føtal alkoholspektrumforstyrrelse) vil det kun bli tatt et bukkalt utstryk for forskningsformål under en konsultasjon.
Studieoversikt
Status
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Saint-Denis, Frankrike, 97400
- CHU de la Réunion
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Føtal alkoholspektrumforstyrrelse gruppe:
- født i Reunion
- i alderen 0 til 18 år
- Etter å ha vært utsatt for alkohol under prenatalperioden
- Få en diagnose av føtal alkoholspektrumforstyrrelse av en henvisende lege
Kontrollgruppe :
- født i Réunion
- i alderen 0 til 18 år
- Bli matchet på alderen og kjønnet til føtal alkoholspektrumforstyrrelse-barn som ble tatt ut (n=18)
- Ikke å ha vært utsatt for alkohol i prenatalperioden
- Ikke å ha blitt diagnostisert med FASD
- Har ikke medfødte misdannelser
- Har ikke nevroutviklingsforstyrrelser
Ekskluderingskriterier:
Føtal alkoholspektrumforstyrrelse gruppe:
- pasienter med føtal alkoholspektrumforstyrrelse som også presenterer et annet genetisk syndrom.
Kontrollgruppe :
- personer som ikke samsvarer med alder og kjønn til pasientene med føtal alkoholspektrumforstyrrelse
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Pasienter føtal alkoholspektrumforstyrrelse
Pasienter med føtal alkoholspektrumforstyrrelse, mann og kvinne, i alderen 0 til og med 18 år.
|
Sammenligning av disse mikro-RNA-ene med mikro-RNA-er ekstrahert fra orale vattpinner (i gruppen Fetal Alcohol Spectrum Disorder)
Sammenligning av mikroRNA-ene ekstrahert fra de orale vattpinneprøvene fra gruppen Fetal Alcohol Spectrum Disorder med mikroRNA-ene ekstrahert fra orale vattpinner fra gruppen uten føtal alkoholspektrumforstyrrelse
|
|
Aktiv komparator: Deltakere uten føtal alkoholspektrumforstyrrelse
Deltakere uten føtal alkoholspektrumforstyrrelse, mann og kvinne, i alderen 0 til 18 år inkludert.
|
Sammenligning av mikroRNA-ene ekstrahert fra de orale vattpinneprøvene fra gruppen Fetal Alcohol Spectrum Disorder med mikroRNA-ene ekstrahert fra orale vattpinner fra gruppen uten føtal alkoholspektrumforstyrrelse
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk beskrivelse av en serie pasienter med føtal alkoholspektrumforstyrrelse fra Reunion Island (del 1)
Tidsramme: 6 måneder
|
Beskrivelse av :
|
6 måneder
|
|
Klinisk beskrivelse av en serie pasienter med føtal alkoholspektrumforstyrrelse fra Reunion Island (del2)
Tidsramme: 6 måneder
|
Beskrivelse av :
|
6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Graviditetskomplikasjoner
- Fostersykdommer
- Stoffrelaterte lidelser
- Kjemisk-induserte lidelser
- Alkoholrelaterte lidelser
- Alkohol-induserte lidelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Føtale alkoholspektrumforstyrrelser
Andre studie-ID-numre
- 2024-A00029-38
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .