Coleta de amostras de sangue e pele de pacientes com doenças mitocondriais primárias e voluntários saudáveis
As doenças mitocondriais são um grupo geneticamente diverso de doenças, algumas das quais são causadas por mutações ou deleções no DNA mitocondrial (mtDNA) e que apresentam uma ampla gama de gravidade e fenótipos. Apesar de uma prevalência de aproximadamente 1 em 8.500 na população, não existem tratamentos eficazes para a maioria das doenças mitocondriais além dos cuidados de suporte (Gorman 2016, Elliott 2008). Muitos destes, como a síndrome de Pearson e a síndrome de Kearns-Sayre, são distúrbios de início precoce e podem levar à mortalidade nas primeiras décadas de vida. É importante ressaltar que as mitocôndrias são herdadas seletivamente da mãe. Além disso, existem inúmeras doenças nas quais a disfunção mitocondrial desempenha um papel importante. Alguns exemplos são a doença de Alzheimer e a doença de Parkinson, ambas conhecidas por terem envolvimento mitocondrial.
A terapêutica Minovia desenvolve uma intervenção terapêutica chamada tecnologia de aumento mitocondrial (MAT). Para o trabalho de desenvolvimento, a Minovia precisa de células de pacientes com diferentes mutações que permitirão estudar a heteroplasmia basal e a funcionalidade das células hematopoiéticas dos pacientes, identificar potenciais biomarcadores para avaliar o conteúdo e função mitocondrial em biópsias líquidas e estudar a eficácia do MAT em diferentes PMDs. .
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O objetivo deste estudo é identificar potenciais biomarcadores relacionados às mitocôndrias em amostras de sangue periférico que funcionarão como ferramenta de diagnóstico. A intenção é desenvolver avaliação funcional direta e indireta do desempenho mitocondrial e realizar uma análise comparativa entre população saudável e pacientes com função mitocondrial comprometida. Para definir o que é uma mitocôndria disfuncional com significado clínico, os ensaios acima funcionarão como uma junção entre as características das mitocôndrias (ou seja, conteúdo e função metabólica) e a funcionalidade das células sanguíneas, a fim de diferenciar entre as duas coortes por meio de correlação clínica, bem como para definir um intervalo clínico que se correlacione com uma patologia.
Além disso, o estudo visa obter uma compreensão mais profunda da correlação entre o nível de heteroplasmia em diferentes subconjuntos hematopoiéticos nos diferentes PMDs e como essa heteroplasmia diferencial pode afetar as leituras de biomarcadores e/ou a funcionalidade ou distribuição celular.
Além disso, este estudo tem como objetivo coletar fibroblastos de pele de pacientes com PMD, com a finalidade de estabelecer linhagens de iPSC com diferentes mutações e/ou deleções de mtDNA, a fim de estudar a eficácia do MAT em células de pacientes em modelos pré-clínicos derivados dessas linhagens de iPSC. .
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Lea Bensoussan, MSc
- Número de telefone: +972 0586101291
- E-mail: lea@minoviatx.com
Estude backup de contato
- Nome: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Número de telefone: +972 54 5833727
- E-mail: natalie@minoviatx.com
Locais de estudo
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Israel
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Ramat Gan, Israel, Israel, 5266202
- Recrutamento
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
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Contato:
- Yair Anikster, MD
- Número de telefone: 972 035307840
- E-mail: yair.anikster@sheba.gov.il
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Contato:
- Shoshana Franks
- Número de telefone: 972 0545203703
- E-mail: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Amostras de sangue periférico serão coletadas de até 50 pacientes com PMD e até 50 voluntários saudáveis.
Amostras de pele serão coletadas de até 50 pacientes com PMD.
Descrição
Critério de inclusão:
- Homem ou mulher, de 3 a 85 anos.
Para pacientes com doença mitocondrial primária:
a. Diagnóstico clínico de PMD confirmado por sequenciamento de mtDNA.
Para voluntários saudáveis:
- Sinais vitais e IMC normais para a idade
- Sem condições médicas ou doenças ativas
- Nenhum medicamento atual, exceto paracetamol e naproxeno sódico
Para todos os assuntos:
- Nenhuma doença viral ou bacteriana nas últimas 2 semanas
- Nenhum antibiótico ou medicamento antiviral nas últimas 2 semanas
- Nenhuma transfusão de sangue nas últimas 2 semanas
- Sem gravidez atual
- Atualmente não estou amamentando
- Consumo de álcool menos de 2 doses/dia
- Nenhum uso recreativo ou de drogas ilícitas no último ano
- Nenhum produto contendo tabaco ou nicotina no último ano
- Paciente, pai ou responsável capaz de compreender e fornecer consentimento informado voluntário por escrito.
Critério de exclusão:
1. História de tratamento anterior com transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas ou terapia genética.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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função mitocondrial
Prazo: 1 ano
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Análise de como diferentes mutações mitocondriais (sequência/heteroplasmia) estão relacionadas à função e quantidade mitocondrial na linhagem de glóbulos brancos e suas características.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MNV-008
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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