Spektrum alkoholowych zaburzeń płodu: opis kliniczny i poszukiwanie biomarkera epigenetycznego (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)
Spektrum alkoholowych zaburzeń płodu (FASD): opis kliniczny i poszukiwanie biomarkerów epigenetycznych do celów diagnostycznych.
Celem tego badania klinicznego jest przeprowadzenie opisu klinicznego grupy pacjentek z regionu Reunionese (w wieku od 0 do 18 lat włącznie) z alkoholowymi zaburzeniami płodowymi, obserwowanych na Oddziale Genetyki Szpitala Uniwersyteckiego na wyspie Reunion. Celem jest także identyfikacja specyficzną „sygnaturę epigenetyczną” płodowego spektrum alkoholowego w celu zapewnienia wczesnych markerów diagnostycznych, określenia pochodzenia zidentyfikowanych mikroRNA i zbadania związku fenotypowo-epigenetycznego (mikroRNA).
Badania te mają charakter opisowy i monocentryczny.
- retrospektywa opisu klinicznego 182 pacjentek ze spektrum alkoholowego zaburzenia płodowego
- prospektywne pod względem mikroRNA, obejmujące 18 pacjentek w grupie z alkoholowym zaburzeniem płodowym i 18 w grupie kontrolnej (uczestniczki bez płodowego spektrum alkoholowego zaburzenia).
W przypadku 18 pacjentek z grupy Spektrum Alkoholowych Zaburzeń Płodowych lekarz podczas zaplanowanej konsultacji pobierze próbkę krwi (do badań genetycznych). Pozostałe 4 ml krwi zostanie pobrane do celów badawczych (wyłącznie grupa płodowych zaburzeń alkoholowych). Do badań zostanie pobrany również wymaz z policzka.
W przypadku 18 uczestniczek z grupy kontrolnej (zdrowych uczestniczek w tym samym wieku i tej samej płci co grupa ze spektrum alkoholowego zaburzenia płodowego) podczas konsultacji do celów badawczych zostanie pobrany wyłącznie wymaz z policzka.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Saint-Denis, Francja, 97400
- CHU de La Réunion
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
Grupa zaburzeń ze spektrum alkoholowego płodu:
- urodzony na Reunion
- w wieku od 0 do 18 lat
- Narażenie na alkohol w okresie prenatalnym
- Lekarz kierujący postawił diagnozę alkoholowego zaburzenia płodowego
Grupa kontrolna :
- urodzony na Reunion
- w wieku od 0 do 18 lat
- Należy dopasować wiek i płeć dzieci z płodowym spektrum zaburzeń alkoholowych, z których pobrano próbki (n=18)
- Brak kontaktu z alkoholem w okresie prenatalnym
- Nie zdiagnozowano FASD
- Nie mają wrodzonych wad rozwojowych
- Nie ma zaburzeń neurorozwojowych
Kryteria wyłączenia:
Grupa zaburzeń ze spektrum alkoholowego płodu:
- pacjentek z płodowym spektrum alkoholowym, u których występuje również inny zespół genetyczny.
Grupa kontrolna :
- osoby niedobrane pod względem wieku i płci pacjentek ze spektrum alkoholowego zaburzenia płodowego, z których pobrano próbki
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci ze spektrum alkoholowego zaburzenia płodowego
Pacjenci z płodowym spektrum alkoholowym, mężczyźni i kobiety, w wieku od 0 do 18 lat włącznie.
|
Porównanie tych mikro RNA z mikro RNA wyekstrahowanymi z wymazów z jamy ustnej (w grupie płodowych zaburzeń alkoholowych)
Porównanie mikroRNA wyekstrahowanych z wymazów z jamy ustnej osób z grupą płodowych zaburzeń alkoholowych z mikroRNA wyekstrahowanych z wymazów z jamy ustnej osób bez zaburzeń ze spektrum alkoholowego płodu
|
|
Aktywny komparator: Uczestnicy bez zaburzeń ze spektrum alkoholowego płodu
Uczestnicy bez płodowego spektrum alkoholowego zaburzenia płodowego, mężczyźni i kobiety, w wieku od 0 do 18 lat włącznie.
|
Porównanie mikroRNA wyekstrahowanych z wymazów z jamy ustnej osób z grupą płodowych zaburzeń alkoholowych z mikroRNA wyekstrahowanych z wymazów z jamy ustnej osób bez zaburzeń ze spektrum alkoholowego płodu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opis kliniczny serii pacjentek ze spektrum alkoholowego zaburzenia płodowego z wyspy Reunion (część 1)
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Opis :
|
6 miesięcy
|
|
Opis kliniczny serii pacjentek ze spektrum alkoholowego zaburzenia płodowego z wyspy Reunion (część 2)
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Opis :
|
6 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Powikłania ciąży
- Choroby płodu
- Zaburzenia związane z substancjami
- Zaburzenia wywołane chemicznie
- Zaburzenia związane z alkoholem
- Zaburzenia wywołane alkoholem
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2024-A00029-38
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .