Veri- ja ihonäytteiden kerääminen primäärisiä mitokondriosairauksia sairastavilta potilailta ja terveiltä vapaaehtoisilta
Mitokondriotaudit ovat geneettisesti monimuotoinen ryhmä sairauksia, joista osa johtuu mutaatioista tai deleetioista mitokondrion DNA:ssa (mtDNA) ja joilla on laaja valikoima vakavia ja fenotyyppejä. Huolimatta esiintyvyydestä noin 1/8500 väestössä, useimpiin mitokondriosairauksiin ei ole olemassa tehokkaita hoitoja tukihoidon lisäksi (Gorman 2016, Elliott 2008). Monet näistä, kuten Pearsonin oireyhtymä ja Kearns-Sayren oireyhtymä, ovat varhain alkavia häiriöitä ja voivat johtaa kuolemaan ensimmäisten elinvuosikymmenten aikana. Tärkeää on, että mitokondriot periytyvät selektiivisesti äidiltä. Lisäksi on lukuisia sairauksia, joissa mitokondrioiden toimintahäiriöllä on tärkeä rooli. Joitakin esimerkkejä ovat Alzheimerin ja Parkinsonin tauti, joilla molemmilla tiedetään liittyvän mitokondrioihin.
Minoviatherapy kehittää terapeuttista interventiota, jota kutsutaan mitokondrioiden augmentaatioteknologiaksi (MAT). Kehitystyötä varten Minovia tarvitsee potilaiden soluja, joissa on erilaisia mutaatioita, joiden avulla voidaan tutkia potilaan hematopoieettisten solujen lähtötilanteen heteroplasmiaa ja toiminnallisuutta, tunnistaa mahdollisia biomarkkereita mitokondriopitoisuuden ja toiminnan arvioimiseksi nestebiopsioissa sekä tutkia MAT:n tehokkuutta erilaisissa PMD:issä. .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa mitokondrioihin liittyvät mahdolliset biomarkkerit perifeerisistä verinäytteistä, jotka toimivat diagnostisena työkaluna. Tarkoituksena on kehittää suoraa ja epäsuoraa toiminnallista arviointia mitokondrioiden suorituskyvylle ja tehdä vertailuanalyysi terveen väestön ja potilaiden välillä, joiden mitokondrioiden toiminta on heikentynyt. Sen määrittämiseksi, mikä on dysfunktionaalinen mitokondrio, jolla on kliinistä merkitystä, yllä olevat määritykset toimivat mitokondrioiden ominaisuuksien (eli sisällön ja aineenvaihdunnan toiminnan) ja verisolujen toiminnallisuuden välisenä risteyksenä, jotta nämä kaksi kohorttia voidaan erottaa toisistaan keinoin. kliinisen korrelaation sekä kliinisen alueen asettaminen, joka korreloi patologiaan.
Lisäksi tutkimuksen tavoitteena on saada syvempää ymmärrystä heteroplasmatason korrelaatiosta eri hematopoieettisten alaryhmien välillä eri PMD:issä ja miten tämä differentiaalinen heteroplasmia voi vaikuttaa biomarkkerien lukemiin ja/tai solun toimivuuteen tai jakautumiseen.
Lisäksi tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä ihofibroblasteja PMD-potilailta, jotta voidaan luoda iPSC-linjoja, joissa on erilaisia mtDNA-mutaatioita ja/tai -deleetioita, jotta voidaan tutkia MAT:n tehokkuutta potilassoluissa näistä iPSC-linjoista johdetuissa prekliinisissä malleissa. .
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Lea Bensoussan, MSc
- Puhelinnumero: +972 0586101291
- Sähköposti: lea@minoviatx.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Puhelinnumero: +972 54 5833727
- Sähköposti: natalie@minoviatx.com
Opiskelupaikat
-
-
Israel
-
Ramat Gan, Israel, Israel, 5266202
- Rekrytointi
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
-
Ottaa yhteyttä:
- Yair Anikster, MD
- Puhelinnumero: 972 035307840
- Sähköposti: yair.anikster@sheba.gov.il
-
Ottaa yhteyttä:
- Shoshana Franks
- Puhelinnumero: 972 0545203703
- Sähköposti: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Ääreisveren näytteitä kerätään jopa 50 PMD-potilaalta ja jopa 50 terveeltä vapaaehtoiselta.
Ihonäytteitä kerätään jopa 50 potilaalta, joilla on PMD.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen, ikä 3-85 vuotta.
Potilaille, joilla on primaarinen mitokondriaalinen sairaus:
a. PMD:n kliininen diagnoosi, joka on vahvistettu mtDNA-sekvensoinnilla.
Terveille vapaaehtoisille:
- Normaalit elintoiminnot ja BMI iän mukaan
- Ei aktiivisia sairauksia tai sairauksia
- Ei nykyisiä lääkkeitä, paitsi asetaminofeeni ja naprokseeninatrium
Kaikille aiheille:
- Ei virus- tai bakteerisairautta viimeisen 2 viikon aikana
- Ei antibiootteja tai viruslääkkeitä viimeisen 2 viikon aikana
- Ei verensiirtoa viimeisen 2 viikon aikana
- Ei nykyistä raskautta
- Ei tällä hetkellä imetys
- Alkoholin käyttö alle 2 annosta/päivä
- Ei virkistys- tai laittomien huumeiden käyttöä edellisen vuoden aikana
- Ei tupakkaa tai nikotiinia sisältäviä tuotteita edellisen vuoden aikana
- Potilas, vanhempi tai huoltaja, joka pystyy ymmärtämään ja antamaan vapaaehtoisen kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
1. Aiempi hoito allogeenisella hematopoieettisella kantasolusiirrolla tai geeniterapialla.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
mitokondrioiden toiminta
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Analyysi siitä, miten erilaiset mitokondriomutaatiot (sekvenssi / heteroplasmia) liittyvät mitokondrioiden toimintaan ja määrään valkosolulinjassa ja niiden ominaisuuksiin.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MNV-008
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .