원발성 미토콘드리아 질환 환자와 건강한 지원자의 혈액 및 피부 샘플 수집
미토콘드리아 질환은 유전적으로 다양한 질환 그룹으로, 그 중 일부는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이 또는 결실에 의해 발생하고 광범위한 심각도와 표현형을 나타냅니다. 인구 중 약 8,500명 중 1명의 유병률에도 불구하고 대부분의 미토콘드리아 질병에 대한 지지 요법 외에는 효과적인 치료법이 없습니다(Gorman 2016, Elliott 2008). 피어슨 증후군 및 컨-세이어 증후군과 같은 이들 중 다수는 조기 발병 장애이며, 생애 첫 10년 이내에 사망으로 이어질 수 있습니다. 중요한 것은 미토콘드리아가 어머니로부터 선택적으로 유전된다는 것입니다. 또한, 미토콘드리아 기능 장애가 중요한 역할을 하는 질병이 많이 있습니다. 몇 가지 예로는 알츠하이머병과 파킨슨병이 있는데, 둘 다 미토콘드리아 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
Minovia Therapy는 미토콘드리아 증강 기술(MAT)이라는 치료 개입을 개발합니다. 개발 작업을 위해 Minovia는 환자 조혈 세포의 기본 이질성과 기능성을 연구하고, 액체 생검에서 미토콘드리아 함량과 기능을 평가하기 위한 잠재적인 바이오마커를 식별하고, 다양한 PMD에서 MAT의 효능을 연구할 수 있는 다양한 돌연변이가 있는 환자의 세포가 필요합니다. .
연구 개요
상태
상세 설명
이 연구의 목적은 진단 도구로 기능할 말초 혈액 표본에서 미토콘드리아 관련 잠재적 바이오마커를 식별하는 것입니다. 목적은 미토콘드리아 성능에 대한 직간접적인 기능 평가를 개발하고 건강한 인구와 미토콘드리아 기능이 손상된 환자 간의 비교 분석을 수행하는 것입니다. 임상적으로 중요한 기능 장애 미토콘드리아가 무엇인지 정의하기 위해 위의 분석은 미토콘드리아 특성(예: 함량 및 대사 기능)과 혈액 세포 기능 사이의 접합점 역할을 하여 두 코호트를 구별하는 수단으로 사용됩니다. 병리와 상관관계가 있는 임상 범위를 설정하는 것뿐만 아니라 임상적 상관관계도 설정합니다.
또한, 이 연구는 다양한 PMD의 다양한 조혈 하위 집합의 이형질 수준 간의 상관 관계와 이러한 차등 이형질이 바이오마커 판독 및/또는 세포 기능 또는 분포에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지에 대한 더 깊은 이해를 얻는 것을 목표로 합니다.
또한, 이 연구는 다양한 mtDNA 돌연변이 및/또는 결실이 있는 iPSC 계통을 구축할 목적으로 PMD 환자로부터 피부 섬유아세포를 수집하여 이러한 iPSC 계통에서 파생된 전임상 모델에서 환자 세포에서 MAT의 효능을 연구하는 것을 목표로 합니다. .
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Lea Bensoussan, MSc
- 전화번호: +972 0586101291
- 이메일: lea@minoviatx.com
연구 연락처 백업
- 이름: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- 전화번호: +972 54 5833727
- 이메일: natalie@minoviatx.com
연구 장소
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Israel
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Ramat Gan, Israel, 이스라엘, 5266202
- 모병
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
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연락하다:
- Yair Anikster, MD
- 전화번호: 972 035307840
- 이메일: yair.anikster@sheba.gov.il
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연락하다:
- Shoshana Franks
- 전화번호: 972 0545203703
- 이메일: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
말초 혈액 샘플은 최대 50명의 PMD 환자와 최대 50명의 건강한 지원자로부터 수집됩니다.
PMD 환자 최대 50명으로부터 피부 샘플을 수집합니다.
설명
포함 기준:
- 3세부터 85세까지의 남성 또는 여성.
원발성 미토콘드리아 질환 환자의 경우:
ㅏ. mtDNA 염기서열 분석을 통해 PMD의 임상 진단이 확인되었습니다.
건강한 자원봉사자의 경우:
- 연령별 정상 활력징후 및 BMI
- 활동성 질환이나 질병이 없음
- 아세트아미노펜과 나프록센 나트륨 이외의 현재 약물은 없습니다.
모든 과목의 경우:
- 지난 2주 동안 바이러스성 또는 세균성 질병이 없었습니다.
- 지난 2주 동안 항생제나 항바이러스제를 복용하지 않았습니다.
- 지난 2주 동안 수혈을 하지 않았습니다.
- 현재 임신 중이 아닙니다.
- 현재 모유수유를 하고 있지 않음
- 음주량 하루 2잔 미만
- 지난 1년 동안 기분 전환 또는 불법 약물 사용이 없었습니다.
- 지난 1년간 담배나 니코틴 함유 제품 금지
- 환자, 부모 또는 보호자는 자발적인 서면 동의를 이해하고 제공할 수 있습니다.
제외 기준:
1. 이전에 동종 조혈 줄기세포 이식 또는 유전자 치료를 받은 병력.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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미토콘드리아 기능
기간: 일년
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다양한 미토콘드리아 돌연변이(서열/이종질성)가 백혈구의 미토콘드리아 기능 및 양과 그 특성과 어떻게 관련되는지 분석합니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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