Сбор образцов крови и кожи у пациентов с первичными митохондриальными заболеваниями и здоровых добровольцев
Митохондриальные заболевания представляют собой генетически разнообразную группу заболеваний, некоторые из которых вызваны мутациями или делециями в митохондриальной ДНК (мтДНК) и имеют широкий диапазон тяжести и фенотипов. Несмотря на распространенность примерно 1 на 8500 населения, для большинства митохондриальных заболеваний не существует эффективных методов лечения, кроме поддерживающей терапии (Горман 2016, Эллиотт 2008). Многие из них, такие как синдром Пирсона и синдром Кернса-Сейра, являются расстройствами с ранним началом и могут привести к смертности в течение первых десятилетий жизни. Важно отметить, что митохондрии избирательно наследуются от матери. Кроме того, существует множество заболеваний, при которых важную роль играет митохондриальная дисфункция. Некоторыми примерами являются болезни Альцгеймера и Паркинсона, обе из которых, как известно, имеют поражение митохондрий.
Minovia Therapeutics разрабатывает терапевтическое вмешательство, называемое технологией митохондриальной аугментации (MAT). Для разработки Minovia необходимы клетки пациентов с различными мутациями, которые позволят изучить исходную гетероплазмию и функциональность гемопоэтических клеток пациента, идентифицировать потенциальные биомаркеры для оценки содержания и функции митохондрий в жидких биопсиях, а также изучить эффективность MAT при различных PMD. .
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Целью этого исследования является выявление потенциальных биомаркеров, связанных с митохондриями, из образцов периферической крови, которые будут служить диагностическим инструментом. Цель состоит в том, чтобы разработать прямую и косвенную функциональную оценку работоспособности митохондрий и провести сравнительный анализ между здоровым населением и пациентами с нарушенной функцией митохондрий. Чтобы определить, что такое дисфункциональные митохондрии, имеющие клиническое значение, приведенные выше анализы будут функционировать как связующее звено между характеристиками митохондрий (т.е. содержанием и метаболической функцией) и функциональностью клеток крови, чтобы дифференцировать две когорты с помощью средств клинической корреляции, а также установить клинический диапазон, который коррелирует с патологией.
Кроме того, исследование направлено на более глубокое понимание корреляции между уровнем гетероплазмии в различных гематопоэтических субпопуляциях при разных PMD и того, как эта дифференциальная гетероплазмия может влиять на показания биомаркеров и/или функциональность или распределение клеток.
Кроме того, данное исследование направлено на сбор фибробластов кожи у пациентов с ПМД с целью создания линий ИПСК с различными мутациями и/или делециями мтДНК, чтобы изучить эффективность МАТ в клетках пациентов в доклинических моделях, полученных на основе этих линий ИПСК. .
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Lea Bensoussan, MSc
- Номер телефона: +972 0586101291
- Электронная почта: lea@minoviatx.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Номер телефона: +972 54 5833727
- Электронная почта: natalie@minoviatx.com
Места учебы
-
-
Israel
-
Ramat Gan, Israel, Израиль, 5266202
- Рекрутинг
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
-
Контакт:
- Yair Anikster, MD
- Номер телефона: 972 035307840
- Электронная почта: yair.anikster@sheba.gov.il
-
Контакт:
- Shoshana Franks
- Номер телефона: 972 0545203703
- Электронная почта: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Образцы периферической крови будут взяты у 50 пациентов с ПМД и до 50 здоровых добровольцев.
Образцы кожи будут взяты у 50 пациентов с ПМД.
Описание
Критерии включения:
- Мужчина или женщина, возраст от 3 до 85 лет.
Для пациентов с первичным митохондриальным заболеванием:
а. Клинический диагноз ПМД подтвержден секвенированием мтДНК.
Для здоровых волонтеров:
- Нормальные показатели жизнедеятельности и ИМТ для возраста
- Отсутствие активных заболеваний или заболеваний
- Никаких текущих лекарств, кроме ацетаминофена и напроксена натрия.
Для всех предметов:
- Отсутствие вирусных или бактериальных заболеваний за последние 2 недели.
- Отсутствие приема антибиотиков или противовирусных препаратов в течение последних 2 недель.
- Отсутствие переливания крови в течение последних 2 недель.
- Нет текущей беременности
- Сейчас не кормлю грудью
- Употребление алкоголя менее 2 порций в день
- Отсутствие рекреационного или незаконного употребления наркотиков в течение предыдущего 1 года.
- Отсутствие табачных или никотинсодержащих продуктов в течение предыдущего 1 года.
- Пациент, родитель или опекун, способный понять и предоставить добровольное письменное информированное согласие.
Критерий исключения:
1. История предшествующего лечения аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток или генной терапией.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
митохондриальная функция
Временное ограничение: 1 год
|
Анализ того, как различные митохондриальные мутации (последовательность/гетероплазмия) связаны с функцией и количеством митохондрий в линии лейкоцитов и их характеристиками.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- MNV-008
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .