Verzameling van bloed- en huidmonsters van patiënten met primaire mitochondriale ziekten en gezonde vrijwilligers
Mitochondriale ziekten zijn een genetisch diverse groep aandoeningen, waarvan sommige worden veroorzaakt door mutaties of deleties in het mitochondriale DNA (mtDNA) en die een breed scala aan ernst en fenotypes vertonen. Ondanks een prevalentie van ongeveer 1 op 8500 in de bevolking bestaat er voor de meeste mitochondriale ziekten geen effectieve behandeling behalve ondersteunende zorg (Gorman 2016, Elliott 2008). Veel hiervan, zoals het Pearson-syndroom en het Kearns-Sayre-syndroom, zijn vroeg optredende aandoeningen en kunnen binnen de eerste decennia van het leven tot sterfte leiden. Belangrijk is dat mitochondriën selectief worden geërfd van de moeder. Daarnaast zijn er tal van ziekten waarbij mitochondriale disfunctie een belangrijke rol speelt. Enkele voorbeelden zijn de ziekte van Alzheimer en Parkinson, waarvan bekend is dat ze beide mitochondriale betrokkenheid hebben.
Minovia Therapeutics ontwikkelt een therapeutische interventie genaamd mitochondriale augmentatietechnologie (MAT). Voor het ontwikkelingswerk heeft Minovia cellen van patiënten nodig met verschillende mutaties die het mogelijk zullen maken om de heteroplasmie en functionaliteit van de hematopoietische cellen van patiënten te bestuderen, potentiële biomarkers te identificeren om de mitochondriale inhoud en functie in vloeibare biopsieën te beoordelen, en de werkzaamheid van MAT in verschillende PMD's te bestuderen. .
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van deze studie is het identificeren van mitochondria-gerelateerde potentiële biomarkers uit perifere bloedspecimens die als diagnostisch hulpmiddel zullen functioneren. De bedoeling is om een directe en indirecte functionele evaluatie van de prestaties van de mitochondriën te ontwikkelen, en om een vergelijkingsanalyse uit te voeren tussen gezonde populaties en patiënten met een gecompromitteerde mitochondriale functie. Om te definiëren wat een disfunctioneel mitochondriaal met een klinische betekenis is, zullen de bovenstaande tests functioneren als een kruispunt tussen de karakteristieken van de mitochondriën (d.w.z. inhoud en metabolische functie) en de functionaliteit van de bloedcellen, om zowel onderscheid te maken tussen de twee cohorten door middel van van klinische correlatie, en om een klinisch bereik vast te stellen dat correleert met een pathologie.
Bovendien heeft de studie tot doel een dieper inzicht te krijgen in de correlatie tussen het heteroplasmieniveau in verschillende hematopoietische subsets in de verschillende PMD's, en hoe deze differentiële heteroplasmie de uitlezingen van biomarkers en/of de celfunctionaliteit of -distributie kan beïnvloeden.
Daarnaast heeft deze studie tot doel huidfibroblasten van PMD-patiënten te verzamelen, met als doel het opzetten van iPSC-lijnen met verschillende mtDNA-mutaties en/of deleties, om de werkzaamheid van MAT in patiëntencellen te bestuderen in preklinische modellen afgeleid van deze iPSC-lijnen. .
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Lea Bensoussan, MSc
- Telefoonnummer: +972 0586101291
- E-mail: lea@minoviatx.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Telefoonnummer: +972 54 5833727
- E-mail: natalie@minoviatx.com
Studie Locaties
-
-
Israel
-
Ramat Gan, Israel, Israël, 5266202
- Werving
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
-
Contact:
- Yair Anikster, MD
- Telefoonnummer: 972 035307840
- E-mail: yair.anikster@sheba.gov.il
-
Contact:
- Shoshana Franks
- Telefoonnummer: 972 0545203703
- E-mail: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Er zullen monsters van perifeer bloed worden verzameld van maximaal 50 patiënten met PMD en maximaal 50 gezonde vrijwilligers.
Er zullen huidmonsters worden verzameld van maximaal 50 patiënten met PMD.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Man of vrouw, leeftijd 3 tot 85 jaar.
Voor patiënten met primaire mitochondriale ziekte:
A. Klinische diagnose van PMD bevestigd door mtDNA-sequencing.
Voor gezonde vrijwilligers:
- Normaal Vitale functies en BMI voor leeftijd
- Geen actieve medische aandoeningen of ziekten
- Geen huidige medicijnen, behalve paracetamol en natriumnaproxen
Voor alle onderwerpen:
- Geen virale of bacteriële ziekte in de afgelopen 2 weken
- Geen antibiotica of antivirale medicijnen in de afgelopen 2 weken
- Geen bloedtransfusie in de afgelopen 2 weken
- Geen huidige zwangerschap
- Momenteel geen borstvoeding
- Alcoholgebruik minder dan 2 drankjes per dag
- Geen recreatief of illegaal drugsgebruik in het voorgaande jaar
- Geen tabaks- of nicotinebevattende producten in het voorgaande jaar
- Patiënt, ouder of voogd die in staat is om vrijwillige schriftelijke geïnformeerde toestemming te begrijpen en te geven.
Uitsluitingscriteria:
1. Geschiedenis van eerdere behandeling met allogene hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
mitochondriale functie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Analyse van hoe verschillende mitochondriale mutaties (sequentie / heteroplasmie) gerelateerd zijn aan de mitochondriale functie en hoeveelheid in de witte cellijn en hun kenmerken.
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- MNV-008
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .