原発性ミトコンドリア疾患患者および健康ボランティアからの血液および皮膚サンプルの収集
ミトコンドリア病は遺伝的に多様な疾患群であり、その一部はミトコンドリア DNA (mtDNA) の突然変異または欠失によって引き起こされ、広範囲の重症度と表現型を示します。 人口の約8500人に1人の有病率にもかかわらず、支持療法以外のミトコンドリア疾患の大部分に対する効果的な治療法はありません(Gorman 2016、Elliott 2008)。 ピアソン症候群やカーンズ・セイヤー症候群など、これらの疾患の多くは早期に発症する疾患であり、生後数十年以内に死亡に至る可能性があります。 重要なことに、ミトコンドリアは母親から選択的に受け継がれます。 さらに、ミトコンドリアの機能不全が重要な役割を果たしている病気が数多くあります。 いくつかの例にはアルツハイマー病やパーキンソン病があり、どちらもミトコンドリアが関与していることが知られています。
Minovia Therapys は、ミトコンドリア増強技術 (MAT) と呼ばれる治療介入を開発しています。 開発作業のために、Minovia は、患者の造血細胞のベースラインのヘテロプラスミーと機能を研究し、リキッドバイオプシーでミトコンドリアの含有量と機能を評価するための潜在的なバイオマーカーを特定し、さまざまな PMD における MAT の有効性を研究できる、さまざまな変異を持つ患者の細胞を必要としています。 。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
この研究の目的は、診断ツールとして機能するミトコンドリア関連の潜在的なバイオマーカーを末梢血検体から特定することです。 その目的は、ミトコンドリアのパフォーマンスに関する直接的および間接的な機能評価を開発し、健康な集団とミトコンドリア機能が損なわれた患者との間の比較分析を実行することです。 臨床的に重要な機能不全のミトコンドリアとは何かを定義するために、上記のアッセイは、ミトコンドリアの特性 (つまり、含有量と代謝機能) と血球の機能の間の接点として機能し、両方の手段によって 2 つのコホートを区別します。臨床的相関関係を明らかにするだけでなく、病状と相関する臨床範囲を設定することもできます。
さらに、この研究は、さまざまなPMDのさまざまな造血サブセットにおけるヘテロプラスミーレベル間の相関関係、およびこの異なるヘテロプラスミーがバイオマーカーの読み取り値および/または細胞の機能または分布にどのような影響を与える可能性があるかをより深く理解することを目的としています。
さらに、この研究は、さまざまな mtDNA 変異および/または欠失を持つ iPSC 株を確立する目的で、PMD 患者から皮膚線維芽細胞を収集し、これらの iPSC 株に由来する前臨床モデルにおける患者細胞における MAT の有効性を研究することを目的としています。 。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Lea Bensoussan, MSc
- 電話番号：+972 0586101291
- メール：lea@minoviatx.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Natalie Yivgi Ohana, PhD
- 電話番号：+972 54 5833727
- メール：natalie@minoviatx.com
研究場所
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Israel
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Ramat Gan、Israel、イスラエル、5266202
- 募集
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
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コンタクト：
- Yair Anikster, MD
- 電話番号：972 035307840
- メール：yair.anikster@sheba.gov.il
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コンタクト：
- Shoshana Franks
- 電話番号：972 0545203703
- メール：shoshana.franks@sheba.health.gov.il
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
末梢血サンプルは、最大 50 人の PMD 患者と最大 50 人の健康なボランティアから収集されます。
最大 50 人の PMD 患者から皮膚のサンプルが収集されます。
説明
包含基準:
- 3歳から85歳までの男性または女性。
原発性ミトコンドリア病患者の場合:
ａ． PMDの臨床診断はmtDNA配列決定によって確認されます。
健康なボランティアの場合:
- 年齢に応じた正常なバイタルサインとBMI
- 進行中の病状や病気がないこと
- アセトアミノフェンとナプロキセンナトリウム以外に現在服用中の薬剤はない
すべての被験者向け:
- 過去2週間以内にウイルス性または細菌性疾患がないこと
- 過去 2 週間に抗生物質または抗ウイルス薬の投与を受けていない
- 過去2週間に輸血を行っていない
- 現在妊娠はありません
- 現在授乳中ではない
- アルコール摂取は1日2杯未満
- 過去 1 年間に娯楽目的または違法薬物の使用がないこと
- 過去 1 年間にタバコまたはニコチンを含む製品を摂取していない
- 患者、親、または保護者が理解し、自発的に書面によるインフォームドコンセントを提供できること。
除外基準:
1. 同種造血幹細胞移植または遺伝子治療による以前の治療歴。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ミトコンドリア機能
時間枠：1年
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さまざまなミトコンドリア変異 (配列 / ヘテロプラズミー) が白血球株におけるミトコンドリアの機能および量とその特徴にどのように関連しているかを解析します。
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1年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。