Pobieranie próbek krwi i skóry od pacjentów z pierwotnymi chorobami mitochondrialnymi i zdrowych ochotników
Choroby mitochondrialne to genetycznie zróżnicowana grupa zaburzeń, z których część jest spowodowana mutacjami lub delecjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA) i które charakteryzują się szerokim zakresem ciężkości i fenotypów. Pomimo częstości występowania w populacji wynoszącej około 1 na 8500, w przypadku większości chorób mitochondrialnych nie ma skutecznego leczenia większości chorób mitochondrialnych poza leczeniem wspomagającym (Gorman 2016, Elliott 2008). Wiele z nich, np. zespół Pearsona i zespół Kearnsa-Sayre’a, to zaburzenia o wczesnym początku, które mogą prowadzić do śmiertelności w pierwszych dekadach życia. Co ważne, mitochondria są selektywnie dziedziczone od matki. Ponadto istnieje wiele chorób, w których istotną rolę odgrywa dysfunkcja mitochondriów. Przykładami są choroba Alzheimera i Parkinsona, o których wiadomo, że mają wpływ na mitochondria.
Firma Minovia Therapy opracowuje interwencję terapeutyczną zwaną technologią wzmacniania mitochondriów (MAT). Do prac rozwojowych Minovia potrzebuje komórek pacjentów z różnymi mutacjami, które pozwolą zbadać wyjściową heteroplazmię i funkcjonalność komórek krwiotwórczych pacjenta, zidentyfikować potencjalne biomarkery w celu oceny zawartości i funkcji mitochondriów w biopsjach płynnych oraz zbadać skuteczność MAT w różnych PMD .
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Celem tego badania jest identyfikacja potencjalnych biomarkerów związanych z mitochondriami w próbkach krwi obwodowej, które posłużą jako narzędzie diagnostyczne. Zamiarem jest opracowanie bezpośredniej i pośredniej oceny funkcjonalnej funkcjonowania mitochondriów oraz przeprowadzenie analizy porównawczej pomiędzy zdrową populacją a pacjentami z upośledzoną funkcją mitochondriów. Aby określić, czym jest dysfunkcyjny mitochondrium o znaczeniu klinicznym, powyższe testy będą stanowić połączenie między charakterystyką mitochondriów (tj. zawartością i funkcją metaboliczną) a funkcjonalnością komórek krwi, w celu rozróżnienia obu kohort za pomocą korelacji klinicznej, a także ustalenie zakresu klinicznego korelującego z patologią.
Ponadto badanie ma na celu głębsze zrozumienie korelacji między poziomem heteroplazmii w różnych podzbiorach krwiotwórczych w różnych PMD oraz tego, jak ta zróżnicowana heteroplazmia może wpływać na odczyty biomarkerów i/lub funkcjonalność lub dystrybucję komórek.
Ponadto badanie to ma na celu pobranie fibroblastów skóry od pacjentów z PMD w celu ustalenia linii iPSC z różnymi mutacjami i/lub delecjami mtDNA, aby zbadać skuteczność MAT w komórkach pacjentów w modelach przedklinicznych pochodzących z tych linii iPSC .
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Lea Bensoussan, MSc
- Numer telefonu: +972 0586101291
- E-mail: lea@minoviatx.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Numer telefonu: +972 54 5833727
- E-mail: natalie@minoviatx.com
Lokalizacje studiów
-
-
Israel
-
Ramat Gan, Israel, Izrael, 5266202
- Rekrutacyjny
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
-
Kontakt:
- Yair Anikster, MD
- Numer telefonu: 972 035307840
- E-mail: yair.anikster@sheba.gov.il
-
Kontakt:
- Shoshana Franks
- Numer telefonu: 972 0545203703
- E-mail: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Próbki krwi obwodowej zostaną pobrane od maksymalnie 50 pacjentów z PMD i maksymalnie 50 zdrowych ochotników.
Próbki skóry zostaną pobrane od maksymalnie 50 pacjentów z PMD.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyzna lub kobieta, wiek od 3 do 85 lat.
Dla pacjentów z pierwotną chorobą mitochondrialną:
A. Rozpoznanie kliniczne PMD potwierdzone sekwencjonowaniem mtDNA.
Dla zdrowych wolontariuszy:
- Normalne oznaki życia i BMI dla wieku
- Brak aktywnych schorzeń i chorób
- Brak aktualnych leków innych niż acetaminofen i naproksen sodowy
Dla wszystkich przedmiotów:
- Brak chorób wirusowych lub bakteryjnych w ciągu ostatnich 2 tygodni
- Żadnych antybiotyków ani leków przeciwwirusowych w ciągu ostatnich 2 tygodni
- Brak transfuzji krwi w ciągu ostatnich 2 tygodni
- Brak aktualnej ciąży
- Obecnie nie karmię piersią
- Spożywanie alkoholu mniej niż 2 drinki dziennie
- Brak rekreacyjnego lub nielegalnego używania narkotyków w ciągu ostatniego roku
- Żadnych wyrobów zawierających tytoń lub nikotynę w ciągu ostatniego roku
- Pacjent, rodzic lub opiekun będący w stanie zrozumieć i wyrazić dobrowolną pisemną świadomą zgodę.
Kryteria wyłączenia:
1. Historia wcześniejszego leczenia allogenicznym przeszczepem krwiotwórczych komórek macierzystych lub terapią genową.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
funkcja mitochondriów
Ramy czasowe: 1 rok
|
Analiza związku różnych mutacji mitochondrialnych (sekwencja/heteroplazmia) z funkcją i ilością mitochondriów w linii białych krwinek oraz ich charakterystyką.
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- MNV-008
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .