Indsamling af blod- og hudprøver fra patienter med primære mitokondrielle sygdomme og raske frivillige

Formålet med denne undersøgelse er at identificere mitokondrier-relaterede potentielle biomarkører fra perifere blodprøver, der vil fungere som et diagnostisk værktøj. Hensigten er at udvikle direkte og indirekte funktionel evaluering for mitokondriers ydeevne og at udføre en sammenligningsanalyse mellem rask population og patienter med kompromitteret mitokondriefunktion. For at definere, hvad der er et dysfunktionelt mitokondrie med en klinisk betydning, vil ovenstående assays fungere som en forbindelse mellem mitokondriernes karakteristika (dvs. indhold og metabolisk funktion) og blodcellefunktionaliteten, for både at differentiere mellem de to kohorter ved hjælp af midler. af klinisk korrelation, samt at sætte et klinisk interval, der korrelerer med en patologi.

Desuden sigter studiet på at opnå en dybere forståelse af sammenhængen mellem heteroplasminiveau i forskellige hæmatopoietiske undergrupper i de forskellige PMD'er, og hvordan denne differentielle heteroplasmi kan påvirke biomarkørudlæsninger og/eller cellefunktionalitet eller distribution.

Derudover sigter denne undersøgelse på at indsamle hudfibroblaster fra PMD-patienter med det formål at etablere iPSC-linjer med forskellige mtDNA-mutationer og/eller deletioner for at undersøge effektiviteten af ​​MAT i patientceller i prækliniske modeller afledt af disse iPSC-linjer .