Recolección de muestras de sangre y piel de pacientes con enfermedades mitocondriales primarias y voluntarios sanos
Las enfermedades mitocondriales son un grupo genéticamente diverso de trastornos, algunos de los cuales son causados por mutaciones o deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) y que muestran una amplia gama de gravedad y fenotipos. A pesar de una prevalencia de aproximadamente 1 entre 8500 en la población, no existen tratamientos eficaces para la mayoría de las enfermedades mitocondriales más allá de los cuidados de apoyo (Gorman 2016, Elliott 2008). Muchos de ellos, como el síndrome de Pearson y el síndrome de Kearns-Sayre, son trastornos de aparición temprana y pueden provocar mortalidad en las primeras décadas de vida. Es importante destacar que las mitocondrias se heredan selectivamente de la madre. Además, existen numerosas enfermedades en las que la disfunción mitocondrial juega un papel importante. Algunos ejemplos son la enfermedad de Alzheimer y Parkinson, las cuales se sabe que tienen afectación mitocondrial.
Minovia terapéutica desarrolla una intervención terapéutica llamada tecnología de aumento mitocondrial (MAT). Para el trabajo de desarrollo, Minovia necesita células de pacientes con diferentes mutaciones que permitan estudiar la heteroplasmia basal y la funcionalidad de las células hematopoyéticas de los pacientes, identificar posibles biomarcadores para evaluar el contenido y la función mitocondrial en biopsias líquidas y estudiar la eficacia de MAT en diferentes PMD. .
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo de este estudio es identificar posibles biomarcadores relacionados con las mitocondrias a partir de muestras de sangre periférica que funcionarán como herramienta de diagnóstico. La intención es desarrollar una evaluación funcional directa e indirecta del desempeño de las mitocondrias y realizar un análisis comparativo entre población sana y pacientes con función mitocondrial comprometida. Para definir qué es una mitocondria disfuncional con importancia clínica, los ensayos anteriores funcionarán como una unión entre las características de las mitocondrias (es decir, contenido y función metabólica) y la funcionalidad de las células sanguíneas, para poder diferenciar ambas cohortes por medio de de correlación clínica, así como para establecer un rango clínico que se correlacione con una patología.
Además, el estudio tiene como objetivo obtener una comprensión más profunda de la correlación entre el nivel de heteroplasmia en diferentes subconjuntos hematopoyéticos en los diferentes PMD y cómo esta heteroplasmia diferencial puede afectar las lecturas de biomarcadores y/o la funcionalidad o distribución celular.
Además, este estudio tiene como objetivo recolectar fibroblastos de piel de pacientes con PMD, con el fin de establecer líneas de iPSC con diferentes mutaciones y/o deleciones del ADNmt, para estudiar la eficacia de MAT en células de pacientes en modelos preclínicos derivados de estas líneas de iPSC. .
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Lea Bensoussan, MSc
- Número de teléfono: +972 0586101291
- Correo electrónico: lea@minoviatx.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Número de teléfono: +972 54 5833727
- Correo electrónico: natalie@minoviatx.com
Ubicaciones de estudio
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Israel
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Ramat Gan, Israel, Israel, 5266202
- Reclutamiento
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
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Contacto:
- Yair Anikster, MD
- Número de teléfono: 972 035307840
- Correo electrónico: yair.anikster@sheba.gov.il
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Contacto:
- Shoshana Franks
- Número de teléfono: 972 0545203703
- Correo electrónico: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Se recolectarán muestras de sangre periférica de hasta 50 pacientes con PMD y hasta 50 voluntarios sanos.
Se recolectarán muestras de piel de hasta 50 pacientes con PMD.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer, de 3 a 85 años.
Para pacientes con enfermedad mitocondrial primaria:
a. Diagnóstico clínico de PMD confirmado mediante secuenciación de ADNmt.
Para voluntarios sanos:
- Signos vitales e IMC normales para la edad.
- Sin condiciones médicas o enfermedades activas.
- No hay medicamentos actuales, aparte del paracetamol y el naproxeno sódico.
Para todas las materias:
- Ninguna enfermedad viral o bacteriana en las últimas 2 semanas.
- No tomar antibióticos ni antivirales en las últimas 2 semanas.
- Ninguna transfusión de sangre en las últimas 2 semanas.
- No hay embarazo actual
- Actualmente no está amamantando
- Consumo de alcohol menos de 2 tragos/día.
- No haber consumido drogas recreativas o ilícitas en el año anterior
- Ningún producto que contenga tabaco o nicotina en el año anterior
- Paciente, padre o tutor capaz de comprender y proporcionar consentimiento informado voluntario por escrito.
Criterio de exclusión:
1. Historial de tratamiento previo con trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas o terapia génica.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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función mitocondrial
Periodo de tiempo: 1 año
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Análisis de cómo diferentes mutaciones mitocondriales (secuencia/heteroplasmia) se relacionan con la función y cantidad mitocondrial en la línea de células blancas y sus características.
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MNV-008
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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