Odběr vzorků krve a kůže od pacientů s primárními mitochondriálními chorobami a zdravých dobrovolníků
Mitochondriální onemocnění jsou geneticky různorodou skupinou poruch, z nichž některé jsou způsobeny mutacemi nebo delecemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a které vykazují širokou škálu závažnosti a fenotypů. Navzdory prevalenci zhruba 1 z 8 500 v populaci neexistuje pro většinu mitochondriálních onemocnění kromě podpůrné péče žádná účinná léčba (Gorman 2016, Elliott 2008). Mnohé z nich, jako je Pearsonův syndrom a Kearns-Sayreův syndrom, jsou poruchami s časným nástupem a mohou vést k úmrtnosti během prvních desetiletí života. Důležité je, že mitochondrie se selektivně dědí od matky. Kromě toho existuje řada onemocnění, u kterých hraje důležitou roli mitochondriální dysfunkce. Některé příklady jsou Alzheimerova a Parkinsonova choroba, o kterých je známo, že obě mají mitochondriální postižení.
Minovia therapeutics vyvíjí terapeutickou intervenci zvanou mitochondriální augmentační technologie (MAT). Pro vývojovou práci potřebuje Minovia buňky pacientů s různými mutacemi, které umožní studovat základní heteroplazmii a funkčnost pacientských hematopoetických buněk, identifikovat potenciální biomarkery pro hodnocení mitochondriálního obsahu a funkce v tekutých biopsiích a studovat účinnost MAT u různých PMD .
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cílem této studie je identifikovat potenciální biomarkery související s mitochondriemi ze vzorků periferní krve, které budou fungovat jako diagnostický nástroj. Záměrem je vyvinout přímé a nepřímé funkční hodnocení výkonnosti mitochondrií a provést srovnávací analýzu mezi zdravou populací a pacienty s narušenou mitochondriální funkcí. Aby bylo možné definovat, co je dysfunkční mitochondriální s klinickým významem, budou výše uvedené testy fungovat jako spojení mezi charakteristikami mitochondrií (tj. obsahem a metabolickou funkcí) a funkčností krevních buněk, aby bylo možné rozlišit mezi těmito dvěma kohortami pomocí klinické korelace, stejně jako k nastavení klinického rozmezí, které koreluje s patologií.
Kromě toho je cílem studie získat hlubší pochopení korelace mezi úrovní heteroplazmy v různých hematopoetických podskupinách v různých PMD a jak tato diferenciální heteroplazmie může ovlivnit hodnoty biomarkerů a / nebo buněčnou funkčnost nebo distribuci.
Kromě toho je cílem této studie shromáždit kožní fibroblasty od pacientů s PMD za účelem vytvoření linií iPSC s různými mutacemi a/nebo delecemi mtDNA, aby bylo možné studovat účinnost MAT v buňkách pacientů v preklinických modelech odvozených z těchto linií iPSC. .
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Lea Bensoussan, MSc
- Telefonní číslo: +972 0586101291
- E-mail: lea@minoviatx.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Telefonní číslo: +972 54 5833727
- E-mail: natalie@minoviatx.com
Studijní místa
-
-
Israel
-
Ramat Gan, Israel, Izrael, 5266202
- Nábor
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
-
Kontakt:
- Yair Anikster, MD
- Telefonní číslo: 972 035307840
- E-mail: yair.anikster@sheba.gov.il
-
Kontakt:
- Shoshana Franks
- Telefonní číslo: 972 0545203703
- E-mail: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Vzorky periferní krve budou odebrány až 50 pacientům s PMD a až 50 zdravým dobrovolníkům.
Vzorky kůže budou odebrány až 50 pacientům s PMD.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena, věk 3 až 85 let.
Pro pacienty s primární mitochondriální chorobou:
A. Klinická diagnóza PMD potvrzená sekvenováním mtDNA.
Pro zdravé dobrovolníky:
- Normální vitální funkce a BMI podle věku
- Žádné aktivní zdravotní stavy nebo nemoci
- Žádné současné léky, jiné než acetaminofen a naproxen sodný
Pro všechny předměty:
- Žádné virové nebo bakteriální onemocnění za poslední 2 týdny
- Žádná antibiotika nebo antivirotika v posledních 2 týdnech
- Žádná krevní transfuze v posledních 2 týdnech
- Žádné současné těhotenství
- Momentálně nekojím
- Pijte méně než 2 nápoje denně
- Žádné rekreační nebo nelegální užívání drog v předchozím 1 roce
- Žádné tabákové výrobky nebo výrobky obsahující nikotin v předchozím 1 roce
- Pacient, rodič nebo opatrovník schopný porozumět a poskytnout dobrovolný písemný informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
1. Předchozí léčba alogenní transplantací hematopoetických kmenových buněk nebo genová terapie v anamnéze.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
mitochondriální funkce
Časové okno: 1 rok
|
Analýza toho, jak různé mitochondriální mutace (sekvence / heteroplazmie) souvisejí s mitochondriální funkcí a množstvím v linii bílých krvinek a jejich charakteristikami.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- MNV-008
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .