Collecte d'échantillons de sang et de peau auprès de patients atteints de maladies mitochondriales primaires et de volontaires en bonne santé
Les maladies mitochondriales constituent un groupe de troubles génétiquement diversifiés, dont certains sont provoqués par des mutations ou des délétions de l'ADN mitochondrial (ADNmt) et qui présentent un large éventail de gravité et de phénotypes. Malgré une prévalence d’environ 1 sur 8 500 dans la population, il n’existe aucun traitement efficace pour la majorité des maladies mitochondriales au-delà des soins de soutien (Gorman 2016, Elliott 2008). Beaucoup d'entre eux, comme le syndrome de Pearson et le syndrome de Kearns-Sayre, sont des troubles à apparition précoce et peuvent entraîner la mortalité au cours des premières décennies de la vie. Il est important de noter que les mitochondries sont héritées de manière sélective de la mère. En outre, il existe de nombreuses maladies dans lesquelles le dysfonctionnement mitochondrial joue un rôle important. Quelques exemples sont les maladies d'Alzheimer et de Parkinson, toutes deux connues pour avoir une atteinte mitochondriale.
Minovia Therapy développe une intervention thérapeutique appelée technologie d'augmentation mitochondriale (MAT). Pour le travail de développement, Minovia a besoin de cellules de patients présentant différentes mutations qui permettront d'étudier l'hétéroplasmie de base et la fonctionnalité des cellules hématopoïétiques des patients, d'identifier des biomarqueurs potentiels pour évaluer le contenu et la fonction des mitochondries dans les biopsies liquides, et d'étudier l'efficacité du MAT dans différents PMD. .
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Le but de cette étude est d'identifier les biomarqueurs potentiels liés aux mitochondries à partir d'échantillons de sang périphérique qui serviront d'outil de diagnostic. L'intention est de développer une évaluation fonctionnelle directe et indirecte des performances des mitochondries et d'effectuer une analyse comparative entre une population saine et des patients dont la fonction mitochondriale est compromise. Afin de définir ce qu'est une mitochondrie dysfonctionnelle ayant une signification clinique, les tests ci-dessus fonctionneront comme une jonction entre les caractéristiques des mitochondries (c'est-à-dire le contenu et la fonction métabolique) et la fonctionnalité des cellules sanguines, afin de différencier les deux cohortes au moyen de corrélation clinique, ainsi que pour définir une plage clinique en corrélation avec une pathologie.
En outre, l’étude vise à mieux comprendre la corrélation entre le niveau d’hétéroplasmie dans différents sous-ensembles hématopoïétiques des différents PMD, et comment cette hétéroplasmie différentielle peut affecter les lectures de biomarqueurs et/ou la fonctionnalité ou la distribution cellulaire.
De plus, cette étude vise à collecter des fibroblastes cutanés de patients atteints de PMD, dans le but d'établir des lignées iPSC avec différentes mutations et/ou délétions de l'ADNmt, afin d'étudier l'efficacité du MAT dans les cellules de patients dans des modèles précliniques dérivés de ces lignées iPSC. .
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Lea Bensoussan, MSc
- Numéro de téléphone: +972 0586101291
- E-mail: lea@minoviatx.com
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Numéro de téléphone: +972 54 5833727
- E-mail: natalie@minoviatx.com
Lieux d'étude
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Israel
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Ramat Gan, Israel, Israël, 5266202
- Recrutement
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
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Contact:
- Yair Anikster, MD
- Numéro de téléphone: 972 035307840
- E-mail: yair.anikster@sheba.gov.il
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Contact:
- Shoshana Franks
- Numéro de téléphone: 972 0545203703
- E-mail: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Des échantillons de sang périphérique seront prélevés sur jusqu'à 50 patients atteints de PMD et jusqu'à 50 volontaires sains.
Des échantillons de peau seront prélevés sur jusqu'à 50 patients atteints de PMD.
La description
Critère d'intégration:
- Homme ou femme, âgé de 3 à 85 ans.
Pour les patients atteints d’une maladie mitochondriale primaire :
un. Diagnostic clinique de PMD confirmé par séquençage de l'ADNmt.
Pour les bénévoles en bonne santé :
- Signes vitaux et IMC normaux pour l'âge
- Aucune condition médicale ou maladie active
- Aucun médicament actuel, autre que l'acétaminophène et le naproxène sodique
Pour toutes les matières :
- Aucune maladie virale ou bactérienne au cours des 2 dernières semaines
- Aucun antibiotique ou médicament antiviral au cours des 2 dernières semaines
- Aucune transfusion sanguine au cours des 2 dernières semaines
- Pas de grossesse en cours
- Je n'allaite pas actuellement
- Consommation d'alcool inférieure à 2 verres/jour
- Aucune consommation de drogues récréatives ou illicites au cours de l’année précédente
- Aucun produit contenant du tabac ou de la nicotine au cours de l'année précédente
- Patient, parent ou tuteur capable de comprendre et de fournir un consentement éclairé écrit volontaire.
Critère d'exclusion:
1. Antécédents de traitement antérieur par greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques ou thérapie génique.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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fonction mitochondriale
Délai: 1 an
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Analyse de la façon dont les différentes mutations mitochondriales (séquence / hétéroplasmie) sont liées à la fonction et à la quantité des mitochondries dans la lignée de globules blancs et à leurs caractéristiques.
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MNV-008
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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